Vrste nasljednih bolesti
Ljudske nasljedne bolesti su patološka stanja uzrokovana promjenom genetskog materijala. Ako ove promjene nastanu u osnovne jedinice nasljeđivanja pozvane geni, zatim tu su monogenskih ili Mendelovski nasljedna bolest, naime baštinu pravila, od kojih je otkriće se pripisuju Gregor Mendel. Primjeri
monogenskih nasljedne bolesti mogu dovesti do bolesti kao što su ahondroplazija, na kojoj je kostur neuspjeh obitelj bolesti policističnih bubrega, kongenitalna katarakta, marfan sindrom( kostur lezije, srce, oči), nasljedni pankreatitisa, cistične fibroze( sistemski oštećenja, manifestiraju kaotipično, kronična opstruktivna bronhopulmonalnih proces i povreda gastrointestinalnog trakta), fenilketonuriju, što se manifestira mentalne retardacije i duševne bolesti, adenomkolonija polipoza, hemofilija. Ako
promjene utječu na kromosom koji se nalaze u gotovo svim genima i dovesti do promjena u kromosomske broju ili strukturi, zatim tu su kromosomske bolesti. Dobro poznati primjeri kromosomske bolesti je Downov sindrom, Edwards, Turner, „mačka plakati.”
Ako su promjene u mitohondrijske DNA, onda to dovodi do mitohondrijske bolesti.njihovi primjeri su atrofija očnog živca, vanjske oftalmoplegije, mitohondrijalnu miopatiju, sindroma mioklonus i epilepsija neravna-crvene mišićnih vlakana. Većina monogenskih nasljednih bolesti su rijetke.
dodatak nasljednih bolesti usvojene su i takve bolesti, od kojih je razvoj Čini se da je jednako važna kao i gena i čimbenika okoliša. Oni se nazivaju multifaktorijalna bolest, jer ovise o djelovanju brojnih čimbenika, genetičkim i i egzogenih, te uključuju sve kronične nisu zaraznih bolesti kao što su dijabetes, ateroskleroza, astma, kao i izoliranih kongenitalne malformacije. Učestalost tih bolesti u populaciji je vrlo visoka. Dovoljno je podsjetiti da ateroskleroze i koronarne bolesti srca su na jednom od prvih mjesta kao uzrok smrti. Osim toga, za razlikovanje bolesti uzrokovane čimbenicima iz okoliša utječu povoljno. To uključuje ozljede, česte zarazne bolesti, koje utječu na gotovo sve. Međutim, mnogi znanstvenici vjeruju da je pojava ovih bolesti je također ovisi o genetskoj konstituciji, iako u manjoj mjeri. Poznato je da je čak i za vrijeme epidemije stanovništva ne obolijevaju, imaju genetski određena imun na odgovarajućem infekcije.
Stvarni primjer suvremene medicine je AIDS.Nađeno je da osoba s određenim oblikom gena( gena kemokin receptor) smanjenom osjetljivosti na virus stečene imunodeficijencije. Ova klasifikacija cijela ljudska patologija u zasebne skupine ovisno o važnosti genetskih čimbenika u etiologiji i patogenezi bolesti kod ljudi je bez sumnje jedan od najznačajnijih dostignuća medicinske genetike.