Friedreichova bolezen

bolezen Friedreichova ataksija - bolezen, ki se prenaša v avtosomno recesivno dedovanje, je poraz struktur živčnega sistema in je značilna motnjami koordinacije motorja in vpletenosti drugih organov in telesnih sistemov, zlasti porazu srčne mišice. Za prvič je bolezen dodeljena v samostojni obliki leta 1863, Friedreichovo ataksijo in je ena izmed najbolj pogostih vrst dednih motenj koordinacije gibov. Pojavnost ataksijo Bolezen Friedreichovo pri populaciji 1-3 primerov na 100 000 prebivalcev. Med starši bolnikov je prišlo do povečane pogostnosti krvnih zakonskih zvez. Bolezen ima neenakomerno geografsko in etnično porazdelitev z akumulacijo v določenih regijah.

Bolezen se nanaša na bolezni dinamičnih mutacij. Kot rezultat genske mutacije pride do zmanjšanja tvorbe frataxin proteina, kar ima za posledico kopičenje železa v celicah. To posledično vodi do prekomerne tvorbe neoksidiranih presnovnih produktov, ki povzročajo poškodbe in smrt hrbtnega mozga, perifernih živcev in njihove lupine, in možganski skorji. Poleg tega se razvija značilno obliko porazu srčne mišice( miokarda), ki vodi v smrt svojih vlaken in nadomestno lokacijo poškodbe vezivnega tkiva( fibroza).

Prvi znaki bolezni se pojavi v starosti 10 do 20 let. Glavni znak bolezni je kršitev koordinacije gibanj. Hkrati se motijo ​​stoji in hoje.Človek začne hoditi oklevajoče, nerodno, počasi, noge narazen, pogosto kamen. Ker je bolezen napreduje obstaja motnja motorno koordinacijo v svojih rokah, da se kaže poslabšanje ćrkami nesorazmerne gibe, izgubo nadzora nad razdaljo in hitrost gibanja, sile krčenje mišic. Zdi se, pretiran ali nezadosten amplitudo namenskimi gibanja, so hitri premiki izvaja izmenično neprijetno, ko se premikajo tresenje pojavi. Mimikrija spremembe, izgovorjava je prekinjena, govor postane ponižen. Značilen in zgodnji znak bolezni je zmanjšanje ali popolno prenehanje Ahilove in parazitov reflekse. Mišični ton se zmanjša, včasih občutno. Tipična manifestacija je tudi zmanjšanje sklepih in mišicah in vibracij občutljivosti. V kasnejših fazah bolezni se lahko razvije blage paralizo, ki vplivajo na obe nogi( parapareza), so tetive refleksi( koleno, Ahil) ponovno pojavijo. Pogosto je mogoče, upoštevajte, videz krupnorazmashistogo gibanje neprostovoljno oči( nistagmus).Pri nekaterih bolnikih je atrofija vidnega živca, kar ima za posledico zmanjšanje ali popolno izgubo vida, slabšega sluha, izguba spomina in intelekta.

bolezen Friedreichova ataksija označen s kršenja( razen v živčnem sistemu) organov in sistemov. Najpogosteje se to kaže s poškodbo srca in deformacijami skeleta. Značilni znaki vpletenosti v patološkem postopku srčne mišice so bolečina srca, palpitacije, dispneja o naporu, srčni šum( zdravnik določi) spremembe na EKG in ehokardiografijo.

skeletne deformacije značilna razvoj hrbtenice ukrivljenosti, "noge Friedreichova ataksija«( skrajšanje noge, oblikovanje previsoke lokom in malposition prst najbližje stopala prstnimi so v neupognjenega stanju, in dolgo - ukrivljen, ki je še posebej izrazita na palca).Poleg tega se pogosto oblikujejo kršitve endokrinega sistema, kaže diabetes, nerazvitosti spolnih organov in žlez.

Friedreichova bolezen se hitro razvija. Postopoma rastoče znaki mišične atrofije, je pareza, motnje koordinacije gibov. Taki ljudje ne morejo hoditi in služiti sami. Trajanje bolezni običajno ne presega 20 let. Neposredni vzroki smrti so odpovedi srca, globoka metabolična motnja pri sladkorni bolezni, in nalezljivim zapletov. Opisuje nekatere netipične primere bolezni v poznejšem obdobju od nastopa( 30-40 let), počasno benigne seveda, če ni sladkorne bolezni, in tipične spremembe v srcu.

diagnozo bolezni Friedreichova ataksija lahko v primeru prisotnosti osebe naslednjih značilnosti nedvomno:

1) avtosomna recesivna način dediščine;

2) pojav prvih znakov bolezni v 1-2 th desetletju življenja;

3) koordinacija gibanja, zmanjšanje ali popolno izginotje refleksov, zmanjšanje občutljivosti, šibkost in atrofijo mišic nog, kasneje ročno;

4) skeletne deformacije( ukrivljenost hrbtenice, "stop Friedreichovo ataksijo");

5) poraz srčne mišice( s prisotnostjo sprememb v EKG in Echo KG);

6) motnje endokrinih( sladkorna bolezen, hipoplazija od spolnih žlez in spolnih organov);

7) atrofija hrbtenjače iz slikanja z magnetno resonanco;

8) pozitivni rezultati pri testiranju DNK.

Zdravljenje. Za to bolezen še ni učinkovitejše zdravljenje. Presnova Applied izboljševalci - Essentiale znotraj in intravenozno Riboxinum, fosfaden( adenil) retabolil, nootropics, vitamini, koencim Q10, vitamin E( v odmerku 1000-2000 mg na dan za 1-2 mesecev).Dober učinek prinašajo različne fizikalne terapije, kot so masaža, fizioterapijo, termičnih postopkov( ozokerit, parafinski) na podlahti in golenico, stimulacijo električne mišic.