Materni žep

Pri preučevanju fenilketonurijo pozornost znanstvenikov, raziskovalcev pripravila dejstvo visoko frekvenco duševno prizadetih pri otrocih žensk, ki trpijo zaradi te bolezni, in ne spoštujejo pravilno prehrano v odrasli dobi. Ta pogoj se imenuje materinska fenilketonurija. Mehanizem za razvoj te vrste bolezni študiral trenutno ni dovolj, vendar se domneva, da je podoben tistemu na druge oblike fenilketonurijo. Resnost zarodka je direktno proporcionalna vsebnosti fenilalanina aminokislinskega v materino krvne plazme. Njena vsebina v plodu je višja kot pri materi, ki je povezana z akumulacijo v posteljici. Kljub temu predpostavka neposrednega toksičnega učinka fenilalanina aminokisline na otrokovo telo še ni potrjena. Pojav simptomov, značilnih za bolezen pri potomcih ni odvisen od prisotnosti ali odsotnosti znakov duševne zaostalosti pri materi.

Znaki mater PKU vključuje večjo pojavnost spontanih splavov pri ženskah, zmanjšanje telesne teže in rasti otrok ob rojstvu, mentalna retardacija, manjše velikosti možganov, prirojeno srčno boleznijo, zmerno povečanje vsebnosti fenilalanina v krvi otrok. Duševna zaostalost se pojavlja v 92% rojstev, majhna velikost možganov - 73%, intrauterini zastoj rasti - 40%, različne nepravilnostih razvoja - 12% otrok. Pogostost posebnih znakov bolezni pri otroku dramatično zmanjša z zmanjšanjem vsebnosti fenilalanina v krvi nosečnice. V zvezi s tem je namen mater fenilketonurijo prehranskih zdravljenja je zmanjšati raven fenilalanina v materini krvi, ki preprečuje škodo za plod. Ker je zarodek posebno občutljiv na to vrsto izpostavljenosti, mora ženska začeti slediti prehrani pred nosečnostjo. Pomembno je, da se izognemo pomanjkanju esencialnih aminokislin. V postopku zdravljenja je potrebno spremljati raven fenilalanina in njegovih derivatov v bioloških tekočinah, kot so krvnem serumu in urinu. Ustrezno in pravočasno zdravljenje začne preprečevati vse ali večino manifestacij materinske fenilketonurije.