Friedreichova bolest

renalnih Friedreichova ataksija - bolest koja se prenosi u autosomno recesivno baštinu, je poraz struktura živčanog sustava, a karakterizira ga oslabljen motornu koordinaciju i uključivanje drugih organa i tjelesnih sustava, posebno poraza srčanog mišića. Po prvi put se bolest izdvaja se u neovisnom obliku 1863., Friedrich je ataksija i jedan je od najčešćih oblika nasljednih poremećaja koordinacije pokreta. Učestalost bolesti Friedreichova ataksija u populaciji od 1-3 slučajeva na 100 000 stanovnika. Među roditeljima pacijenata bilo je povećano učestalost krvnih brakova. Bolest ima neujednačena geografska i etnička raspodjela s akumulacijom u određenim regijama.

Bolest se odnosi na bolesti dinamičkih mutacija. Kao rezultat genske mutacije javlja smanjenje nastajanja frataxin proteina, što rezultira nakupljanjem željeza u stanicama. To pak dovodi do prekomjernog stvaranja ne oksidiranog metaboličkih produkata koji uzrokuju oštećenja i smrt leđne moždine, perifernih živaca i njihovih granata i moždane kore. Osim toga, razvija tipičan oblik poraza srčanog mišića( miokarda), što je dovelo do smrti svojih vlakana i mjesta gdje se zamjenske oštećenja vezivnog tkiva( fibroza).

prve manifestacije bolesti javlja u dobi od 10 do 20 godina između. Glavni znak bolesti je kršenje koordinacije pokreta. Istodobno, stoje i hodaju poremećeni.Čovjek počinje hodati oklijevajući, nespretno, polako, noge razmaknute, često kamen. Kako bolest napreduje postoje poremećaj motorna koordinacija u svojim rukama, da se očituje pogoršanje slova naglašene pokrete, gubitak kontrole nad udaljenost i brzinu kretanja, sila kontrakcije mišića.Čini se prekomjerna ili nedovoljna amplituda svrhovito kretanje, brzi pokreti se izvode naizmjenično neugodno kad se kreće podrhtavanje događa. Mimikrija se mijenja, izgovor je slomljen, govor postaje pjevan. Karakterističan i rani znak bolesti je smanjenje ili potpuni prestanak tetive i pokosnice refleksa. Ton mišića se smanjuje, ponekad značajno. Tipična manifestacija je i smanjenje osjetljivosti zglobova mišića i vibracija. U kasnijim fazama bolesti mogu razviti blage paralizu koja pogađa obje noge( paraperesis), tetive refleksi( koljeno, Ahilej) pojaviti.Često se može napomenuti pojavu krupnorazmashistogo kretanje prisilno očiju( nistagmus).U nekih bolesnika postoji atrofija vidnog živca, što rezultira smanjenjem ili potpunim gubitkom vida, pogoršanje sluha, gubitak pamćenja i intelekta.

renalnih Friedreichova ataksija karakterizira povrede drugi( osim za živčani sustav) organa i sustava. Najčešće se to očituje oštećenjem srca i skeletnim deformacijama. Karakteristični znaci umiješanosti u patološkom procesu srčanog mišića su srce boli, palpitacije, dispneja u naporu, srce Žubor( određuje liječnik) promjene na EKG i ehokardiografije.

kostura deformacija karakterizirana razvojem zakrivljenosti kralježnice „stopala Friedreichova ataksija”( skraćenje stopala, formiranje prekomjerno visoke luk i malposition prst najbliži stopala Falange su u nesavijen i dugo - savijena, što je posebno izraženo na nožni palac).Osim toga, vrlo često nastaju povrede endokrinog sustava, što se očituje dijabetesa, nerazvijenosti spolnih organa i žlijezda.

Friedreich bolest ima brz napredni tečaj. Postupno raste znakovi atrofije mišića, postoji pareza, oslabljen koordinaciju pokreta. Takvi ljudi ne mogu hodati i služiti sebi. Trajanje bolesti obično ne prelazi 20 godina. Direktni uzroci smrti su zatajenje srca, duboka metabolički poremećaj u šećernoj bolesti i zarazne komplikacije. Opisuje neke atipične slučajeve bolesti s kasnijoj dobi nastanka( 30-40 godina), sporo benigna naravno, bez šećerne bolesti i tipičnim promjenama u srcu.

dijagnoza bolesti Friedreichova ataksija može biti nikakve sumnje u slučaju prisutnosti neke osobe sljedećem obilježja:

1) autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja;

2) pojava prvih znakova bolesti u 1-2-og desetljeća života;

3) koordinacija pokreta, smanjenja ili potpunog nestanka refleksa, smanjenje osjetljivosti, slabost i atrofija mišića nogu, a kasnije rukom;

4) koštani deformacije( zakrivljenost kralješnice, „stop Friedreichova ataksija”);

5) poraz srčanog mišića( uz prisutnost promjena u ECG i Echo KG);

6) endokrinih poremećaja( dijabetes, hipoplazija gonada i spolnih organa);

7) atrofija kralježnične moždine od snimanja magnetske rezonancije;

8) pozitivni rezultati u testiranju DNA.

tretman. Do sada nije bilo učinkovito liječenje ove bolesti. Primijenjena poboljšivači metabolizam - Essentiale unutra i intravenozno Riboxinum, fosfaden( adenil) retabolil, nootropicima, vitamini, koenzim Q10, vitamin E( u dozi od 1000-2000 mg dnevno tijekom 1-2 mjeseci),Dobar učinak donijeti razne fizikalne terapije, kao što su masaža, fizioterapija, toplinskih postupaka( ozokerit parafin) na podlakticama i potkoljenicama, stimulacijom električnim mišića.