Majčinski džep

U proučavanju Fenilketonurija pozornost znanstvenika, istraživača privukao činjenica visoku učestalost mentalne retardacije kod djece rođene na žene koje pate od ove bolesti, a ne promatrati pravilnu prehranu u odrasloj dobi. Ovo se stanje naziva majčinska fenilketonurija. Mehanizam razvoja ove vrste bolesti studirala trenutno nije dovoljno, ali se pretpostavlja da je slična onoj u ostalim oblicima fenilketonurije. Ozbiljnost lezije fetusa izravno je proporcionalna sadržaju aminokiselina fenilalanina u majčini krvnoj plazmi. I njegov sadržaj u fetusu veći je od majčine, što je povezano s njegovom akumulacijom u posteljici. Ipak, pretpostavka izravnog toksičnog učinka aminokiseline fenilalanina na djetetovo tijelo još nije potvrđena. Pojava simptoma karakterističnih za ovu bolest u potomstvu ne ovisi o prisutnosti ili odsutnosti znakova mentalne retardacije kod majke.

Znakovi majčine PKU uključuju povećanu učestalost spontanih pobačaja u bolesnica, smanjenje težine i rasta djece pri porodu, mentalna retardacija, manja veličina mozga, prirođene bolesti srca, umjereno povećanje sadržaja fenilalanina u krvi djece. Mentalna retardacija javlja u 92% rođenih, mala veličina mozga - 73%, zastoj rasta - 40%, razne anomalije razvoja - 12% djece. Učestalost specifičnih znakova bolesti kod djece dramatično smanjuje sa smanjenjem sadržaja fenilalanina u krvi trudnice. U tom smislu, svrha majčinska Fenilketonurija prehrani liječenja je smanjiti razinu fenilalanina u majčinoj krvi, što sprečava oštećenja fetusa. Budući da je embrij osobito osjetljiv na ovu vrstu izloženosti, žena mora početi slijediti prehranu prije trudnoće. Važno je izbjegavati nedostatak esencijalnih aminokiselina. U postupku liječenja potrebno je kontrolirati razinu fenilalanina i njegovih derivata u biološkim tekućinama, kao što je krvni serum i urin. Odgovarajući i pravovremeni tretman počinje spriječiti sve ili većinu manifestacija majčine fenilketonurije.