Hormonska insuficienca
Somatotropna insuficienca( pomanjkanje rastnega hormona) se pojavlja pri velikem številu bolezni in sindromov. V večini primerov se ta bolezen kaže v sindromu nanizma( iz grškega nanosa - "pritlikavec").Pritlikavost je stanje, označena z ostrim rast zakasnitev otrok in fizični razvoj vrstnikov, ki je povezana z absolutno ali relativno pomanjkanjem rastnega hormona. Ker rastni hormon proizvaja endokrini možganski žlez, ki se imenuje hipofize, je nanizem hipofiza.
Za ljudi dwarfish vključujejo ljudi, ki imajo rast pod 130 cm in ženskah -. . manj kot 120 cm najmanjša opisano v rasti literaturi pritlikavega je 38 cm hipofize pritlikavost pojavi s frekvenco 1: 5000 novorojenčkih. Razlike v pojavnosti moških in žensk niso opazili. Najpogostejša oblika pomanjkanja rastnega hormona je idiopatska( 65-75%).Opozoriti je treba, da se z uvedbo prakse MRI študij in genetsko izboljšanje raziskovalnih metod je bil delež bolnikov s pomanjkanjem idiopatsko rastnega hormona postopoma zmanjšuje, saj je vedno mogoče določiti posebne vzrok pomanjkanja rastnega hormona. Poleg motenj oblikovanja rastnega hormona v hipofizi lahko nekateri drugi vzroki povzročijo hipofizni nazizem. Ti vključujejo tvorbo hormona z napačnim kemijsko strukturo in pomanjkljivosti, ki izhajajo receptorjev, občutljivih za tega hormona, kar je posledica, da ne bo odzval na proizvodnjo rastnega hormona, ki ga hipofize.
Somatotropna insuficienca večinoma povzroča genetska okvara. Vendar pa se lahko druge vzroke te bolezni: hipofizo hipoplazija, njena pravilna lega v možganih, tvorba cist, stiskanje tumorja, travma centralnega živčnega sistema. Poleg tega določena vrednost ni kužna in strupene poškodbe centralnega živčnega sistema pri dojenčkih: intrauterina virusna infekcija, tuberkuloza, sifilis, malarija, toksoplazmoza, neonatalna sepsa, vnetje možganov in njegovih mening. Spremembe notranjih organov med dwarfizmom so tanjšanje kosti, zamuda pri rasti in okostenitev okostja. Notranji organi, mišice in podkožno maščobno tkivo so slabo razviti.
Dolgo časa je primanjkljaj rastnega hormona veljal le kot problem endokrinologije otroštva. Glavni cilj zdravljenja je hkrati upošteval dosežek normalne rasti otroka.Šele pred kratkim je bilo ugotovljeno, da prisotnost somatotropne insuficience pri odraslih povzroči cel kompleks resnih presnovnih motenj. Ta pogoj zahteva stalno spremljanje strokovnjakov in potrebnih zdravil. Pomanjkanje rastnega hormona, ki se je prvič pojavilo v odrasli dobi, se pojavi s pogostnostjo 1 primera na 10 000 prebivalcev.
Glavni znaki nanizma so ostro zaostajanje pri rasti in fizičnem razvoju otroka. Otroci s klasično somatotropno insuficienco so rojeni z normalno maso in dolžino telesa. Začeli so zaostajati v razvoju od 2-4 let. Ta razvoj bolezni pripisuje dejstvu, da lahko hormon prolaktin, ki vstopajo v telo otroka z materino mleko v prvih letih zgodnjega otroštva daje otrokom učinek podoben rastni hormon. V primeru gensko povzroča pri otrocih z zapoznelim rast in spolni razvoj patologije rastnega hormona v večini primerov se zaslišanje ne more ugotoviti podobne primere nizke rasti v družini enega od staršev. Pri odraslih, ki v otroštvu niso prejeli potrebnega zdravljenja, so zabeleženi otroški deleži telesa.
Značilnosti obraza so majhne( "lutka obraza"), mostu nosu ponorov. Koža bleda z rumenkastim odtenkom, suha, včasih je cianotična barva, marmelada kože. Pri nezdravljenih bolnikih se starost pojavi zgodaj, koža postane tanjša in postane nagubana. Porazdelitev podkožne maščobe giblje od izčrpanosti z debelostjo, pri kateri so prebitek maščobnega tkiva, deponirane predvsem v zgornji polovici telesa. Lasje so lahko normalne ali suhe, tanke, krhke. Sekundarni lasje, ki se pojavijo v obdobju pubertete, je v večini primerov odsoten. Mišični sistem je slabo razvit. Fantje imajo ponavadi zelo majhen penis, ki je spolno razvoj zamudo. Večina otrok s pomanjkanjem rastnega hormona imajo zavarovanja primanjkljaj hormonov, ki spodbujajo razvoj spolnih organov( gonadotropinov).
