Nezadostnost 11-hidroksilaze

encim 11-hidroksilaze sodeluje tudi pri sintezi hormonov nadledvične žleze( kot so glukokortikoidi in mineralokortikoidov).Pomanjkljivost hormona kortizola spremljajo prekomerno proizvodnjo kortikotropin in hipofize moških hormonov( androgenov).Intermediate s sintezo nadledvičnih hormonov, ki izhajajo iz kopičijo v organizmu, ki presega imajo mineralokortikoidov aktivnost, npr. E. vplivajo izmenjavo vodno-sol. Večje število vodi do zamude v telesu natrija in vode, in kot posledica prelivna krvni obtok tekočine razvoju hipertenzije.

Ob rojstvu dojenček kaže znake prekomernim androgenov prenatalnim začel, znaki kroničnega adrenalne insuficience( hitra izguba teže, zmanjšan apetit, bruhanje, temnenje bradavice, srednjo linijo trebuha in zunanjimi spolnimi organi) v kombinaciji s povečanjem krvnega tlaka, odporen na antihipertenzivnih zdravil. Zato se ta oblika imenuje hipertenzivna. V prvem letu življenja se lahko kriza akutne insuficience nadledvične žleze( npr. E., Ta obrazec postane v svojih pojavnih oblikah, podobnih solteryayuschey obrazec).Najbolj zanesljiva detekcija metode

kongenitalne adrenalne hiperplazije so odkrivanje v celicah bolnikih z okvarjenim genom in določanje serumu in urinu intermediate v nadledvičnih hormonov. V nenavadno strukturo zunanjega spolovila, ki so potrebni za določitev genetske spol otroka.

Za identifikacijo prirojeno nadledvične žleze hiperplazija, kakor tudi, da se določi tip encima napako, ki je vodila k razvoju te bolezni, je treba iti ven temeljito preiskavo biokemijskih parametrov krvnem serumu, in v nekaterih primerih, in urina, ki se proizvaja v specializiranih endokrinih bolnišnicah. Celoten načrt pregledih, zahtevanih v vsakem primeru bolezni je strogo individualno in se določi lečeči zdravnik.

Zdravljenje. Ko je prirojena nadledvične skorje hormonsko nadomestno zdravljenje izvaja glukokortikoidov.oblike v primeru solteryayuschey bolezni dodamo tudi v terapiji in drugih hormonov nadledvične žleze zaradi dejstva, da je njihova tvorba tega organa moteno tudi. Ta hormon se imenuje mineralokortikoidi. Glukokortikoid po izbiri je kortizol, ki je na voljo v obliki tablet. Dnevni odmerek tega zdravila je 15-20 mg / m2 telesne površine. Tako je dnevni odmerek razdelimo na 2-3 odmerkih, veliko hormona se jemlje zjutraj. Dojenčki sintetični glukokortikoidi primer prednizon in deksametazon, je bolje, da ne bo, ker je njihovo ozadje opazili zaostajanje v rasti. V nekaterih primerih je sprejem sintetičnih glukokortikoidov v večernih urah ali ponoči, je povsem upravičena. To omogoča zmanjšanje povečane proizvodnje adrenokortikotropnega hormona. Slednji je hormon hipofize( žleze možganov), in ima učinek na nadledvične žleze, ki stimulira tvorbo hormonov, vključno androgeni. Ko potrebne oblike solteryayuschih Namen takšne priprave kot kortinef, dnevni odmerek 20-200 mikrogramov.

pozitiven učinek pri zdravljenju hormonskih preparatov, in sicer glukokortikoidi, je, da so vsi znaki bolezni( simptomi) postopoma izginejo ali postanejo manj izraziti. Poleg tega se izboljšuje tudi rast in razvoj otroka, ki se vedno bolj približuje starostnim normam. Poleg teh podatkov, zahteva laboratorijsko spremljanje kazalnikov ravni hormonov v krvnem serumu, kot tudi nekatere druge snovi, ki sodelujejo v izmenjavi. Ko

solteryayuschem giba( akutna adrenalna insuficienca) istočasno dajemo prednizolon v odmerku 10 mg za dojenčke, 25 mg pri otrocih, 50 mg pri odraslih. Istovremeno, transfuziji 0,9% raztopine natrijevega klorida( phys. Solution) in 5% raztopine glukoze v volumnu 100-200 ml / kg telesne teže na dan.

Pozno prepoznavanje oblik kongenitalno adrenalno hiperplazijo s pojavom moških lastnosti pri osebah z genetsko ženskega spola morda potrebovali plastično operacijo za zunanjih genitalij. Pri odraslih, pa tudi, ko se bolezen razvije po koncu pubertete, ko preneha rast najpogosteje predpisana sintetične glukokortikoide kot je deksametazon 0,25 mg na dan. Praviloma imenovati dodatne snovi, ki zmanjšajo aktivnost in zmanjša učinek moških hormonov nadledvične žleze. Ta zdravila so znani kot anti-androgenov, in vključujejo, na primer, ciproteron( androkur).

V primeru odkritja prirojene motnje delovanja skorje nadledvične žleze mora otrok takoj začeti zdravljenje te bolezni( prenatalna terapija) pred rojstvom. V tem primeru je izbrana droga deksametazon, ki prodre v placento v nespremenjeni obliki.Če je bila diagnoza opravljena v 5.-6. Tednu nosečnosti, se zdravilo predpisuje 3-krat na dan v odmerku 0,5 mg.Če se v prihodnosti izkaže, da ima plod ženski spol in je homozigoten, se zdravljenje nadaljuje do konca nosečnosti. V nasprotnem primeru zdravljenje postopoma prekličemo.

S preprosto obliko je napoved bolezni pogoj za življenje in v primeru zgodnjega začetka zdravljenja - ter za normalno rast in spolni razvoj. S hipertenzivno obliko se smrt lahko pojavi kot posledica cerebralne krvavitve, pa tudi zaradi razvoja ledvične odpovedi. Napoved je vedno resna pri otrocih s solno obliko. V primeru te oblike bolezni je smrtnost približno 10% vseh primerov. Napoved se izboljša, če otrok z ustreznim zdravljenjem preživi eno leto.

Prenatalna diagnoza prirojene hiperplazije nadledvične skorje zaradi pomanjkanja encima 21-hidroksilaze poteka v dveh fazah. Prva študija se opravi v 9-10 tednih nosečnosti, tako da določi spol ploda in izvede posebno genetsko študijo o materialu, dobljenem z biopsijo horionov. Ob 13-16 tednu nosečnosti se preučuje raven 17-hidroksiprogesterona v amnijski tekočini. Indikacija prenatalne diagnoze je prisotnost danega poroke otroka z dokazano pomanjkanjem 21-hidroksilaze, poroka dveh znanih nosilcev defektnega gena ali bolnika z znanim nosilcem. Visoka raven 17-hidroksiprogesterona v amnijski tekočini kaže na prisotnost pomanjkanja 21-hidroksilaznega encima pri plodu. Imenovanje hormonskega zdravila deksametazon za takšne ženske od 5 do 6 tednov gestacije in do začetka dela lahko prepreči ali znatno zmanjša intenzivnost videza moških značilnosti pri ženskah. Obstaja tudi možnost prenatinske diagnoze pomanjkanja encima 11-hidroksilaze.