Razvrstavanje primarnih( nasljednih i prirođenih) poremećaja crijevne apsorpcije( a. Frolkis)

I. Primarna malapsorpcija monosaharida.

1. Primarna malapsorpcija glukoze i galaktoze.

2. Primarna malapsorpcija fruktoze.

II.Primarni poremećaji apsorpcije aminokiselina.

1. Hartnap bolest( 1: 26.000-1: 200.000).

2. Cystinuria( 1: 7000 novorođenčadi).3.

Kongenitalna lizinuriya( 1: 60 000 - 80 000 tisuća kuna.).

4. Primarna maltobsorpcija triptofana.

5. Imino-glicinurija( 1:15 000).

6. Loyov sindrom.

7. Primarna malapsorpcija metionina.

III.Primarni poremećaji apsorpcije masti.

1. A-betalapoproteinemija.

2. Primarna malapsorpcija žučnih kiselina.

IV.Primarni poremećaji apsorpcije vitamina.

1. Primarna malapsorpcija vitamina B12.

2. Primarna malapsorpcija folne kiseline.

V. Primarni prekršaji apsorpcije mineralnih tvari.

1. Acrodermatitis je enteropatski.

2. Primarna hipomagnezemija.

3. Menkesov sindrom( 1: 35,000).

4. Obiteljski hipofosfatemični rakovi.

5. Idiopatska primarna hemokromatoza. Nasljedni

apsorpcija aminokiselina potrebnih razlikovati s nasljedne poremećaje metabolizma amino kiseline, u kojima ne djeluju na transportni procesi u crijevima. Studija urođenih pogrešaka u transportu aminokiselina u tankom crijevu otkrila da je dosta različitih poremećaja. S jedne strane, oni mogu biti blage i ne prati kliničkih simptoma, s druge strane, može se pojaviti vrlo ozbiljne, ponekad i fatalne poremećaje( Lowe sindrom, kongenitalna lizinuriya).Postoje jaki razlozi za vjerovanje da pod tim patološkim uvjetima postoji genetski programirani neispravan sinteza odgovarajućih vektora.

moguće pretpostaviti postojanje 4 sustava transporta i, prema tome, odgovarajući vektori:

1) za apsorpciju neutralnih aminokiselina( većina aminokiselina);

2) za apsorpciju bazičnih aminokiselina( arginin, lizin, ornitin, cistin);

3) za transport kisele aminokiseline( asparaginska i glutaminska);

4) radi usisavanja aminokiselinski prolin, hidroksiprolin, Sarazin i glicin betain. Nemoguće je isključiti i neovisni sustav za apsorpciju metionina. Očito, tu je i nezavisni mehanizam za transport aminokiselina od kojih se peptidi koji pomaže za kompenzaciju defekta u nekim genetskih bolesti.

Od velike važnosti je činjenica da je primarna apsorpcija patologija aminokiselina u većini slučajeva, postoji kvar u prijevozu tih tvari u bubrezima. Istodobno postoji porast gubitka određenih aminokiselina urinom. U većini

nasljedni nedostaci apsorptivno tanko crijevo lokalizirana abnormalnog funkcije gena u jednom ili drugom od 22 autosoma. U nekim patološkim stanjima( sindrom, obiteljska Menkes gipofos-fatemicheskom rahitisa) abnormalan gen je lokaliziran u seksualnoj X kromosoma, tj. E. Postoji seks vezani anomalije s malapsorpcije klinički manifestira uglavnom u muškaraca i žena- samo u slučajevima gdje je prisutan abnormalni gen u oba X kromosoma.

većina naslijeđenih poremećaja apsorpcije nasljedna recesivni tip. Takva baština sugerira da su kliničke manifestacije bolesti i izražene biokemijskih promjena u pojedincima koji su homozigoti za ovu abnormalnog gena. Heterozigoti sa samo jednim abnormalnog gena iz para i jednog normalnog gena obično su praktički zdrava, iako imaju latentne( skrivene) biokemijske promjene mogu promatrati. Među roditeljima takve djece, srodni brakovi su češći nego u populaciji.

primarni uzrok poremećaja intestinalne apsorpcije funkcija genetski određuju poremećajima crijevne molekularnih mehanizama hranjivih tvari. Promjene u strukturi sluznice tankog crijeva promatrana je u nekim oblicima takvih povreda( Loy sindrom, fatalne obiteljske razvučen proljeva, abetalipoproteinemiju, enteropathic acrodermatitis) razvije sekundarnu na već postojeće povrede.

Selektivna Dostupnost( uzorkovanje) poremećaja apsorpcije važan potvrda o postojanju nezavisnih transportnih sustava za određene tvari( glukozu, galaktozu, fruktozu, razne amino kiseline, lipide, žučne kiseline, vitamina B12, cink, magnezij, bakar, fosfat, elektrolita).Postojanje uobičajenih transportnih mehanizama u crijevima i bubrezima pokazuju ne samo selektivne apsorpcije poremećaja amino kiselina, ali i drugi oblici primarne spru( malapsorpcije glukoze i galaktoze, hypophosphatemic rahitisa), na kojima se nalaze povrede prometa u tankom crijevu i bubregu.

neophodna za ljudska elemenata hrane trenutno se smatra krom, bakar, kobalt, mangan, molibden, selen i cink. Poznato je da je ukupna fiziološka uloga elemenata u tragovima definiran je njihova veza na enzimskih sustava u stanici. Elementi u tragovima osigurati stabilnost prostorne strukture molekula proteina u tijelu koje mu daje veliku vitalnost i reaktivnost. Metali su dio enzima i njihovih kompleksa. Dakle, elementi u tragovima su neophodni za sintezu svih proteina u ljudskom tijelu.