Spinalna mišična atrofija
- heterogena skupina podedovanih motenj, označenih s degenerativnih sprememb v hrbtenjači posebnih celic, ki so neposredno vključeni v izvajanju gibov. Te bolezni spremljajo šibkost in atrofija skeletnih mišic. Klasična oblika bolezni prvič ugotovljena pri otrocih leta 1891. Leta 1956 je bila nova oblika spinalne mišične atrofije opisano s kasnejšo nastopom in sorazmerno prijaznem seveda. Takšni primeri bolezni so bile že opisane benigne mišično distrofijo s neprostovoljne trzanja mišičnih vlaken( prikazanih navzven podkožno plapolanje).Kasnejše študije so pokazale, da se lahko v isti družini doživljajo različne oblike spinalne mišične atrofije.
Trenutno na podlagi starosti pojava in resnosti, tip III odločil, da dodeli epinalnyh mišične atrofije otroštva.
tip I - Werdnig-Hoffmann.
II tip - intermediat.
III tip - Kugelberg-Welander.
Poleg tega literaturi opise spinalne mišične atrofije otroški, ki se pojavlja v povezavi z nerazvitost možganskih struktur, prirojenih zlomov, tvorbo zgodnje respiratorno odpovedjo, prirojeno srčno boleznijo, arthrogryposis. V zadnjem času je bolezen prirojena patologija mišično-skeletnega sistema, ki je omejiti normalno mobilnost v sklepih okončin kot posledica mišične atrofije in zamenjavo mišičnih vlaken vezivnega in maščobnega tkiva. Arthrogryposis pojavi na značilno držo otroka: zgornje okončine blizu telesa, pretirano razpletla na kolena, medtem ko je roko stisnil v pest, ki spominja na videz krempljev ujed. Spodnjih okončin upognjen v kolku in ločila strani in kolenskih vezi, ki so, nasprotno, razgrniti. Poleg tega se zaradi deformacije sklepov oblikuje klubski nog. Incidenca te bolezni v populaciji v povprečju je 1 primer na 10 000 prebivalcev otrok. Spinalna mišična atrofija se prenaša v recesivna vrsti dedovanja avtosomnem.
Starost nastopa simptomov spinalne mišične atrofije je pri različnih izvedbah tega patologije. Ko tipa I spinalna mišična atrofija prvi znaki bolezni se pojavijo v prvih nekaj mesecih življenja, ko tipa II, v prvih letih življenja, in tipa III bolezen - v starosti od 10-20 let.
V tipa I, spinalna mišična atrofija( tip Verdniga-Hoffmann), mati ima med nosečnostjo lahko pozorni na najnovejših in šibkih gibanja ploda. Z rojstvom otroka izrazil široko zmanjšanje mišičnega tonusa( "disketo otrok" sindrom).Od prvih mesecih življenja je šibkost in atrofija mišic zgornjih in spodnjih okončin, s kasnejšo vključitvijo prtljažnik in vratne mišice. Takšne spremembe v mišicah povzročajo dejstvo, da otroci ne morejo sedeti. Mišična atrofija in trganju mišičnih vlaken so navadno zakriti dobro definirane podkožne maščobe. Značilnost simptom je blag tremor( tresenje) podolgovate prstov prijemala( fascicular tremor).Včasih je prišlo do krčenja mišic jezika. Značilnost je tudi slabitev ali popolno izginotje kit refleksov( kolena, Achilles), omejitve normalne mobilnosti v skupnih, skeletnih deformacij. Zaradi šibkosti medrebrne mišice dojenčka prsih postane sploščen. Ker se zgodi rezultat mišične oslabelosti pljuč zadostno zračenje, ki povezuje pogoste okužbe dihal, obstajajo različne bolezni dihal. Mentalni razvoj otrok ne trpi.izvedli študijo mišičnega tkiva, ki ga določi atrofija mišičnih vlaken potrditi diagnozo spinalne mišične atrofije. Potek bolezni je neugoden. Smrtnim izidom običajno pojavi pred 2. leta starosti zaradi porazu dihalnih mišic in pojava različnih zapletov v pljučih.
v vrsto s prvim nekoliko pojavi II spinalna mišična atrofija bolezen kasneje( v prvih 1,5 letih življenja), ki je označen s počasnim tokom. Glavna značilnost je, da otroka ni sposobna vstati. Smrtonosni izid s to obliko bolezni se običajno pojavi v starosti več kot dve leti.
