Down sindrom

Downov sindrom( bolezen) ima precej visoko razširjenost: 120-140 otrok na 100.000 novorojenčkov. Incidenca tega sindroma vpliva na starost mame. V starosti nad 45 let se verjetnost, da se otrok s to patologijo poveča na 8.300 na 100.000 novorojenčkov, z drugimi besedami, tveganje za nastanek bolezni se poveča desetkrat. Downov sindrom se pojavlja enako pogosto pri ženskah in moških.

Trenutno se zmanjša incidenca te bolezni zaradi zmanjšanja števila starih mater.

Začetek bolezni je povezan z ne-divergenco 21 kromosomov, večinoma iz matere

.Ne-odstopanja očetovskih kromosomov je 5-krat manj pogosta.

Klinične manifestacije Downove bolezni

Manifestacije bolezni so precej raznolike: v psihi so motnje, različne malformacije, lahko pride do imunske pomanjkljivosti( okvarjena obramba telesa).

Stanje imunske pomanjkljivosti je sekundarno, saj se razvijajo v ozadju avitaminoze, prirojene inferiornosti encimskih sistemov in v ozadju zmanjšane celične in humoralne imunosti. Humoralna imuniteta je nespecifična protivnetna zaščita, ki jo sestavljajo številni proteini, najdeni v krvi in ​​drugih telesnih tekočinah. V času rojstva otroka z Downovim sindromom se diagnoza

v 100% primerih ugotovi v prvih dneh po rojstvu. Zanj je značilna okrogla sploščena obraza, oči z mongoloidnim rezom, ušesa so ponavadi deformirana in imajo nepravilno obliko. Jezik je večji od običajnega, tako da se ne ujema z usti, zaradi česar usti stalno stojijo.

S strani kardiovaskularnega sistema se pogosto razkrije naslednja patologija: okvara interatrijskega ali interventrikularnega septuma, anomalije v strukturi velikih krvnih žil.

Od muskuloskeletnega sistema je ugotovljeno, nestabilnost sklepov, zmanjšanje tonusa mišičnega sistema. Posebnost je, da so roke široke in kratke. Eden od glavnih zanesljivih manifestacij bolezni je navzočnost opica na dlani, dva gube na malem prstu, namesto treh, opažena v normi.

Zelo pogosto je zaostajala rast in fizični razvoj. Otroci imajo nizko rast, oblikovanje duševne sfere je v veliki meri odvisno od njihovega izobraževanja. Učenje z otroki na posebej ustvarjenih programih lahko dosežete zelo dobre rezultate: bolniki z Downovim sindromom lahko obvladajo preproste poklice in celo lahko vodijo samostojno življenje.

Prisotnost pomembnih sprememb v notranjih organih pogosto povzroči smrt v prvih letih življenja.

Zdravljenje Downovega sindroma je zmanjšano na splošne in kirurške posege. Kirurška intervencija v nekaterih primerih vam omogoča odstranjevanje patologije iz notranjih organov. Od splošnih ukrepov, priporočenih oskrbe terapije, vitaminov, povečana prehrana. Zelo pomembno je zagotoviti otrokom zaščitni režim. Zelo pomembno je za socialno prilagajanje bolnih otrok redno in redno poučevanje o posebnih programih.