Autoimuni poliglandularni sindrom

Autoimuno poliglandulamo tipa

sindrom 1 - rijetka bolest koja je karakterizirana trijade klasičnih simptoma: gljivice kože i sluznica, hipoparatiroidizma, kronične primarna adrenalna insuficijencija( Addisonova bolest).Klasična trijada simptoma bolesti može biti u pratnji hipoplazije od gonada, a još manje primarne hipotireoze i dijabetes tipa I.Među ne endokrine bolesti s autoimuni poliglandulami sindrom tipa 1 se može pojaviti anemiju, bijele točke na koži, gubitak dlaka, kronični hepatitis, sindrom malapsorpcijom, nerazvijenost emajla, noktiju distrofija, nedostatak slezene, bronhijalna astma, glomerulonefritis. Autoimuna poliglandulamo sindrom tipa 1 u cjelini je rijetka bolest, često naći u finskoj populaciji, uključujući i iranskih Židova i Sardinians. Očigledno, to je zbog dugotrajnog genetskog izolaciju tih ljudi. Incidencija u Finskoj je jedan po 25.000 stanovnika. Autoimuno poliglandulamo sindrom tipa 1 se prenosi u autosomno recesivno tipa nasljeđivanja.

prvi put pojavljuje bolest, obično u djetinjstvu, malo zdjela javlja u muškaraca. U razvoju autoimunih poliglandulami sindrom tipa 1 promatrati određeni slijed prikazuje. U većini slučajeva, prva manifestacija bolesti je gljivična infekcija kože i sluznice, raste u prvih 10 godina života, često u 2 godine. U isto vrijeme postoji poraz sluznice usne šupljine, genitalnog i kože, noktiju grebena, noktiju, manje zajedničkog lezije probavnog trakta i dišnih puteva. Većina ljudi s bolesti je određena kršenja roda Candida gljivica stanični imunitet do njegove potpune odsutnosti. Međutim, tijelo je otpornost na drugim infektivnim agensima ostaje normalan.

protiv gljivičnih infekcija kože i sluznica u većine pacijenata s bolesti razvijaju hipoparatireoidizam( smanjena funkcija paratireoidne žlijezde), koji se obično najprije pojavljuje u prvih 10 godina od početka autoimuni poliglandulami sindrom. Simptomi hipoparatiroidizma se veliki izbor. Daljnje obilježje ud grčevi mišića, povratan kože senzacija trnci i vrsti „trnci”( parestezije) i ždrijela spazama( laryngospasm), napadaji se javljaju, koje se često smatraju kao manifestacija epilepsije. U prosjeku, dvije godine nakon početka hipoparatiroidizma razviti kronični nadbubrežna nedostatnost. U 75% osoba s tom bolešću, ona se prvi put pojavljuje u prvih devet godina od početka. Adrenalna insuficijencija obično odvija u latentnom obliku, u kojem nema izražen hiperpigmentacije( tamnije zbog taloženja pretjeranu količinu pigmenta) na koži i sluznicama. Njegova prva manifestacija može biti akutna adrenalna insuficijencija( kriza) zbog stresne situacije. Spontana poboljšanje protoka hipoparatiroidizma s nestankom većinu svojih manifestacija može biti znak popratne adrenalne insuficijencije.

u 10-20% žena s autoimuni poliglandulami sindrom tipa 1 je označen hipoplaziju jajnika koja se razvija kao rezultat autoimunog razaranja njihove( autoimunog oophoritis), t. E. uništavanja pod utjecajem tijela vlastiti imunološki sustav, kao rezultat povreda njegovog funkcioniranja. Očituje autoimuni oophoritis početni odsutnost menstruacije ili nakon potpunog prestanka normalnog menstrualnog ciklusa. U proučavanju hormonski status otkriva karakteristike poremećaja bolesti razina hormona u serumu. Kod muškaraca, nerazvijenost gonada pojavljuje nemoć i neplodnost.

prisutnost sindroma postavljen na temelju kombinacije povreda endokrinog sustava( hipoparatiroidizma, adrenalna insuficijencija) ima karakteristične kliničke i laboratorijske pojave, a temelji se na razvoju gljivičnih infekcija kod ljudske kože i sluznice( mukokutana kandidijaza).Autoimuno poliglandulamo tipa sindrom 1 seruma antitijela otkrivena na stanicama jetre i gušterače.

