KININFELTER SINDROM
nasljedna bolest koja se očituje u muškaraca u klasičnoj verziji u eunuchoid tjelesnih proporcija, povećanje grudi, testisa hipoplazija i odsutnosti spermija u spermi. Prvi put je ta bolest 1942. opisala G. Klinefelter, E. Reifenstein i F. Albright. Klinefelter sindrom javlja u 0.1-0.2% izgleda apsolutno zdravih muškaraca, ali je najčešći oblik hipogonadizam. Uzroci i mehanizmi razvoja ovog sindroma nisu točno utvrđeni. Bolest je uzrokovana anomalijom spolnih kromosoma. Pretpostavlja se da je ne disocijacija roditeljskih X kromosoma češća. Najčešći set kromosoma 47, XXY( 90%), rijetko promatraju set kromosoma 48, XXXY, 48, XXYY.Prilikom upisivanja kromosoma 48, XXXY i 49, XXXXY, u pravilu, postoji kolebljivost.
Bolest počinje pojavljivati nakon kraja puberteta, rjeđe tijekom tog razdoblja. Najčešći varijanta sindroma naznačen eunuchoid tijelo( proporcije ljudi iznad prosječne visine), povećanje grudi i nedostatak sperme. Rijetko se smanjuje broj spermatozoida. Jedan od ekstremnih varijanti sindroma - naizgled normalnog čovjeka, pravo graditi, s dobrim razvoj sekundarnih spolnih karakteristika, normalne veličine penisa, seksualno aktivnih, a vjerujemo da je to normalno potenciju. Libido i potencija za 25-30 godina, obično izblijedjeti.
Vanjski pregled otkriva male testise guste konzistencije. Volumen testisa manji od 5 ml omogućuje vam da sumnjate u Klinefelterov sindrom i podvrgnete ciljanom pregledu. Porast mliječnih žlijezda zabilježen je kod 25-50% pacijenata. Oko 1-3% pacijenata razvija raka dojke. Kosa može biti različitih stupnjeva težine - od manjih( češće) do normalnih( rijetko).Stidna dlaka je zadovoljavajuća, ali prema ženskom tipu. Jaja su često nerazvijene, ali ponekad se približavaju normalnoj veličini. Penis je obično normalne veličine, rijetko je smanjen u veličini. Skrotum se pravilno formira, koža je pomalo mlohavna. U većini ljudi s Klinefelterovim sindromom, muskulatura je slabo razvijena. Karakteristične osobine su mentalna letargija i emocionalna nestabilnost. Najčešće takva djeca imaju loše akademske rezultate u školi i dugo zadržavaju značajke infantilizma. U tjelesnom razvoju obično se ne razlikuju od svojih vršnjaka. Cryptorhidizam( nediscipirani testisi u skrotumu) je rijedak. Glavna pritužba u ovom sindromu, u pravilu, je žalba zbog neplodnosti. Posebno bolesna seksualna želja se smanjuje, u pravilu se čuvaju spontane erekcije.
Extra X-kromosom uzrokuje razne mentalne poremećaje. Pacijenti su jako povodljiva, trom, apatičan, nedostatak inicijative, često obilježen mentalnom retardacijom( obično osalbljenost).Često postoji paranoidna, halucinantne paranoje, depresivne psihoze i opsesivno-kompulzivni poremećaj, ponekad su promatrane antisocijalno ponašanje i alkoholizam.
U karyotyping dodatni X kromosom je moguće rano otkrivanje sindroma u njega sumnja. Prepoznavanje sindroma prije puberteta je vrlo teško, jer su svi simptomi bolesti počinju se jasno očituje nakon puberteta tinejdžer. Zbog sumnje Klinefelterovim sindromom prije puberteta sindrom može otkriti na temelju studija kompleta kromosoma.
Krv određuje visoku razinu gonadotropnih hormona. Razina testosterona( muški spolni hormon) je bliža nižoj granici normalne ili normalne. Kada ejakulat pregled pokazao nikakvu spermija rijetko - smanjenje njihovog broja u ejakulatu. Prostata je najčešće unutar normalnog raspona, rjeđe - pomalo nerazvijena.
Neki ljudi s mozaikom set kromosoma 46, XY / 47, XXY pod studijskog stranice testisa tkiva, zajedno s karakterističnim promjenama otkriti cjevaste dijelove s normalnim spermatogeneze( stvaranje spermija).Glavna metoda otkrivanja bolesti je proučavanje skupine seksualnih kromosoma.
Liječenje neplodnosti, za koje se često žale ljudi s Klinefelterov sindrom, je beskorisno. U nekim slučajevima, liječenje androgena( muških spolnih hormona) započeti odmah nakon dijagnoze. Androgen potiče normalizaciju obrazovanje gonadotropin hormona hipofize i sprečava razvoj osteoporoze. Prema drugom pristupu, osobe s Klinefelterov sindrom u zamjenu androgena nije potrebna, jer je muška funkcija nije povrijeđena, unatoč relativno niske razine testosterona u krvi. Tek kad su izraženi znakovi zaostalosti tijela muškog tipa dodijeljene muški spolni hormoni( Sustanon, Omnadren, Andriol).androgenih liječenje također može poboljšati opće vitalnosti i libido, povećanje veličine penisa.