Avtomimunski poliglundalni sindrom
sindrom tipa 1 - redka bolezen, ki je označena s triado klasičnih simptomov: glivična kože in sluznic, hipoparatiroidizem, kronične primarne adrenalne insuficience( Addisonova bolezen).Klasična triade simptomov bolezni lahko spremljajo hipoplazija spolnih žlez, še manj primarni hipotiroidizem in diabetes tipa I.Med ne endokrinih bolezni z avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1, lahko pride do anemije, bele lise na koži, izpadanje las, kronični hepatitis, sindrom malabsorpcije, nerazvitost sklenine, nohtov distrofija, pomanjkanje vranice, bronhialne astme, glomerulonefritis. Avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1 kot celota je redka bolezen, pogosto najdemo v finski populaciji, vključno z iranskim Judi in Sardincev. Očitno je to posledica dolgotrajne genetske izolacije teh narodov. Incidenca novih primerov na Finskem je 1 na 25 000 prebivalcev. Avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1 se prenašajo na recesivna tipa dednega avtosomnem.
prvič pojavi bolezen, ponavadi v otroštvu, nekaj skledo pojavlja pri moških. Pri razvoju avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1 opaziti določeno zaporedje zaslonov. V večini primerov je prvi znak bolezni je glivična okužba kože in sluznice, ki rastejo v prvih 10 letih življenja, pogosto v 2 letih starosti. Hkrati pa je poraz ustne sluznice, spolnih in kože, nohtov grebenov, nohti, manj skupne tvorbe prebavil in dihal. Večina ljudi s to boleznijo je določena s kršitvijo rodu Candida glive celično imunost ukrepih po popolni odsotnosti. Vendar pa je odpornost telesa na druge povzročitelje okužb še vedno normalna.
proti glivične okužbe kože in sluznice v večini bolnikov s to boleznijo razvijejo hipoparatiroidizem( zmanjšano delovanje obščitnic), ki se običajno najprej pojavi v prvih 10 letih od začetka avtoimunske poliglandularne sindroma. Znaki hipoparatiroidizma so zelo raznoliki. Nadaljnje značilne ud mišični krči, ponavljajoče se kožne občutki mravljinčenja in tipa "mravljinčenje"( parestezije) in grla krči( laringospazem), ki se pojavijo epileptični napadi, ki se pogosto obravnavajo kot manifestacijo epilepsije. V povprečju je dve leti po začetku hipoparatiroidizem razvoj kronične insuficience nadledvične žleze. V 75% ljudi s to boleznijo, je prvič pojavi v prvih devetih letih po nastopu. Adrenalne insuficience, ponavadi poteka v latentni obliki, v katerem ni izrazita hiperpigmentacija( potemni zaradi odlaganja prekomerna količina pigmenta) kože in sluznic. Njegova prva manifestacija je lahko akutna insuficienca nadledvične žleze( kriza), zaradi stresne situacije. Spontano izboljšanje pretoka hipoparatiroidizem z izginotjem večine svojih pojavnih oblikah je lahko znak za sočasno insuficience nadledvične žleze.
pri 10-20% žensk z avtoimuno poliglandularne sindrom tipa 1 je označena hipoplazijo jajčnikov, ki se razvije kot posledica avtoimunskega uničenja njihove( avtoimunsko ooforitis), t. E. uničeno pod vplivom lastnega imunskega sistema telesa, ki je posledica kršitve njenega delovanja. Manifestira avtoimunski ooforitis začetno odsotnost menstruacije ali po popolnem prenehanju normalnega menstrualnega ciklusa. V študiji hormonskega statusa razkrivajo lastnost motenj bolezni nivojev hormonov v krvnem serumu. Pri moških se zdi, da nerazvitost spolnih žlezah impotenca in neplodnost.
prisotnost sindroma stoji temelji na kombinaciji kršitve endokrinega sistema( hipoparatiroidizem, adrenalna insuficienca), ki ima značilne klinične in laboratorijske znake, in ki temelji na razvoj glivičnih okužb pri človeške kože in sluznic( glivicami kandidiazo).Avtoimunske poliglandularne tipa sindroma 1 serumskih protiteles Zaznali proti jetrnih celic in trebušne slinavke.
avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2 - najpogostejša, vendar manj študirali varianta bolezni. Prvič je bil ta sindrom opisal Schmidt leta 1926. Izraz "avtoimunske poliglandularne sindrom" je bil uveden leta 1980 z M. Neufeld, ki prepoznani avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2 kot kombinacija adrenalne insuficience z avtoimunsko tiroiditis( bolezni ščitnice)in / ali diabetes mellitus tipa I, v odsotnosti hipoparatiroidizem in kroničnih glivične okužbe kože in sluznic.