Autoimuna

tipa poliglandulamo sindrom 2 - najčešći, ali manje proučeni varijanta bolesti. Po prvi put, ovaj sindrom je opisao Schmidt 1926. Pojam „autoimuno poliglandulamo sindrom” prvi uveden 1980. M. Neufeld, koji prepoznaje i autoimuni poliglandularni sindromi tipa 2 kao kombinacija adrenalne insuficijencije s autoimuni tiroiditis( bolest štitnjače)i / ili dijabetes melitus tip i, u odsutnosti hipoparatiroidizma i kronične gljivične infekcije kože i sluznice.

Trenutno, opisuje veliki broj bolesti koje se javljaju u okviru autoimuni poliglandulami sindrom tip 2.To uključuje, osim adrenalne insuficijencije, autoimuni tiroiditis i dijabetesom tipa I su Gravesova bolest, nerazvijenosti spolnih žlijezda, rijetko promatraju upala hipofize, izoliran neuspjeh svojih hormona. Među ne endokrinih poremećaja kod pacijenata s autoimuni poliglandulami sindrom tipa 2 su bijele mrlje na koži, gubitak dlaka, anemija, gubitak mišićne mase, celijakija, dermatitisa i drugih bolesti. Većina

autoimuno poliglandulamo sindrom tipa 2. javlja se sporadično. Međutim, u literaturi opisuje mnoge slučajeve obiteljskih oblika u kojem je bolest otkrivena u različitim članovima obitelji već nekoliko generacija. U tom slučaju, može biti kombinacija različitih bolesti, sastali u okviru autoimune poliglandulami sindrom tipa 2, različitih članova iste obitelji. Autoimuna

tipa poliglandulamo sindrom 2 osam puta češće u žena, najprije pojavljuje u prosjeku između 20 i 50 godina, interval između pojavljivanja pojedinih komponenata sindroma može biti više od 20 godina( prosjek 7 godina).U 40-50% osoba s tom bolešću s adrenalne insuficijencije originala, prije ili kasnije, razviti druge bolesti endokrinog sustava. Nasuprot tome, kod ljudi koji boluju od autoimune bolesti štitnjače u nedostatku obiteljske povijesti autoimunih poliglandulami sindrom tipa 2, rizik od razvoja drugi endokrini bolest je relativno niska.

najčešće izvedba autoimuno poliglandulamo sindrom tipa 2 je u Schmidt sindrom: kombinacija primarne kronične insuficijencije nadbubrežne s autoimune bolesti štitnjače( autoimuni tiroiditis i primarne hipotireoze, rijetko difuzni toksičan gušavost).Kada Schmidt sindrom glavni simptomi su manifestacije adrenalne insuficijencije. Tamniju kožu i sluznicu može se dakle slabo izražena. Tipične manifestacije

adrenalna insuficijencija i diabetes mellitus tipa I( Carpenter sindrom) su smanjiti dnevnu dozu inzulina i tendencija smanjenja razine šećera u krvi, kombiniranu s rastućim tankim, različitih poremećaja probavnog sustava, smanjenje krvnog tlaka. Kada se pridružio

hipotireozu( manjak funkcije štitnjače) sa tipom 1 dijabetesa u posljednje teži. Pokazatelj razvoja hipotireoze može biti nemotivirani maseni protok povećanje tjelesne protiv pozadina od pogoršanja dijabetesa, tendenciju smanjenja razine šećera u krvi. Kombinacija dijabetesa tipa I i difuzna toksični gušavost međusobno pogoršava bolest. U isto vrijeme postoje ozbiljne Naravno dijabetesa, osjetljivost na komplikacijama, što pak može izazvati pogoršanje bolesti štitnjače.

Sve osobe s primarnom adrenalne insuficijencije treba redovito vrednovati za njihov razvoj autoimuni tiroiditis, i( ili) primarne hipotireoze. Također morate redovito provoditi anketu o djeci s izoliranom idiopatska hipoparatiroidizma, a posebno u kombinaciji s gljivičnim lezije, s ciljem ranog otkrivanja adrenalne insuficijencije. Osim toga, rođaci bolesnika s autoimunim poliglandulami sindrom tipa 2, kao i braća i sestre bolesnika s autoimunim poliglandulami sindrom tipa 1 potrebno je svakih nekoliko godina da prođe inspekcija od strane endokrinologa. Ako je potrebno, izvodi se za određivanje sadržaja u krvi hormona štitnjače, antitijela štitnjače za određivanje razine šećera u krvi natašte, razine kalcija u krvi. Mogućnost rane i prenatalnu dijagnostiku autoimunih poliglandulami sindrom tipa 1 je mnogo širi.

liječenje autoimuni poliglandulami sindrom vodi nadomjesnu hormonsku terapiju s nedovoljnim funkciju endokrinih žlijezda pogođeni.