Horea Huntington

Huntingtonova horea - premagali strukture centralnega živčnega sistema, ki se prenaša v avtosomno dominantno vzorcu dediščine in je označen s pojavom razširjenih neprostovoljnih hitro, neenakomeren, spastični, nestereotipne sunkovit pogon različnih mišičnih skupin( trohejski hiperkinezij), razvoj demence, ki je povezana z oslabitvijo intelektualnih sposobnosti,čustvena osiromašenje, težave znanja in izkušenj( demence), kot tudi nenehno postopno sevedaga. Prvič je bila bolezen opisani podrobno Huntington v 1872 pojavi

Huntingtonove bolezni pri človeški populaciji na frekvenci 3-7 primerov na 100 OOO populaciji. Bolezen ima neenakomerno geografsko in etnično porazdelitev. Huntingtonova bolezen je redka v azijskih populacijah( Japonska, Kitajska in Srednja Azija), na Finskem, med črnim prebivalstvom v Afriki. Bolj pogosta je bolezen v nekaterih odročnih območjih( o. Tasmanija, Avstralija).Razlog za to je v zgodovini oblikovanja prebivalstva in vpliv ustanovitelja.

prvi znaki Huntingtonove bolezni se lahko pojavijo kadarkoli od 1. do 7. desetletju življenja. Odvisno od razširjenosti vseh manifestacij značilnosti bolezni, kot so nehoteni hitre in kaotično, brez ritmično, nestereotipne trzanje različnih mišičnih skupin( horea hiperkinezij), resnosti odpora mišic pri poskusu, da dobimo pasivne premikov okončine in zmanjšanje glasnosti prostovoljne premiki( togosti mišic) stopnjo duševnemotnje, pa tudi glede na starost nastopu simptomov horee.

Obstajajo 3 glavne oblike bolezni:

1) klasična hiperkinetički tvorita( 4-7 pojavi desetletju življenja);

2) akinetični-rigidni ali juvenilni, juvenilna oblika( 1-2 pojavi desetletju življenja);

3) duševne oblika( psihotične).

V klasični srbenja obliki Huntingtonovo pri ljudeh se postopoma pojavljajo in raste nemir, prekomerno mobilnost, nemir, pretirano gestikulacijo, odvračanje pozornosti.Že v tej začetni fazi bolnika je težko obdržati jezik v štrleči položaj, saj so mišice jezika, kot tudi vse druge skupine mišic, da nehoteni gibi. Kasneje se je pridružil tipično horee giperkinezy tem zajem obraznih mišic, ki se kaže spačenega;mišice žrela, grla, jezika in dihalnih mišic, ki jo spremljajo različne nenamernih zvočnih pojavov in sprememb v spontanem govoru( Vohka, vohanje, smrči, kašelj, vzdihi, itd. ..);mišice vratu in udov, ki se kaže z gibi glave, roke, pisave in hoje sprememb, ki pridobi "plesala" v naravi.Številni nehoteni gibi( hiperkinezije) med spanjem popolnoma izginejo. S povečanjem hiperkinezij razdeljena opravljati nobenih določenim namenom gibanja, postane nemogoče izvesti osnovne gibe za samostojno storitev. V kasnejših fazah horea giperkinezy se lahko nadomesti z huda mišična togost, do popolne nepremičnost.

Skupaj z motnjami gibanja, pride do duševne spremembe so značilne za Huntingtonovo. V začetnih fazah pogosto oblikujejo motnje nevroza. V tem primeru, oseba postane razdražljiv, nenehno skrbi o svoji tesnobi, se zdi, čustvena labilnost, obstaja nekaj težav, ko poskušajo osredotočiti, razpoloženje postane depresivna značaj. Postopoma oblikovali psiho-organske sindrom, kar se odraža izguba spomina, raven dostopnih posploševanje, abstrakcije in sodbo poslabšal take manifestacije višje živčne dejavnosti, kot pozornost, koncentracija na vsakem predmetu, govora, mišljenja, prostorsko orientacijo( kognitivne funkcije).Tako je v Huntingtonove bolezni je zožitev in osiromašenje vseh mentalne aktivnosti ljudi. Razvoj demence, običajno skupaj z zvišanjem psihopatski spremembe, na podlagi katerih so lahko duševne motnje zaradi povečanega suma drugih ljudi in vse predmete, kot tudi razumnih precenjene ideje( paranoičnih).Poleg tega je pri tej bolezni lahko pojavijo različne( vidne, slušne, vohalne, itd). Halucinacije.

Pri 5-10% vseh primerov bolezni se prvi znaki bolezni pojavijo pred starostjo 20 let. V zvezi s tem je bila horea imenovana akinetiko-toga ali mladinska( mladinska) horea Huntingtona. Ta bolezen se najpogosteje značilen pojav motenj gibanja, ki so izražene v zmanjšanju telesne dejavnosti, upočasnjuje prostovoljnega gibanja in poveča mišični tonus( akinetične togo sindrom), duševna zaostalost, sledi izguba večine( in v hujših primerih, vseh) pridobljenih znanj. V tej obliki horee pogosto pojavijo epileptični napadi, ki ne more biti normalno za zdravljenje epilepsije. V večini primerov je oblika mladoletnike od Huntingtonovo opazili pri prenosu mutirane gen od očeta bolnika, še posebej v primeru takega prenosa v nekaj generacijah.

V nekaterih primerih je klinična slika prevladujejo duševnih motenj, v zvezi s katerimi so ti ljudje v bolnišnici v psihiatričnih bolnišnicah. Klinično-genealoška analiza, kot tudi preučevanje drugih članov družine, pomaga zdravniku, da prepozna pravo naravo bolezni. Diagnoza

horea Geitingtona pušča nobenega dvoma v prisotnosti naslednjih značilnosti:

1) avtosomno dominantna vzorec posredovanja bolezni;

2) pojavljanje prvih znakov horea 4-5 desetletju( klasična oblika) ali pri 1-2 desetletju( pri juvenilnem obliki);

3) razvoj motoričnih motenj;

4) motnje psihe in višje živčne aktivnosti;

5) nenehno napreduje potek bolezni;

6) značilne podatke pri izvajanju posebnih raziskovalnih metod( računalniško in magnetno resonančno slikanje možganov);

7) pozitivni rezultati pri testiranju DNK.

Zdravljenje. Za to bolezen ni učinkovitega zdravljenja. Ko je hiperkinetična oblika uporabljala droge, kot so haloperidol, tiaprid, stelazin itd. V hudih primerih so jih kombinirali z zdravilom klonazepam. Pri akinetično-togih( mladostnih) oblikah bolezni uporabite nakom ali madopar v kombinaciji z amantadinom( midantanom), selegilinom( yumeksom), bromokriptinom( parlodelom).Poleg tega je pri kompleksnem zdravljenju Huntingtonove horee pomembno mesto za odpravo drugih simptomov bolezni. V ta namen se uporabljajo antidepresivi in ​​antikonvulzivi.

Napoved za življenje in socialno blaginjo osebe v vseh primerih Huntingtonove horee ostaja neugodna, kar je posledica stalnega napredovanja bolezni. Pogosto takšni ljudje samomor. Smrt se pojavi po 15-25 letih, običajno zaradi pridružitve bolezni, ki otežujejo potek hole.