Wrodzone choroby metabolizmu aminokwasów

metabolizmu aminokwasów znajduje się miejsce na ogromną różnorodność chorób uwarunkowanych genetycznie dzieciństwa. Manifestacje tej choroby nie występują natychmiast, ale po pewnym czasie po urodzeniu. Większość zaburzenia metabolizmu aminokwasów, prowadzi do poważnych uszkodzeń i nieodwracalnego psychomotoryczne rozwoju fizycznego dzieci. Główną rolę w diagnostyce wrodzonych wad należy do metod biochemicznych metabolizmu aminokwasów. Jednak biochemicznych metod diagnostycznych, które wymagają realizacji badań o dużej objętości z wykorzystaniem specjalistycznego sprzętu i rzadkie odczynniki, dostępne głównie tylko wyspecjalizowane ośrodki chorób dziedzicznych i nie mogą być powszechnie stosowane w konwencjonalnych szpitalach. Uważa się, że te objawy występują w dziedzicznych zaburzeń metabolizmu aminokwasów, są tak podobne, że odróżnia je bez specjalnych sposobów postępowania nie jest możliwe. Niemniej jednak, w pewnym stopniu jest to możliwe. Na podstawie szczegółowej analizy przejawów w różnych dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów kilka grup osób zagrożonych rozwojem choroby skierowanych do późniejszego badania laboratoryjnego. Każda z wyizolowanych grup odpowiada pewnym dziedzicznym chorobom metabolicznym aminokwasów. Specjalna

laboratorium mieć dzieci z następujących odmian:

1) połączenie z upośledzeniem umysłowym upośledzeniem wzroku;

2) połączenie upośledzenia umysłowego z syndromem drgawkowym;

3) zmiana zapachu lub koloru moczu;

4) połączenie uszkodzenia wątroby i centralnego układu nerwowego;

5) połączenie upośledzenia umysłowego ze zmianami skórnymi.

ta przywiązuje wielką wagę do obecności w rodzinie spokrewnionych małżeństw, samych pacjentów z chorobą, zgony dzieci z przyczyn niewyjaśnionych. Pierwsze oznaki choroby można zobaczyć w pierwszej połowie życia. W czasie ciąży i porodu jest również niezbędna do prawidłowej diagnozy choroby, ponieważ wymiana białek może zostać przerwane, nie tylko na skutek defektu genetycznego, ale również pod wpływem innych czynników, takich jak uraz urodzeń.

istnieje wiele chorób, które pojawiają się na tyle twardy między dziedziczne zaburzenia metabolizmu aminokwasów. W przypadku takich chorób objawy można określić już w pierwszych dniach lub tygodniach życia dziecka. Powszechną cechą tych zaburzeń jest przewaga objawów uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego na zdjęciu. Dziecko, które wydaje się zdrowe po urodzeniu, w 3 do 5 dni życia odmawia podjęcia jedzenie staje się ospały, senny, lub przeciwnie, bardzo nerwowy i niespokojny, obserwowano hamowanie odruchów, zmiany tonu mięśni( zmniejszenie lub, wręcz przeciwnie, wzrost), drgawki. W skrajnie trudnym przypadku może wystąpić letarg i śpiączka. Możliwe jest również wystąpienie wymioty, utrata apetytu, powiększenie wątroby, niewydolność oddechowa, rozwój zespołu krwotocznego. W przypadku podejrzenia naruszenia metabolizmu białka niezbędne jest przeprowadzenie celowej badania laboratoryjnego. W ten sposób dzieci, które rozwijają się drgawki w połączeniu z niewydolnością oddechową i nagłej depresji ośrodkowego układu nerwowego( niewydolność spożywanego pokarmu, osłabienie, ubóstwo ruchu, progressive senność, depresja bezwarunkowym odruchu, zmniejszone napięcie mięśni i odruchy, letarg, śpiączka), powinny byćbadano pod kątem nie-ketotycznej hiperglikemii i dziedzicznych wad syntezy mocznika.