Fenyloketonurię I

Klasyczna fenyloketonuria została opisana w 1934 roku. Choroba jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ. Podstawą fenyloketonurii jest niedobór enzymu, który zapewnia konwersję aminokwasu fenyloalaniny do aminokwasu tyrozyny. W konsekwencji duża ilość fenyloalaniny i różnych kwasów będących jej pochodnymi gromadzi się w tkankach i płynach chorego organizmu. Wiodąca rola w rozwoju fenyloketonurii ma toksyczny wpływ fenyloalaniny na ośrodkowy układ nerwowy. Ponadto przy fenyloketonurii dochodzi do zaburzeń wymiany białek, tłuszczów i hormonów. Ponadto, pewna wartość w powstawaniu zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego ma dysfunkcję wątroby, ponieważ w tym przypadku nie radzi sobie z tak dużą ilością toksycznych produktów pojawiających się w organizmie, które są zwykle neutralizowane w tym narządzie.

Klasyczna fenyloketonuria jest najczęstszą chorobą z grupy zaburzeń metabolizmu białek. Ze względu na ciężki przebieg i możliwość leczenia profilaktycznego choroba ta jest zalecana do badań przesiewowych u wszystkich noworodków. W tym celu noworodki w wieku 5-7 dni pobierają krew i wykonują specjalne badania laboratoryjne. Screening, tak zwane dane badanie, jest najwcześniejszą metodą diagnozowania choroby w dzieciństwie. Wykrycie choroby przed 8-miesięcznym wiekiem zapewnia pełny rozwój dziecka. W naszym kraju nie przeprowadzono wszechstronnych badań we wszystkich regionach, co tłumaczy tak dużą liczbę późno zdiagnozowanych form fenyloketonurii. Zazwyczaj rozwój pierwszych objawów we wczesnym dzieciństwie można już zaobserwować w ciągu 2-6 miesięcy. Z reguły najwcześniejszymi objawami choroby są: opieszałość dziecka, drażliwość, niepokój, niedomykalność, zmniejszenie napięcia mięśniowego. Mocz u tych dzieci przybiera "mysi" zapach. W przyszłości, gdy dziecko dorasta, jeśli nie otrzyma leczenia, rozwija się upośledzenie umysłowe, w niektórych przypadkach osiąga głęboki stopień.Pojawienie się dzieci z fenyloketonurią ma również swoje osobliwości: kolor skóry, włosy i tęczówki są znacznie jaśniejsze w porównaniu do zdrowych dzieci, co tłumaczy się niską zawartością pigmentu melaniny w nich.

Diagnostyka fenyloketonurii opiera się na połączeniu objawów choroby, informacji o rodowodzie chorego dziecka( możliwe bliskie małżeństwo, podobna choroba u bliskich krewnych), a także wyników badań laboratoryjnych. Charakterystyczne laboratoryjne objawy fenyloketonurii to wzrost zawartości krwi w aminokwasach fenyloalaniny, pojawienie się w moczu jej pochodnych, przede wszystkim kwasu fenylopirogronowego, które można wykryć za pomocą specjalnych próbek.

Obecnie opracowywane są molekularne metody genetyczne do diagnozowania fenyloketonurii. Przedmiotem badań dla takich metod diagnostycznych są limfocyty, komórki kosmówkowe i płyn owodniowy. Definiowanie defektu genetycznego za pomocą sond DNA jest najbardziej niezawodną metodą diagnostyczną, której dokładność sięga 100%.

Głównym sposobem leczenia fenyloketonurii jest przestrzeganie ścisłej diety, która wyklucza przyjmowanie białka i aminokwasów fenyloalaniny do organizmu. Racje żywnościowe pacjentów obejmują warzywa, owoce, soki, a także specjalne produkty zawierające minimalną ilość białka( chleb, makaron, zboża, gotowane na bazie skrobi).Aby zrekompensować niedobór białka, dzieci otrzymują preparaty białkowe pozbawione fenyloalaniny. Również pacjenci z fenyloketonurią potrzebują witamin( zwłaszcza grupy B).Równolegle z dietą i przyjmowaniem witamin konieczna jest terapia medyczna. Leczenie farmakologiczne obejmuje różne leki z grupy nootropów( nootropil, fesam, pyracetam, itp.), Leki przeciwdrgawkowe, a także preparaty z grupy ATP.Niefarmakologiczne metody leczenia fenyloketonurii obejmują metody fizjoterapii, takie jak masaże i ćwiczenia fizjoterapeutyczne z powtarzanymi kursami.

Obecnie kwestia czasu leczenia i możliwego terminu jego zakończenia pozostaje nierozwiązana. Wiadomo, że ekspansja diety w młodszym wieku szkolnym hamuje zdolności myślenia dzieci, negatywnie wpływa na ich zachowanie, uwagę, pamięć, tj. Niekorzystnie wpływa na funkcję mózgu.