Spinoza mišićna atrofija

Atrofiju mišića kralježnice

- heterogena skupina naslijeđenih poremećaja karakteriziranih degenerativne promjene u leđnoj moždini u posebne stanice koje su izravno uključeni u obavljanju pokreta. Ove bolesti prate slabost i atrofija skeletnih mišića. Klasični oblik bolesti najprije identificiran u djece u 1891. Godine 1956, novi oblik spinalne mišićne atrofije je opisana kasnije pojave i relativno benigni naravno. Takvi slučajevi bolesti su prethodno opisani kao benigni mišićne distrofije s prisilnom jerking od mišićnih vlakana( prikazano izvana potkožnog podrhtavanje).Naknadne studije pokazale su da se u istoj obitelji mogu pojaviti različiti oblici spinosne mišićne atrofije.

Trenutno se temelji na dob nastupa i ozbiljnosti, tip III odlučio dodijeliti epinalnyh mišićne atrofije djetinjstva.

tip I - Werdnig-Hoffmann.

II tip - srednji.

III tip - Kugelberg-Welander.

Osim toga, u literaturi su navedeni opisi dječje spinalne mišićne atrofije, javlja u svezi s nerazvijenosti moždanih struktura, urođenih prijeloma, formiranje ranog zatajenja srca, prirođene bolesti srca, arthrogryposis. Nedavno je bolest je kongenitalna patologija mišićno-koštanog sustava, što je za ograničenje pokretljivosti normalno u zglobovima udova kao rezultat atrofije mišića i zamjene mišićnih vlakana vezivnog i masnog tkiva. Arthrogryposis pojavljuje na karakterističnim držanje djeteta: gornji udovi uz tijelo, pretjerano odvijao na laktovima, a ruka stisnula u šake, nalik na izgledu kandži ptica grabljivica. Donji udovi savijena u kuku i odvojeni sa strane i na zglobovima koljena, oni, naprotiv, odvijao. Pored toga, kao posljedica deformacije zglobova nastaje klopid. Učestalost pojavljivanja ove bolesti u populaciji u prosjeku je 1 slučaj po 10 000 djece. Spinalna mišićna atrofija prenosi se autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja.

Dob početka simptoma spinalne mišićne atrofije je različit za različite izvedbama ove patologije. Kada tip I spinalne mišićne atrofije prve manifestacije bolesti javljaju u prvih nekoliko mjeseci života, kada tip II, u ranim godinama života, a tip III bolest - u dobi od 10-20 godina.

U tipa I spinalne mišićne atrofije( tipa Verdniga-Hoffmann) je majka tijekom trudnoće može obratiti pozornost na najnovije i slabe fetalnih pokreta. Od rođenja, dijete je izrazilo široko smanjenje mišićnog tonusa( sindrom "mlohav dijete").Od prvih mjeseci života postoji slabost i atrofija mišića gornjih i donjih ekstremiteta, s naknadnim uključivanjem debla i vratne mišiće. Takve promjene u mišićima dovode do činjenice da djeca ne mogu sjediti. Mišićna atrofija i trzanje mišićnih vlakana obično su prikriveni dobro izraženom potkožnom masnoćom. Karakteristika simptom je manje tremora( tremor) od izduženog ručice( fascicular tremor).Ponekad dolazi do trzanja mišića jezika. Tipična značajka je i slabljenje ili potpuni nestanak tetiva refleksa( koljena, Ahilej), ograničavanje normalnog pokretljivosti u zglobu, skeletnih deformiteta. Zbog slabosti interkostnih mišića, dječja prsa postaju ravna. Budući da kao rezultat mišićne slabosti javlja pluća prikladnu ventilaciju, pridružio česte respiratorne infekcije, postoje razne bolesti dišnih organa. Mentalni razvoj djece ne trpi.provedeno istraživanje mišićnog tkiva, što se određuje atrofije mišićnih vlakana za potvrdu dijagnoze spinalne mišićne atrofije. Tijek bolesti je nepovoljan. Smrtni ishod obično javlja prije dobi od 2 godine zbog poraza dišnih mišića i pojave raznih komplikacija u plućima.