Laronova sindrom - endokrilni motnja, pri kateri temelji na izgubi občutljivost telesnih celic v rastnega hormona, ki je posledica genske mutacije. Manifestacije te deviacije je približno enako kot v primeru hipofize dwarfism.Še posebej v tem primeru, so: visoka stopnja zastoj v rasti od rojstva, kostna starost je za potni list, vendar pred rastjo otroka, spolni razvoj začne v relativno normalnih obdobjih 50% otrok, lahko povzroči naglo rast. Poleg tega, ko Laronova sindrom obstaja veliko tveganje za nastanek različnih prirojenih deformacij, od katerih najpogostejši so: skrajšanje falang, katarakte, nehoteno premikanje oči( nistagmus), zoženje aortne lumen, delitev zgornje ustnice, prirojeno izpah kolka, modraSclera.
glavne metode, ki se lahko identificirajo in potrdi hipofize pritlikavost so: anthropometry( merjenje rasti) in primerjava njegovih rezultatov z ustreznimi referenčnimi vrednostmi za preizkus otrokove starosti;dinamično opazovanje rasti otroka. Pri otrocih, Pomanjkanje rastnega hormona s stopnjo rasti manj kot 4 cm na leto. Da bi odpravili različne prirojene motnje motnjo izberemo potrebne za ocenjevanje telesne kompozicije. Pri izvajanju študije rentgenske kosti rok in zapestja sklepov opredeljujejo ti kosti( X-ray) starosti. V primeru hipofize Nanism se pokaže znatno zakasnitev osicifikacije. Kadar X-žarki lobanje razkriva velikost in obliko sella( hipofize kostnega sprejemno), značilnost otroštva. Ne glede na to, da so vsi zgoraj omenjeni preiskovalnih metod zelo informativno, najbolj natančna metoda za pravilno diagnozo hipofizne dwarfism je določanje ravni rastnega hormona v serumu. En določitev ravni rastnega hormona v krvi za ugotavljanje somatotropic pomanjkljivosti ni pomembno, ker je hormon sprošča epizodah podnevi, kar lahko vodi do določitve nizkih ravneh, tudi pri zdravih otrocih. Pomanjkanje
pri odraslih rastnega hormona, ki je skupaj s kršitvijo vseh vrst presnovo in zelo različnih oblikah. Kot posledica motenj metabolizma maščob razvija debelosti. Kršitev proteinske sinteze vodi do zmanjšanja mase in moči skeletnih mišic, srčne mišice označena izčrpavanje. Pogosto lahko upoštevajte, videz hipoglikemije države( ki imajo primanjkljaj glukoze v krvi), ki so opremljeni z prekomerno potenje ponoči in pojavom glavobola zjutraj.
Na insuficienco rastnega hormona so najpomembnejši odraz sprememb na človeško psiho. Obstaja težnja, da pogoste depresije, anksioznosti, oseba dobi hitro utrujena, utrpela splošno zdravje, razdeljene čustvene reakcije. Sčasoma začne jasno težnjo k socialni izolaciji ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni.
pri ljudeh s pomanjkanjem rastnega hormona, ki prejemajo zdravljenje brez rastnega hormona, dvakratno povečanje smrtnosti od kardiovaskularnih bolezni. Razlog za to je, da spremeni sestavo krvi, povečanje njene količine maščobe, ki se začne, da se usede na notranji površini krvnih žil, ki vodijo k razvoju ateroskleroze.
S pomanjkanjem rastnega hormona je zmanjšanje kostne mase kot posledica kršitve vseh vrst presnove, vključno z mineralnimi. To povečuje krhkost kosti, ki vodi k povečanju incidence zlomov.
Zdravljenje. podlaga zdravljenje hipofize dwarfism je nadomestna terapija z rastnim hormonom. V tem primeru je izbirna droga človeški rastni hormon, pridobljen z genskim inženiringom. Pomanjkanje rastnega hormona pri zdravljenju klasični rastni hormon dajemo dnevno s subkutano injekcijo zvečer( 20.00-22.00).Uporaba rastnega hormona v Laronovem sindromu nima nobenega učinka.