Horea Huntington

Chorea Huntington - porazio strukture središnjeg živčanog sustava, koji se prenosi u autosomno dominantno uzorak nasljeđivanja, a karakteriziran pojavom rasprostranjenim nehotičnih brzo, nepravilne, spazmodički, ne-stereotipne trzaja različite grupe mišića( trohejski hiperkinezom), razvoj demencije, koja je povezana sa slabljenjem intelektualnih sposobnosti,emocionalna osiromašenje, poteškoće znanja i iskustva( demencija), kao i neprekidno progresivan tokto. Po prvi put je bolest je opisan u pojedinostima u 1872 Huntington

Huntingtonove koreje se javlja u ljudskoj populaciji na frekvenciji od 3-7 slučajeva na 100 OOO populacije. Bolest ima neravnomjernu i etničku raspodjelu. Huntingtonova bolest je rijetka u azijskim populacijama( Japan, Kina, i Središnja Azija), u Finskoj, među crnim stanovništvom u Africi.Češći je bolest u nekim izoliranim područjima( o. Tasmanija, Australija).To je zbog povijesti stvaranja stanovništva i osnivač učinak.

prve manifestacije Huntingtonova bolest se može pojaviti u bilo koje vrijeme od 1. do 7. desetljeću života. Ovisno o prisutnosti svih manifestacija karakteristikama bolesti, kao što su nenamjeran brzim, kaotičan, non-ritmičke, ne-stereotipne trzanje raznim skupinama mišića( korea hiperkinezom), težini otpor mišića prilikom pokušaja proizvoditi pasivne pokrete udova i smanjenje glasnoće dobrovoljnih pokreta( krutost mišića), stupanj mentalnogporemećaja, a također ovisno o dobi pojave simptoma koreju.

postoje 3 glavna oblika bolesti: 1)

klasični hiperkinetski oblik( 4-7 javlja desetljeće života);

2) akinetsko-rigidnog ili juvenilni, juvenilni oblik( 1-2 javlja desetljeće života);

3) mentalno oblik( psihotični).

U klasičnom hiperkinetski obliku Huntingtonova bolest u ljudi postupno je u nastajanju i raste nemir, prekomjerna pokretljivost, nemir, prekomjerno gestikulirao, distrakcija. Već u ovoj početnoj fazi pacijenta je teško držati jezik u isturenom položaju, kao i mišiće jezika, kao i sve ostale grupe mišića, da nenamjeran pokreta. Kasnije se pridružio tipičnom koreju giperkinezy koje bilježe mišiće lica, što se očituje grimase;mišići ždrijela, grkljana, jezik i dišnih mišića, što je popraćeno raznim nenamjeran zvučnih pojava i promjena u spontanom govoru( njuškanje, zadah, hrkanjem, kašalj, uzdahne, itd. ..);mišići vrata i udova, koja se očituje nehotičnim pokretima glave, ruke, rukopisa i kretanju promjena, koje stječe „plesao” u prirodi. Brojni nekontrolirani pokreti( TBI) u potpunosti nestati tijekom spavanja. S povećanjem hiperkinezom slomljena obavljanje bilo svrhovite pokrete, to postaje nemoguće izvesti osnovne pokrete za self service. U kasnijim fazama koreje giperkinezy može se zamijeniti teške mišićne ukočenosti, do potpune nepokretnosti.

Zajedno s poremećajima kretanja, psihičke promjene javljaju karakteristični su Huntingtonova bolest. U početnim fazama često formiraju poremećaji neuroze. U tom slučaju, osoba postaje razdražljiva, stalno brine o svojoj anksioznosti, pojavljuje emocionalna labilnost, postoje neke poteškoće pri pokušaju da se usredotočite, raspoloženje postaje depresivna karakter. Postupno formira psiho-organsku sindrom, koji se manifestira gubitak pamćenja, stupanj pristupačne generalizacije, crpljenja i prosudbe slabljenje takve manifestacije veći živčanog aktivnosti, kao što je koncentracija pozornosti, na neki objekt, govor, razmišljanje, prostorne orijentacije( kognitivna funkcija).Dakle, u Huntingtonova bolest je suženje i osiromašenje svih ljudskih mentalne aktivnosti. Razvoj demencije, obično popraćena povećanim psihopatske promjene, protiv kojih mogu biti mentalni poremećaji uslijed povećane sumnje drugih ljudi i svih subjekata, kao i povoljnim precijenjene ideje( paranoja).Osim toga, u ovom bolesti mogu se pojaviti različite( vizualni, auditivni, olfaktomo, itd). Halucinacije.

U 5-10% svih slučajeva, prvi znakovi bolesti pojavljuju se u dobi do 20 godina. S tim u vezi, koreja je nazvana akinetičko-rigidna, ili maloljetna( juvenilna) koreja Huntington. Ova bolest se najčešće karakterizirana pojavom poremećaja motorike, koje su izražene u smanjenju tjelesne aktivnosti, usporavanje dobrovoljne pokreta i povećanje tonusa mišića( akinetički-rigidni sindrom), mentalna retardacija, nakon čega slijedi gubitak većine( au težim slučajevima, sve) stečenih vještina. U ovom obliku koreju često nastaju napadaje koji se ne mogu normalno za liječenje epilepsije. U većini slučajeva, oblik maloljetnik od Huntingtonova bolest je promatrana u prijenosu mutiranog gena od oca pacijenta, osobito u slučaju takvog prijenosa u nekoliko generacija.

U nekim slučajevima, klinička slika dominira mentalnih poremećaja, u vezi s kojim se takvi ljudi su hospitalizirane u psihijatrijskim bolnicama. Kliničko-genealoška analiza, kao i ispitivanje drugih članova obitelji, pomaže liječniku da prepozna istinsku prirodu bolesti. Dijagnoza

koreja Geitingtona ostavlja bez sumnje u prisutnosti sljedećih značajki:

1) autosomno dominantno uzorak od prijenosa bolesti;

2) izgled prvih znakova koreje u 4-5 desetljeću( u klasičnom obliku) ili u 1-2 desetljeća( s maloljetničkim oblikom);

3) razvoj motornih poremećaja;

4) poremećaji psihe i veća živčana aktivnost;

5) kontinuirano napreduje tijek bolesti;

6) karakteristični podaci pri izvođenju posebnih metoda istraživanja( kompjutorska i magnetska rezonancija mozga);

7) pozitivni rezultati u testiranju DNA.

tretman. Ne postoji učinkovit tretman za ovu bolest. Kada hiperkinetski oblik koristi droge, kao što je haloperidol, tiapride, stelazin i dr. U težim slučajevima, oni kombiniraju s klonazepam droga. U akinetički krutom( mladenom) obliku bolesti koristi nakom ili madopar u kombinaciji s amantadinom( midantanom), selegilinom( yumeksom), bromokriptinom( parlodel).Osim toga, u složenom tretmanu Huntingtonove koreje, važna je mjesto uklanjanju drugih simptoma bolesti. U tu svrhu koriste se antidepresivi i antikonvulzivi.

Prognoza za život i socijalnu dobrobit osobe u svim slučajevima Huntingtonove koreje ostaje nepovoljna, što je posljedica stalnog napredovanja bolesti.Često takvi ljudi počinju samoubojstvo. Smrt se javlja nakon 15-25 godina, obično od povezivanja bolesti koje kompliciraju tijek koreje.