Samo 1,1 do 1,4% cijelog sekvencioniranog genoma su sekvence koje kodiraju proteine. Jedan od najvažnijih dijelova programa „Human Genome” je otkriće gena u poredan slijed genoma. Regulaci...

Atrofija neuralnih mišića je heterogena skupina bolesti koja je heterogena u njegovim manifestacijama i genetskim defektima, koja je karakterizirana višestrukim lezijama perifernog živca. Po prvi...

Bolest je naslijeđena autosomnim recesivnim tipom. Priroda mutacije gena nije utvrđena. Trenutno se razlikuju sljedeći oblici cistinosis . 1. Teška dječja odora. Djeca se rađaju fenotip...

Ljudski kostur je visoko organizirano vezivno tkivo osjetljivo na teške nasljedne bolesti. To su genetski uzrokovani poremećaji u kojima su pogođene kosti i hrskavice. Nasljedne bolesti kostur...

Akutne komplikacije dijabetesa akutnih komplikacija dijabetesa predstavljati ozbiljnu prijetnju životu. Akutne komplikacije uključuju hiperglikemijsku i hipoglikemijsku komu. Najčešće se raz...

Donedavno je dijagnoza monogenskih nasljednih bolesti isključivo na temelju značajki fenotipskih manifestacija bolesti. Samo u nekim nasljednim metaboličkim bolestima provedena je dijagnostika...

Bolest je prestanak menstruacije zbog pretjeranog stvaranja u žena hipofize hormoni( mozak željezo) koji stimuliraju funkciju jajnika. U normalnom jajnika( ovarija) nedostatak javlja u svih žena ...

Kromosomske bolest - sindromi čiji je razvoj zbog promjene u broju kromosoma ili strukture. Učestalost kromosomskih bolesti kod novorođenčadi iznosi oko 1%.Bruto kromosomske anomalije nespojive...

Lipidi - masti i lipida - velika skupina tvari, koja uključuje velik broj različitih tvari, kao što su trigliceridi, kolesterol, kolesterol estera, slobodnih masnih kiselina, fosfolipida, sfing...

Nasljedna bolest metabolizma lipida, karakterizirana akumulacijom raznih lipida( cerebrosidi) u stanicama živčanog sustava. Trenutno su poznata dva oblika bolesti: dojenčad i maloljetnik( malo...

Genetika je znanost koja proučava nasljednost i nasljednu varijabilnost. Izravno ispod nasljedstvo značiti materijalnih nositelja nasljedstvo, mjenjač obrasci materijalnih nositelja naslje...

Leukodystrophies su nasljedne bolesti živčanog sustava, karakterizirane slomom mijelinske ovojnice, što dovodi do uništenja bijele tvari u mozgu. leukodistrofije su izuzetno rijetke bolesti koj...

Ove kongenitalne malformacije mogu biti smještene u sredini ili na strani, tj. Medijalnu i lateralnu. Ako slijedimo genetičko porijeklo djece s kongenitalne ciste i fistule vrata, mnogi ...

Hoany su stražnja rupe nosa, nosne šupljine koji komuniciraju s ždrijela. Nakon choanae zrak koji ulazi u nadahnuće, biti udahnuti. Imperforate hoanalnog otvori je osobito važno za dojenčad je...

Nasljedne bolesti živčanog sustava - je raznolika manifestacija u skupini bolesti koje su uzrokovane promjenama( mutacija) u razini gena. Unatoč širokom rasponu oblika, sve te bolesti dijele ...

nasljedne ataksije spinocerebelarna - klinički i genetski heterogena skupina lezija strukture središnjeg živčanog sustava karakteriziranu progresivnom pogoršanje stanja i koordinacije pokreta u k...

Esencijalni napadaj - bolesti prenose autosomalnih nasljeđivanja dominantnomutipu, čiji je glavni simptom je treperenje. Učestalost pojavljivanja bitnog tremor u populaciji je 4-55 slučajeva n...

Hipotireoza je bolest rezultat produženo, uporna nedostatak hormona štitnjače ili smanjenje svoje biološke učinke na razini ljudskih tkiva. Kongenitalni hipotireoza je jedna od najčešćih bolest...