Krigler-Nayyarov sindrom

osobina nonhemolytic kongenitalna nekonjugirani hyperbilirubinaemia opisan i nazvan za Crigler-Najjar autora 1952, je visoka razina slobodnog frakcije bilirubina u krvi u odsutnosti( konjugiranog povezanog) bilirubin. Kasnije su opisani lakši oblici patologije. Na pun nedostataka sustava glukuronil transferaza tičnih bolesnika s normalnom bojom, urin sadrži urobilin, a gorčina je često bezbojna, nedostaje bilirubin. Kao rezultat toga, rano hiperbilirubinemije, klinički teška žutica, nastavljajući tijekom života pacijenta, te umjereno povećanje u veličini jetre( hepatomegalija), razvija klasične bilirubin encefalopatije. Većina pacijenata umire na post mortem istraživanje pokazalo je kernicterus, a nekoliko preživjelih trpe choreoathetosis.

Što se tiče dijagnoze, a ključ tretman ima sposobnost da suzbiju aktivnosti enzima UDP-glukuronil fenobarbitalom. To nije moguće s punim defekta( tip I Crigler-Najjar sindrom), iako su i druge funkcije jetre su normalni, uključujući rezultate studija metabolizma bilirubina, jetrena akumulacija apsorpcije.Žučni mjehur je dobro otkriven u kolecistografiji. U još jednoj izvedbi, patologija( tip II), razina nevezanog( nekonjugiranog) bilirubin malo povišen. Pod utjecajem sposobnosti pacijenata fenobarbiton konjugiranog bilirubina raste, uvođenje lijeka za 2-3 tjedna, može smanjiti koncentraciju bilirubina u plazmi. Tako, fenobarbital reakcija je najbolje kao dijagnostički i ispitivani lijek za razlike između dva oblika Crigler-Najjar sindroma, koji se nasljeđuje kao jedno autosomsko recesivno, s punim enzimatskom bloka, i u slučaju s nepotpunom prijenos mana je autosomno dominantno s nepotpunim izrazom( pojavnostii izraz).

Ovaj nedostatak nije uvijek lako razlikovati od fiziološkog neonatalne žutice. Razliku Crigler-Najjar sindroma kongenitalnim Bilijarna atrezija i hepatitis C je povećanje razine bilirubina konjugirano s žučne istjecanje je teško, a postoje dokazi oštećenja hepatocita. Nadalje, u svim slučajevima treba isključiti bolesti, kao što su hipotireoza, kao uzrok povećanog bilirubina( hiperbilirubinemije).

U pravilu, bolest prolazi teško, u većini slučajeva su fatalne kao rezultat razvoja kernicterus ili ulaskom drugih bolesti. Prognoza je izravno uvjetovana učinkovitost mjera za sprječavanje nuklearne žutice.

U slučajevima kada je na 2-3 tjedana pomoću različitih vrsta terapije( fototerapija i supstitucija transfuzijom krvi) ne može održavati razinu serumskog bilirubina manje od 340 mmol / l, fenobarbital primjenjuje na 5-8 mg / kg tjelesne težine po danu pokontroliranje razine bilirubina. S obzirom na najveću osjetljivost živčanog sustava tijekom tog razdoblja rasta mozga, kao i faze njegovog funkcionalnog sazrijevanja do toksičnih učinaka bilirubin, zajedno s uzimanjem fenobarbital preporučio fototerapiju, unatoč činjenici da je potonji je teško procijeniti točnu formulaciju i farmakološka ispitivanja. Ipak, kašnjenje u dijagnozi smatra se sasvim opravdano, jer se radi o integritetu i normalno funkcioniranje mozga. Dugotrajno liječenje s fenobarbitalom dodatnog davanja prikazane pripravke vitamina D. U odsutnosti enzima( UDP-glukuronil), kao i odsutnost pozitivnog rezultata tretmana fenobarbitalom pedijatrijskih pacijenata s fototerapija i razmjenu transfuzija je moguće da razine bilirubina u rasponu od 70 do 140 mmol / l, što pomaže u zaštiti mozga od toksičnih učinaka bilirubina. Ako nakon prvih mjeseci života za nekoliko godina sustavno fototerapija 12 sati dnevno, koncentracija bilirubina pohranjena u vrlo prihvatljivim granicama( 170-290 mmol / l), koji je u skladu s normalnom razvoju djeteta.