Pri atrofiji hrbtenice tipa III se bolezen ponavadi začne v starosti 2-5 let( včasih od dveh do 17 let) in počasi napreduje. Slabe mišice nog in medeničnega pasu povzročajo težave pri sprehodu, vstajanju, plezanju po stopnicah. Postopoma se postopek razteza na zgornje okončine. Skupaj z mišično atrofijo, skoraj vedno obstaja izrazito povečanje velikosti telet in gluteus mišic v različnem obsegu. Tendonski refleksi( koleno, Achilles) postopoma izginejo. Večina bolnikov imajo različne trzanje mišičnih vlaken v rami in medeničnega obroča, vsaj v nižjih mišice nog in podlaket. Omejitev gibljivosti, deformacije okostja niso značilne, vendar se lahko razvijejo v poznih stadijih bolezni. Bolni ljudje dolgo shranijo možnost samopostrežbe.
glavne značilnosti, ki povzročijo brez dvoma spinalno mišično atrofijo, vključujejo naslednje:
1) avtosomno recesiven način dediščine;
2) Pojav prvih znakov bolezni v prvih 6 mesecih življenja( tipa I), starost 1,5 let( tipa II) ali po 1,5 letih( tip III);
3) šibkost in simetrična atrofija mišic trupa in okončin( večinoma nižja);
4) nehoteno trzanje mišičnih vlaken okončin, majhen trepet prstov;
5) značilne spremembe na elektroencefalogramu;
6) značilne spremembe v mišičnem tkivu( atrofija mišičnih vlaken);
7) odsotnost motenj občutljivosti in medenične funkcije( blata, uriniranje);
8) progresivni potek z neugodno prognozo za tipe I in II in relativno ugoden za bolezen tipa III;
9) pozitivni rezultati pri testiranju DNK.
Učinkovito zdravljenje atrofije hrbtenice v mišicah ni.Široko uporabljena terapevtska vadba, da se prepreči razvoj in odpravljanje omejitve gibanja okončin, izboljša mišični tonus, zavre razvoj atrofije in vzdržuje motorično aktivnost. Priporočajo se naslednje vrste fizioterapevtskega zdravljenja: masaža, fizioterapija( proterinska elektroforeza, mišična stimulacija, termični postopki za prizadete mišice).Prav tako je koristna ortopedska korekcija prizadetih okončin. Terapija z zdravili obsega vitamine B skupine, vitamin E, nootropics( Nootropilum, fezam, piracetama) in sredstvo za izboljšanje presnove( aktovegin, kalijev orotat, fosfaden, Cerebrolysin).
Leta 1968 je bila bolezen prvič opisana, ki se je imenovala bulbospinalna mišična atrofija ali Kennedyjeva bolezen. Prenese se vzdolž X-povezanega( povezanega z ženskim spolnim kromosomom) recesivnim tipom dedovanja. Bolezen se kaže pri moških, starih od 40 do 60 let. Zanj je značilna progresivna šibkost in atrofijo mišic dlani, rok, stopal in nog( zlasti zgornjih okončin), pojav nenamernih mišične sunkovit pogon vlaken zmanjša kite refleksov( kolena, Ahil).Ker je bolezen napreduje po patološki simptomi razvijejo: kršitev požiranju, govoru, atrofije in trzanje mišic jezika in mišicah, ki se nahajajo okoli ust. Značilne so tudi hormonske motnje, ki se kažejo v obliki benigne povečanje prsi pri moških( ginekomastija), testisov atrofija, zmanjšanje učinkovitosti in zmožnost telesa, da ustvari spolno zrel potomci( plodnost).
Tok bolezni se počasi napreduje. Socialni izgledi so večinoma ugodni;