Sindrom večkratne endokrine neoplazije

sindromom multiple endokrine neoplazije tipa 1 se prenašajo na avtosomno dominantno vzorec dediščine z visoko proyavlyaemostyu mutiranega gena. Nastavite sindrom komponente razlikuje ne le med družinami, Noah znotraj ene družine, več člani, ki imajo sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 1.V večini primerov obstaja kombinacija dveh endokrinih tumorjev. Najpogosteje

komponenta sindroma multiple tipa endokrine neoplazije 1, je na splošno hiperparatiroidizma - povečana delovanja ščitnice( 97% bolnikov), čemur sledi tumor prostate( 80%) in hipofiznih tumorjev( 54%).V času odkrivanja se vse 3 komponente sindroma več endokrinih neoplazij tipa 1 pojavijo le v 1/3 vseh primerov.

Primarni hiperparatiroidizem v multiple endokrine neoplazije sindrom tipa 1 v svojih pojavnih oblikah, ne razlikuje od sporadične( nesreče prišlo) oblike. Posebnost je visoka pogostost poslabšanja bolezni po skoraj popolni odstranitvi obščitničnih žlez. Dokaz širjenja obščitnice je razlog za presejanje za sindromom multiple endokrine neoplazije 1 ali diabetes 2.Delež sindroma več endokrinih neoplazij predstavlja 10-15% vseh primerov hiperparatiroidizma. Med

tumorjev pri sindromom multiple endokrine neoplazije tipa 1 so pogosto označene raka želodca( 25-60% želodčnih tumorjev odkritih v danem sindroma) in trebušne slinavke. Znatno manj pogosti tumorji endokrinega sistema.Študija družina

na sindromom multiple endokrine neoplazije tipa 1 v razmiku enkrat na dve leti, ob vsem svojcem bolne osebe prve in druge stopnje sorodstva v starosti med 15 do 65 let.

sindrom več endokrinih neoplazij drugega tipa. Siplov sindrom je najpogostejša in dobro raziskana varianta sindromov več endokrinih neoplazij. Razvoj sindromom multiple endokrine neoplazije tipa 2 je povezana z mutacijami gena, ki je lokalizirana na kromosomu X. Prognoza sindrom večkratne endokrine neoplazije tipa 2 je bistveno slabši od drugih izvedbah tega sindroma, ker je določena s temi resnimi boleznimi, kot so rak ščitnicežleze in feohromocitoma( nadledvični tumor).Medularni

( Ci-celic) raka ščitnice - ščitničnih tumorskih celic, kjer je rezana( žleza) bistven hormon kalcitonin. Obstaja ta patologija pri 5-12% primerov malignih tumorjev ščitnice.

Obstajajo 3 oblike medularnega raka ščitnice:

1) sporadična oblika;

2) družinska oblika;

3) medularni rak ščitnice v sindromu več endokrinih neoplazij tipa 2.

Občasno medularni rak ščitnice je prisoten v povprečju 45 let, medtem družinske oblike in medularni rak ščitnice pri sindroma multiple endokrine neoplazije tipa 2 - v 15-20 let. Medularni rak ščitnice praviloma zaznamuje počasna rast. Manifestacije medularni rak ščitnice ali ne obstaja, ali( v 1/3 primerov), v kasnejših fazah objavljenem driske in( ali) karcinoidnega sindroma.tiroidni proizvaja adrenokortikotropni hormon, ki vodi v razvoj sindroma( sindroma proizvodnje ektopična ACTH) Cushingovim zelo redko raka medularni. Najpogosteje se pri pregledu nodularne gube odkrije medularni karcinom ščitnice. Ko ultrazvok razkrije karakteristično vozlišče. V času diagnoze je 40% primerov že imelo metastaze v materničnih bezgavkah, pogosto dvostranskih. Nato metastaze zgodi s prenosom rakavih celic v limfnih organov zgornjega mediastinuma, in pri rakavih krvnih celic v pljučih, jetrih, kosti. Po različnih podatkih se 5-letno preživetje giblje od 48 do 78% vseh primerov te bolezni. Najbolj ugodno v zvezi s tem, familiarna obliki medularni rak ščitnice, čemur sledi medularni rak ščitnice kot del sindroma multiple tipa endokrine neoplazije 2, nato pa občasno obliki.

feokromocitom( nadledvična žleza tumorja) diagnosticirano pri polovici pacientov s sindromom obravnavano, pogosto po prvih znakih medularnega raka ščitnice. Običajno je tumor dvostranski( 70% primerov).

Gorlinov sindrom predstavljajo isti tumorji kot Sippleov sindrom. Razlika je v bolj redkem razvoju primarnega hiperparatiroidizma.

Glavna razlika tega sindroma so:

1) patologija mišično-skeletnega sistema( marfanoidnaya videz, ukrivljenost hrbtenice in prsni koš, strephopodia, kolk izvinov glave, dolge prste);

2) tumorji( neuromas), sluznic in vidno ustnice, lica, jezik, vendar lahko vpliva na celoten gastrointestinalni trakt. Neurinomi so bele-rožnati boleči noduli 1-3 mm v velikosti. Značilno tudi za videz osebe: podolgovat obraz z štrlečih čeljust, pomembno zadebelitev ustnic, ki daje "negroid" videz.

Povprečna starost osebe s to boleznijo, ko je diagnosticirana, je 20 let.

sorodnike oseb, ki imajo feokromocitoma in znake hiperparatiroidizmom, imajo največjo možno tveganje, in v tem primeru po genetskega testiranja postavlja vprašanje profilaktično odstranitvi ščitnice. V odsotnosti človeških znakov in simptomov feokromocitoma hiperparatiroidizem ni potrebe za raziskavo sorodnikov.

Zdravljenje sindroma multipla endokrine neoplazije tipa 2 začne z odstranitvijo feokromocitomnih( nadledvične tumorja).V vsakem izvedbenem, medularni rak ščitnice nujno izvedemo odstranitev žlez z odstranitvijo bezgavk in maščob. Ko operacije izvaja nepopolno( ohranil visoko raven kalcitonina hormona) in Neoperabilna primerih se uporablja za pripravo oktreotidom in kemoterapijo( doksorubicin, vindestin, cisplatina).Z radikalno izvedenim operacijam je za endokrinologa potrebno vseživljenjsko opazovanje.

Mešane oblike sindroma multiple endokrine neoplazije označen s kombinacijo značilnosti različnih sindromov te skupine( "seka sindrom").Tako je opisana kombinacija feokromocitoma sorodstvene primerov s hipofiznih tumorjev. Pogosta dodatne sestavine zmeša sindromi multiplo endokrino neoplazij funkcionalno neaktivne endokrini tumorji gastrointestinalnega trakta in trebušne slinavke, in karcinoidnih tumorjev. Način zdravljenja v takih primerih je strogo individualno določen.