Nasljedne bolesti pluća
U razvoju mutacije nasljedne bolesti gena dovodi do pojave bolesti gotovo neovisno o vanjskim čimbenicima okoliša. Nasuprot tome, genetsko oštećenje multifaktorskih plućnih bolesti ostvareno je pod utjecajem cijelog kompleksa čimbenika okoliša.
Klasični model poligenom nasljednih bolesti je bronhijalna astma. Obiteljsko opterećenje alergijskih bolesti otkriva se u 50-86% djece koja pate od bronhijalne astme. Utvrđeno je da je djetetov rizik od bolesti s bronhijalne astme u prisutnosti patnje oba roditelja je veći nego kad je bolest jednog od njih.
prisutnost astme u jednom od roditelja u obitelji, rizik od pacijenta prvo dijete porasla je za 12 puta u odnosu na pokazatelje stanovništva širom;u prisutnosti iste obitelji djece s rizikom za astmu naknadnih djece je bolest povećava za 20-25 puta. U jednojajčane blizance rizik od astme je mnogo puta veći od dizygotic blizanaca.
U središtu bronhijalne astme, kao što znamo, imunološki su mehanizmi. Većina ljudi s bronhijalnom astmom ima specifična antitijela na razne alergene. Visoke razine specifičnih antitijela obično prati povišenja sadržaja ukupnog imunoglobulina E je značajno povećanje sadržaja serumskih imunoglobulina E krvi - karakterističnim svojstvima atopijskog bronhijalne astme. Sadržaj imunoglobulina E u krvi s atopičnom astmom obično nadmašuje normu. To potvrđuje stav da oblik atopičnog astme ključne uloge pripada ovisne o antitijelima tipa alergijske reakcije. Pretpostavlja se da je sposobnost proizvodnje antitijela( kao i faktori koji reguliraju njihovu proizvodnju) genetski programirana.
Nasljedna predispozicija je bez sumnje važna u formiranju kroničnih upalnih plućnih bolesti. Poznato je da su rođaci bolesnika s kroničnim bronhitisom tri puta veću vjerojatnost da pate od plućnih bolesti u usporedbi s članovima zdrave obitelji. Utvrđen je visok koeficijent nasljednosti za kronični ne-opstruktivni bronhitis.
Uloga nasljednih čimbenika u nastanku kroničnih bolesti pluća je dvosmislen. Oni su jasno praćeni pod inherentnim nasljednim bolestima, manje - u bolestima s nasljednom predispozicijom. Posljednja skupina bolesti je najčešći i ima značajan utjecaj na morbiditet, ograničiti performanse za rad, što ih dovodi do invalidnosti, a ponekad i do dramatičnih rezultata. Poznati su načini sprečavanja ovih bolesti.
glavna načela kliničkog pregleda bolesnika s kroničnim bronhopulmonarnih patologija su aktivni rano i njihova identifikacija, registracija, dinamično praćenje i liječenje faze klinike, bolnice, starački dom. To se posebno odnosi na djecu, budući da su u djetinjstvu, u pravilu, otkrivene kongenitalne i nasljedne bolesti.
Spektar kongenitalne i nasljedne patologije pluća je vrlo širok. Ove bolesti karakteriziraju klinička raznolikost, priroda struje, priroda nasljeđa. Međutim, istodobno ostaje osnovno načelo kliničkog ispitivanja bolesnika s kroničnom bronhopulmonarnom patologijom. Glavna uloga u profilaktičkom liječničkom pregledu bolesne djece pripada pedijatru općine. Liječnik dječje klinike identificira pacijente s kroničnim plućnim smetnjama, uključujući i nasljednih i prirođenih oštećenja, te ih upućuje na istraživanje specijalizirane plućni odjel i bolnice. Moderni kompleks alat, imunološki, biokemijski i druge metode koje se koriste u dobro opremljenim bolnicama, dekriptira određene oblike ove patologije.
Nakon početnog istraživanja i identificiranja osobe s prirođenim bolestima i nasljedne patologiju pluća bi trebao biti pod stalnim promatranjem kao lokalnog pedijatra i plućne centra. Učestalost provjera okruga pedijatar bi trebao biti ne manje od 1 put u 1-2 mjeseci, i pulmologa stručnjaka - 1 svaka 3-4 mjeseca. Istodobno se provodi dinamička kontrola funkcije vanjskog disanja i kardiovaskularnog sustava. Pod klinički nadzor ne samo u bolnici, ali i kod kuće liječenje antibioticima provodi se, posebno u bolesti poput cistične fibroze, policistične, imunodeficijencije, koji često imaju rekurentne kontinuirano( s povremenim egzacerbacije) tijekom upalnog procesa u plućima. Obavlja se rehabilitacija drugih infekcija. Posebna pozornost posvećuje se očuvanju i obnovi odvodnje funkcije pluća( potrebna fizioterapija, posturalne drenaže, prsima kompresije, s ponovljenim predmetima inhalacijskih mukolitičkih lijekova).
u provedbi kliničkog ispitivanja bolesnika s bronhijalne astme kao primarna uloga pripada lokalnom liječniku. Konzultacije uredi alergija, Pulmologija centar omogućuje liječniku da dešifrirati oblik bolesti i dati preporuke o upravljanju pacijenta. Djeca koja pate od blage do umjerene astme, pedijatar pregledao barem 1 put u tri mjeseca, a alergija specijalista ured - 1-2 puta godišnje. U teškoj astmi treba ga promatrati mjesečno pedijatar četvrtine i jednom četvrtina - od alergologa.