U tipu II atrofiju mišića kralježnice bolest najprije pojavljuje nešto kasnije( u prvih 1.5 godina života) i karakteriziran je polaganim protokom. Glavna značajka je nemogućnost djeteta da ustane. Smrtonosni ishod s ovim oblikom bolesti obično se događa u dobi od više od dvije godine.

Kada

spinalne mišićne atrofije, tip III Bolest obično počinje u dobi od 2-5 godina( ponekad dva do 17 godina) i napreduje vrlo sporo. Slabost nogu mišiće zdjeličnog pojasa i dovodi do poteškoća hodanje, stojeći, podizanje stube. Postupno, postupak se proteže do gornjih udova. Uz atrofije mišića, tu je gotovo uvijek izražava u različitim stupnjevima, povećati veličinu tele i gluteusa mišiće. Tendonski refleksi( koljeno, Ahil) postupno blijede. Većina pacijenata imati različite trzaj mišićnih vlakana u ramenima i zdjeličnog pojasa, barem u donjem dijelu i mišića podlaktice. Ograničenje pokretljivosti, skeletni deformiteti nisu specifični, ali se mogu razviti u kasnijim fazama bolesti. Bolesni ljudi dugo štede mogućnost samoposluživanja.

glavne značajke koje uzrokuju nikakve sumnje spinalna mišićna atrofija, uključuju sljedeće:

1) autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja;

2) Izgled prvih znakova bolesti u prvih 6 mjeseci života( sam tip), u dobi od 1,5 godina( tip II) ili nakon 1,5 godine( III tipa);

3) simetrična slabost i atrofije mišića krakova i trupa( općenito manji);

4) nekontrolirani udova trzajem vlakna, fini tremor prstiju;

5) karakteristična promjena elektroencefalogram;

6) karakteristična promjena u mišićnom tkivu( mišićno vlakno atrofija);

7) nedostatak osjetljivosti i zdjelični poremećaja funkcije( stolice, urina);

8) progresivan tok s lošom prognozom u tipa I i II i III se relativno povoljan oblik bolesti;

9) pozitivni rezultati u istraživanju DNK.

Učinkovito liječenje spinalne mišićne atrofiiotsutstvuet. Obično se koristi terapijsko vježbanje kako bi se spriječilo ograničenja mobilnosti i korekciju udova, poboljšanje mišićnog tonusa, zaostalosti u razvoju atrofije, održavanje motornih aktivnosti. Preporučujemo sljedeće vrste fizikalne terapije, uključujući masaža, fizioterapija( elektroforeza neostigminu, stimulaciju mišića, toplinske obrade na pogođenim mišića).Također ima blagotvoran učinak ortopedske korekciju pogođenim udova.terapija lijekovima uključuje grupe B vitamina, vitamin E, nootropicima( Nootropilum, Fezam, piracetam), i sredstva za poboljšavanje metabolizma( aktovegin, kalij, orotat, fosfaden Cerebrolysin).

Godine 1968., prvi je put opisao bolest koja je postala poznata kao miastenija atrofije mišića, ili Kennedy bolesti. Se prenosi X-vezan( zajedno s kromosomom spolne) recesivnom nasljednom tipa. Bolest se manifestira u muškaraca u dobi od 40 do 60 godina. Odlikuje ga progresivnom slabošću i atrofije mišića na ruku, nogu i stopala( uglavnom gornjih udova), pojava nehotičnim trzajima mišića vlakana smanjuju tetivni refleksi( koljena, Ahilove).Kako bolest napreduje nakon patološki simptomi: povredu gutanja, govora, atrofije i trzanje mišića jezika i mišiće koji se nalaze oko usta. Karakterističan su i hormonalni poremećaji koji se manifestiraju u obliku dobroćudnog povećanja grudi u muškaraca( ginekomastija), atrofije testisa, smanjenje potencije i sposobnost tijela za stvaranje spolno zreli potomstva( plodnosti).

Bolest je sporo progresivna. Socijalna perspektiva je uglavnom povoljna;