Vrste dednih bolezni

človek dedna bolezen imenovano teh patoloških stanj s spremembo genskega materiala povzroča.Če pride do te spremembe v osnovnih enotah dednosti so ti geni, potem obstaja monogenskih ali Mendlovo dedna bolezen, in sicer dediščine v skladu s pravili, katerih odkritje je pripisati Gregor Mendel.

Primeri monogenskih dedne bolezni lahko povzročijo bolezni, kot ahondroplazij, v kateri ogrodje poraz družinska bolezen policističnih ledvic, prirojena katarakta, Marfanov sindrom( skelet lezija, srce, oči), dedna pankreatitisa, cistične fibroze( sistemski škoda, ki se kaže kotznačilno je, kronične obstruktivne bronhopulmonalna Postopek in kršitve prebavil), fenilketonurija, ki se manifestira duševne zaostalosti in duševnih bolezni, adenompolnoza kolona, ​​hemofilija.Če

spremembe vplivajo na kromosom, ki se nahajajo v skoraj vseh genov in privede do spremembe kromosomov števila ali strukture, potem obstaja kromosomskih bolezni. Znani primeri kromosomske bolezni je Downovim sindromom, Edwards, Turner, "krik mačke."

Če pride do sprememb v mitohondrijski DNK, potem to vodi do mitohondrijske bolezni. Primeri zanje so atrofija vidnega živca, zunanji oftalmoplegije, mitohondrijska miopatija, sindromov mioklonus epilepsije in raztrgan-rdečih mišičnih vlaken. Večina monogenih dednih bolezni je redka.

poleg dednih bolezni, sprejetih vključujejo tudi takšne bolezni, od katerih razvoj se zdi, da je enako pomembna kot geni in okoljski dejavniki. Imenujejo več dejavnikov bolezni, ker so odvisne od ukrepov številnih faktorjev, tako genetskih in eksogenih in vključuje vse kroničnih nenalezljivih bolezni, kot so diabetes, ateroskleroza, astma, kot tudi izolirane prirojene okvare. Incidenca teh bolezni v populaciji je zelo visoka. Dovolj je, da se spomni, da sta ateroskleroza in koronarne srčne bolezni na enem od prvih mest, kot vzrok smrti. Poleg tega, da se razlikuje med bolezni, ki jih povzročajo okoljski dejavniki vplivajo prednostno. Te vključujejo poškodbe, pogoste nalezljive bolezni, ki prizadenejo skoraj vse. Vendar pa mnogi raziskovalci menijo, da je pojav teh bolezni odvisen tudi od genetskega ustavo, čeprav v manjši meri. Znano je, da tudi v času epidemije prebivalstva ne zboli, ima gensko odločno imunsko ustrezni okužbe.

Dejanski primer moderne medicine je AIDS.To je bilo, da posamezniki z določeno obliko gena( genov kemokin receptor) zmanjšana občutljivost na pridobljene virusom imunske pomanjkljivosti. Ta razvrstitev celotna človeška patologija v posamezne skupine glede na pomembnost genetskih dejavnikov v etiologiji in patogenezi bolezni ljudi, je nedvomno eden od najpomembnejših dosežkov medicinske genetike.