Jedna od faza liječenja bolesnika s kroničnom plućnom patologijom je specijalizirano pulmonološko sanatorij. Istodobno, ne može se naglasiti da je odabir pacijenata za upućivanje na liječenje sanatorijima ozbiljan zadatak. Liječenja u posebnim lječilištima ne šalju bolesnika s teškim zatajenja srca( NAM II-III), hemoptiza, gnojni trovanja. Ti ljudi često trebaju hitnu kvalificiranu pomoć, šaljući ih u sanatorij, mogu dovesti do dramatičnih posljedica. U svim fazama praćenja ambulante, nužna je društvena rehabilitacija. S tim u vezi, profesionalna orijentacija studenata iznimno je važna. Kontinuirano praćenje
ordinacija i periodični postupak liječenja u mnogim slučajevima se omogućilo da se stabilizira proces smanjiti aktivnost bronhopulmonarnih infekcija kod bolesti kao što je sindrom Kartagener, malformacije, cistična fibroza.
Djeca s kongenitalnom i nasljednom patologijom pluća nisu uklonjena iz registra. Do 15 godina starosti gledaju lokalne pedijatra i specijalista pedijatrije Pulmologija centar, onda su došli pod nadzorom liječnika. Najozbiljniji pacijenti s kongenitalnom i nasljednom patologijom prenose se u invalidnost već u djetinjstvu.
posebno mjesto u sustavu nadzora osoba s nasljednom i nasljednom patologiju pluća uzima genetičko savjetovanje. Medico-genetsko savjetovanje usmjereno je na sprječavanje nasljedne patologije, sprječavajući rođenje djece s genetskim defektima. Trenutno je najprikladniji sustav višestrukog genetskog savjetovanja - od opće mreže medicinskih i preventivnih ustanova do specijaliziranog genetskog centra. Glavno načelo genetskog savjetovanja je odrediti stupanj genetskog rizika za naknadne potomke i razjasniti to roditeljima. Međutim, valja istaknuti da se pitanja rađanja određuju samo od strane obitelji.
Genetičko savjetovanje prvenstveno određuje rizik od bolesnog djeteta, što ovisi o prirodi nasljeđa. Monogena nasljedna patologija pluća, kao i sve monogene bolesti, pripada visokorizičnim bolestima( 1:10).Ovdje treba napomenuti da se u registar bolesti s autosomno dominantno nasljednog malog broja plućnih bolesti( primarna plućna hipertenzija, alveolarni microlithiasis, idiopatska fibroza difuzna).U ovoj vrsti nasljeđivanja pacijent je obično jedan od roditelja. Vjerojatnost nasljeđivanja mutantnog gena iznosi 50% u tim slučajevima.
Većina nasljednih bolesti pluća prenose se autosomnim recesivnim tipom. Ova skupina uključuje nasljedne i najčešći patologiju, teče lezije bronhopulmonalmh: cistična fibroza, primarne cilijarnog diskinezije i Kartagener sindromom. Roditelji djece s ovim patnjama mogu biti zdravi i samo su nositelji mutantnog gena. Rizik od rođenja bolesnog djeteta iznosi 25%.
izuzetno teško pitanje određivanja rizika sukcesije u malformacija dišnog sustava, jer u nekim slučajevima može biti manifestacija monogenskih naslijedio bolesti, a ponekad - rezultat nepovoljnih utjecaja na okoliš.
Određivanje stupnja rizika s poligenska nasljednih bolesti, posebno od bronhijalne astme, predstavlja znatne poteškoće, jer razvoj bolesti imaju značenje kao nasljedne predispozicije, a učinak okolišnih čimbenika. Smatra se da je rizik od djeteta bolest koja nastaje nakon pacijenata je 14%, s bolesti roditelja - 31%, kod bolesti oba roditelja - 70%.
daljnji razvoj genetskog savjetovanja neraskidivo je povezan s razvojem prenatalnih dijagnostičkih tehnika. S obzirom na bolesti pluća puno pažnje posvećuje mogućnost prenatalne dijagnostike cistične fibroze, manjka a1-antitripsin. Uspjeh u tom pogledu povezan je s razvojem metoda DNA dijagnostike.