Lezije pluća s nedostatkom α1-inhibitora proteaza
nasljedni nedostatak α1-inhibitora proteaze je kongenitalne anomalije enzima koji karakterizira primarna lezija dišnih odjela plućnog tkiva, kao rani razvoj osnovnog emfizema( povećava lakoću pluća tkiva).
Postojanje obiteljskih oblika emfizema opisano je još u XIX stoljeću. Međutim, samo u 1963. je objavljeno, gdje su autori na temelju biokemijskih i genetskih istraživanja vezana neke opstruktivne bolesti pluća, kao što su razvoj ranog emfizem, prirođene nedostatak u krvnom serumu određeni enzim, te je utvrdio da taj manjak je naslijedio u autosomno recesivno, Daljnji rad potvrdio je ove podatke i pokazao da je nedostatak enzima relevantan za neke druge oblike plućne patologije. Inhibitori proteaze su
proteini koji imaju svojstvo da se inaktivira proteolitičke enzime proizvedene u organizam ili u koje ulaze izvana( egzogene i endogene porijekla).One predstavljaju novu broj funkcionalno aktivnog skupine proteina( nakon albumina i imunoglobulina) i do 10% ukupnih proteina u serumu.
Postoji 7 inhibitora proteolize koja se nalazi u ljudskoj krvnoj plazmi. Prvi među njima po broju i značaju zauzima inhibitor A1 proteaze koja pripada globulin djelić i čini 75% od ukupne. Ovaj enzim se sintetizira u jetrenim stanicama.
egzogeni čimbenici, kao što su pušenje proizvoda, onečišćenja zraka, ksenobiotika, doprinose manifestacije bolesti. Obilježen kliničke manifestacije nedostatka enzima povezanog s homozigota prijevoz odgovarajući gen, obično nastaje 30-35 godina. Manifestacije bolesti povezane su s razvojem u relativno mladoj dobi progresivnog plućnog emfizema. Glavni simptom je otežano disanje koje nastaje prvo na niska, a zatim s težim tjelesnim naporima. Vrlo je tipično postupno smanjenje tjelesne težine. Kašalj je najčešće odsutan ili neznatno izražen. Obično je suho, manje rijetko sluznica sputuma je odvojena. Tjelesna težina se smanjuje, prsa postaju u obliku bačve. Za udaraljke( udaraljke) prsa određuju „kutija” zvuk( dokaz povećanog prozračnost pluća), što je smanjenje od srčanih granica, ili njihov potpuni nestanak( zbog povećanja volumena pluća, gužve zraka).Donja granica pluća se pomiče prema dolje, što je također objašnjeno povećanjem njihovog volumena uslijed viška zraka. Kada slušate pluća( auskultacija), zvukove disanja jedva se čuju.
Kada radiografija u prsima otkrila povećanje transparentnosti plućnog tkiva( zbog viška zraka), u nekim slučajevima, više izražen u nižim pluća.
presudan značaj u postavljanju dijagnoze bolesti pluća koja je povezana s nasljednom nedostatak enzima, studija ima sadržaj α1-inhibitora proteaze u serumu.
Sve do nedavno, tretman kongenitalnim deficijencijama inhibitora proteaze α1-smatralo bezizgledan. Terapija supstitucijom može se provesti intravenskom injekcijom a1-inhibitor proteaza. Značajno manje djelotvorne, iako pristupačnije, su intravenske injekcije donorske ljudske plazme.
Neki autori preporučuju upotrebu poznatih sredstava, potiskivanje proteolizu( npr provođenje ponovljenih tečajevi intravenski kontrikala ili gordoksa).Za istu svrhu koristi se 5% E-aminokaproinska kiselina od 100 ml.
Posebno su važni antioksidansi.
Primarna profilaksa nedostatka enzima još nije dovoljno razvijena. Nedostatak gen nosač teoretski uzrokuje značajno smanjenje sadržaja α1-inhibitora proteaza serumu brak. U svrhu rane dijagnoze i pravovremeno provođenje preventivnih mjera preporuča se odrediti sadržaj inhibitora α1-proteaze u sve djece i mladih ljudi koji pate od ponavljajućih infekcija dišnih putova, osobito događa s otežano disanje. U slučaju da je osnovan dijagnoza bez obzira na prisutnost i intenzitet kliničkih simptoma, kao i članove obitelji koji pate od ove bolesti, apsolutno kontraindiciran pušenja, kao i rad u uvjetima onečišćenog zraka. Potrebno je spriječiti respiratorne virusne bolesti.
Rano otkrivanje i pravodobna primjena preventivnih mjera i liječenja omogućuju produljenje života osoba koje pate od cistične fibroze.