Ločevanje medicinske genetike v ločene discipline

Medicinska genetika je del človekove genetike. Za razliko od drugih vrst živih organizmov, ki se ne pa razdeljen na posamezna področja genetike, za človeka, ko je postal predmet študija, je takšna delitev genetike upravičena.

Medicinska genetika ima veliko delitev. Odlikuje dele, kot so molekularna, biokemijska genetika, citogenetika, klinična genetika. Vsak od teh oddelkov ima svoj predmet in metode študija. Molekularna medicinska genetika študije patoloških procesov na molekularni ravni, začenši s strukturo gena in njenih sprememb, in konča interakcijo genskih proizvodov s seboj na molekularnem nivoju. Biokemijska Genetics raziskuje naravo podedovali bolezni metabolične na ravni encimov, encimskih reakcij in njihovih proizvodov. Citogenetika s pomočjo specifičnih metod proučuje strukturo človeških kromosomov in njeno kršitev v primeru kromosomskih bolezni. Glavni cilj klinične genetike je razvoj in izvajanje različnih metodah diagnosticiranja in oskrbe za bolnike z dednimi boleznimi in preprečevanje dednih bolezni v družini in prebivalstva. Taka delitev medicinske genetike na posameznih vej, odvisno od metode, ki se uporabljajo za preučevanje dednih bolezni je nedvomno umetno, in smo pogosto videli, še posebej v zadnjem času, ki so uporabljeni v istem oddelku metode, vstopijo druge dele medicinske genetike.

Vsak patološki proces ima določeno molekularno osnovo, v kateri geni in( ali) njihovi proizvodi nujno igrajo pomembno vlogo. Zato je razumevanje vzrokov mnogih in mehanizem razvoja vseh človeških bolezni nemogoče, ne da bi razumeli, kateri geni so in kako so vpleteni v patološki proces.

medicinska genetika lahko opredelimo kot sistem znanj o vlogi genetskih dejavnikov v človeških patologije in sistema za diagnostiko, zdravljenje in preprečevanje dednih bolezni v najširšem smislu.

Humane dedne bolezni so tiste patološke razmere, ki jih povzroča sprememba genskega materiala. Glede na naravo teh sprememb razlikuje Mendelovi ali monogenskih dedne bolezni, kromosomskih bolezni, mitohondrijev in več dejavnikov bolezni.

dedne patologije, ki vključuje Mendelovi in ​​kromosomske nenormalnosti, ki jih najdemo v približno 4 na 1000 rojstev. Veliko bolj pogosto pri dojenčkih odkrivanje prirojene okvare, ki so večinoma podedovane več dejavnikov - približno 30 od 1000 novorojenčkov.

Medicinska genetika je precej različna. To poudarja teme, kot so molekularne in biokemijske genetike, citogenetike, klinične genetike in drugih oddelkih.