Galaktozemia

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną, w której proces przekształcania galaktozy w glukozę jest zaburzony. Galaktoza i produkty jej metabolizmu gromadzą się w komórkach ludzkiego organizmu, wywierając niszczący wpływ na wątrobę, układ nerwowy i inne narządy. Pierwsza obserwacja dla galaktozji sięga 1908 roku, ale zainteresowanie badaczy tą chorobą wzrosło szczególnie po ujawnieniu bezpośredniej przyczyny choroby.

Wystąpienie anomalii wymiany dziedzicznej jest spowodowane przerwaniem konwersji galaktozy w glukozę z powodu niedostateczności( lub braku) określonego enzymu zaangażowanego w ten proces. W tym przypadku w komórkach ciała gromadzą się substancje, które mogą powodować zatrucie. Szczególnie rozwijają się szczególnie uszkodzone komórki ośrodkowego układu nerwowego, wątroby, nerek, zmętnienie soczewki oka. Choroba jest przenoszona przez autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia. Objawami choroby są zaburzenia przewodu żołądkowo-jelitowego - biegunka i wymioty od pierwszych dni życia dziecka. Po przeniesieniu dziecka do przerwy na herbatę i wodę, jego stan się poprawia, ale wprowadzenie mleka do diety prowadzi do ponownego pojawienia się wszystkich oznak upośledzenia ze strony układu trawiennego. Ponadto dziecko ma objawy upośledzenia czynności wątroby, które obejmują: utrzymującą się żółtaczkę, znaczny wzrost wielkości wątroby, marskość wątroby. W badaniu krwi w tym przypadku, wzrost zawartości bilirubiny, zmniejszenie ilości białka i płytek krwi. Później dziecko może rozwinąć się zmętnienie soczewki - zaćma, ale ten znak może być nieobecny. Wraz z rozwojem dziecka uwidacznia się opóźnienie rozwoju psychofizycznego. Podczas badania moczu, w niektórych przypadkach widoczne są oznaki uszkodzenia nerek: pojawienie się białka w moczu, uwolnienie dużej liczby aminokwasów.

Istnieją również łagodne postacie choroby, w których wszystkie objawy choroby są słabo wyrażone. Znany jest najbardziej łagodny wariant galaktozemii, w którym u osoby rozwija się zaćma i nie ma oznak uszkodzenia wątroby.

Galaktozemia jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Pewna wartość w rozwoju tej choroby ma obecność małżeństw pokrewnych, obecność przypadków podobnych chorób w rodzinie i niektórych innych warunków.

Objawy łagodnej galaktozemii mogą obejmować żółtaczkę i zwiększoną wielkość wątroby, a także zwiększenie stężenia bilirubiny w biochemicznym badaniu krwi. W tym przypadku rozpoznanie choroby Botkina można wykluczyć za pomocą następujących objawów: zabarwienie moczu i moczu pozostaje niezmienione, zawartość białka w surowicy pozostaje na normalnych wartościach. W tym samym czasie, w chorobie Botkina, kał staje się biały, mocz, przeciwnie, uzyskuje ciemny kolor, ilość białka w osoczu krwi spada, co jest określane przez badania biochemiczne. W przypadku galaktozemii duża ilość galaktozy jest wydalana z moczem, co określają specjalne metody badania. Ponadto, jak wspomniano powyżej, rolę odgrywa obecność blisko spokrewnionych małżeństw w rodzinie chorego.

Leczenie galaktozemii jest złożonym zadaniem, ponieważ dziecko z tą chorobą powinno zostać przeniesione do karmienia bez mleka. Zaleca się całkowite lub częściowe zastąpienie mleka kobiecego lub krowiego mlekiem sojowym, a także karmienie mieszaninami, które są już częściowo rozdrobnionymi cząsteczkami węglowodanów, które nie zawierają galaktozy w swoim składzie. Po ustaleniu rozpoznania zaleca się jak najszybsze wprowadzenie do posiłku porcji warzywnych i bulionu mięsnego jako suplementu. W ostatnich latach odkryto, że powołanie dzieci z galaktozemia kwasu orotowego pomaga normalizować wymianę galaktozy.