Trenutno opisane številne bolezni, ki se lahko pojavijo v okviru avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2.To vključuje, poleg adrenalno insuficienco, avtoimunskega tiroiditisa in diabetesa tipa I vključujejo Gravesova bolezen, nerazvitost spolne žleze, redko opazimo vnetje hipofize, izoliranega neuspeh svojih hormonov. Med ne endokrinih motenj pri bolnikih z avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2 so bele lise na koži, izpadanje las, anemija, izguba mišic, celiakija, dermatitisa in drugih bolezni.
Najbolj avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2 pojavi sporadično. Vendar pa je literatura opisuje številne primere družinskih oblik, v katerih je bila bolezen odkrita v različnih družinskih članov, za več generacij. V tem primeru lahko pride do kombinacije različnih bolezni, se sestali v okviru avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2, različni člani iste družine.
avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2 približno osemkrat pogostejša pri ženskah, prvič pojavi v povprečju med 20 in 50 let, odvisno od intervala med pojavom posameznih komponent sindroma več kot 20 let( povprečna 7 let).Pri 40-50% posameznikov s to boleznijo in nadledvične insuficience izvirniku prej ali slej razvoj drugih bolezni endokrinega sistema. V nasprotju s tem pa pri ljudeh, ki trpijo zaradi avtoimunske bolezni ščitnice v odsotnosti družinsko anamnezo avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2, je tveganje za razvoj druge endokrine bolezni je relativno nizka.
Najpogostejša izvedba avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2 je s Schmidta sindrom: kombinacija primarnega kronične adrenalne insuficience z avtoimunsko boleznijo ščitnice( avtoimunskega tiroiditisa in primarnim hipotiroidizmom, redko difuzni strupeno golše).Ko so Schmidt sindroma Glavni simptomi znaki insuficience nadledvične žleze. Potemnitev kože in sluznic se lahko tako slabo izražena. Tipični znaki
adrenalna insuficienca in diabetes mellitus tipa I( Carpenter sindrom) so za zmanjšanje dnevnega odmerka insulina in vedno manj v ravni krvnega sladkorja, v kombinaciji z vse večjimi tankih, različnih motenj prebavnega sistema, znižanja krvnega tlaka. Pri vstopu
hipotiroidizem( pomanjkanje funkcija ščitnice), da diabetesom tipa 1 v zadnji težji. Navedba razvoj hipotiroidizem lahko nemotivirani masni pretok povečanje telo v luči poslabšanja sladkorne bolezni, nagnjenost k zmanjšanju ravni sladkorja v krvi. Kombinacija diabetesa tipa I in difuzni strupen golše medsebojno poslabša bolezen. Hkrati je huda potek diabetesa, dovzetnost za zapletov, ki lahko posledično povzročijo tudi poslabšanje bolezni ščitnice.
Vse osebe s primarno adrenalno insuficienco je treba redno ocenjevati za njihov razvoj avtoimunske tiroiditis, in( ali) v primarni hipotiroidizem. Prav tako morate redno izvajamo raziskavo otrok z izolirano idiopatsko hipoparatiroidizem, še posebej v kombinaciji z glivičnimi lezije, z namenom zgodnjega odkrivanja insuficience nadledvične žleze. Poleg tega, sorodniki bolnikov z avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2, kot tudi bratje in sestre pri bolnikih z avtoimunskimi poliglandularne sindrom tipa 1, je potrebno vsakih nekaj let opraviti inšpekcijske preglede, ki jih endokrinologu.Če je potrebno, se izvaja za določanje vsebnosti v krvi tiroidnih hormonov, protitelesa ščitnice za določanje ravni na tešče krvni sladkor, krvni kalcija. Možnost predčasnega in prenatalno diagnostiko avtoimunske poliglandularne sindrom tip 1 je veliko širši. Zdravljenje
izmed avtoimunske poliglandularne sindroma izvaja hormonsko nadomestno terapijo z nezadostno delovanje endokrinih žlez prizadete.