Homocystynuria
Homocystynuria jest uwarunkowane genetycznie zaburzenia metaboliczne zawierający siarkę aminokwas metioninę.Po raz pierwszy chorobę opisaną w 1962 homocystynurię występuje z częstością od 1 na 000 do 50 250 000 noworodków i jest przekazywany w sposób autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia. W surowicy i moczu, zwłaszcza ludzi cierpiących na choroby, znaleziono dużą liczbę aminokwasu metioniny, a także substancje, takie jak homocystine( zwykle nie w tkankach i płynach ustrojowych człowieka), a także znaczne zmniejszenie zawartości aminokwasu cystyny.
Badanie wpływu dużych stężeń metioniny i homocysteiny przeprowadzono badania na zwierzętach ujawniają, że patologiczne działanie nadmiernych ilości tych substancji w organizmie. Tak więc, zwiększając ilość homocysteiny w surowicy, prowadzi do powstawania ognisk załamania w tkance nerki, śledziony, żołądka, śluzówki, kości, naczyniach krwionośnych i innych narządów. Szkodliwe działanie homocysteiny w skorupie wewnętrznej tętnic z kolejnym gromadzeniem na nim płytek( płytki krwi udział w koagulacji krwi) przekonujący wykazano w doświadczeniach na pawianach. Stosowanie leków z możliwością zapobiegania tworzeniu się skrzepów krwi nie przywrócenia uszkodzonej wewnętrznej wyściółki naczyń krwionośnych. Podobne zmiany występują u osób z homocystynurii w badaniu pobranej od nich w czasie trwania poszczególnych odcinków tkanek( wątroba, kości, itp).Wiadomo, że substancja homocystine aktywując wiele reakcji chemicznych w ciele ludzkim ułatwia tworzenie się skrzepów w naczyniach krwionośnych. Jednocześnie homocystine ma słabą rozpuszczalność i mogą osadzać się na chorobowo błony wewnętrznej naczyń krwionośnych, a tym samym również stworzenie warunków do tworzenia skrzepów krwi w nich. W badaniu tkanki mózgowej zmarłych z zakrzepicą naczyń mózgowych z homocystynurii, stwierdzono również obszary rozpadu tkanki. Homocystynuria także prawie zawsze pojawia się wraz z rozwojem osteoporozy kości. Zaangażowanie oko z homocystynurii ma się zmienić od obiektywu i mięśni oka.
W homocystynurię początkowo występuje naruszenie udostępniania zawierający siarkę aminokwas metioninę.W dalszej części jest zaangażowanie w proces chorobowy i inne typy metabolizmu, co jest jedną z przyczyn wszystkich objawów tej choroby, które mogą mieć wpływ na zupełnie różnych narządów i układów ludzkiego ciała.
możliwych manifestacji homocystynurii zostały opisane przez wielu badaczy. Jednocześnie zwraca uwagę na ogromną różnorodność objawów choroby. Jednak większość autorów uważa, że dla Homocystynuria cechuje swoisty zestaw objawów, które obejmuje niedorozwój umysłowy z powstawaniem objawów uszkodzenia układu nerwowego( objawy zależą od stopnia uszkodzenia układu nerwowego), ektopia soczewki, deformacje szkieletowe, choroby zakrzepowo-zatorowej i klęsce układu sercowo-naczyniowego. Osoby cierpiące na homocystynurii mają zwykle wysoki, chudy ciała. Charakteryzują się długie cienkie kończyn, wydłużenie palców rąk i stóp, pozycji koślawością stawów kolanowych różne krzywizny kręgosłupa, w kształcie leja lub keeled odkształcenia klatki piersiowej, umiarkowaną osteoporozy układu kostnego. Ze względu na obecność osteoporozy u osób homocystynurię wielu pęknięć często występuje przy niewielkim urazu. Oprócz tego istnieją opisy takich postaciach choroby, w których zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowego są minimalne lub nieistniejące.
najbardziej charakterystyczna patologia oka z homocystynurii jest podwichnięcia soczewki. W tym przypadku z reguły przesuwa się w dół.Ta cecha jest daleka od ostatniej wartości rozpoznawania tej choroby. Jednak w niektórych przypadkach obiektyw może poruszać się w innym kierunku. Ze względu na przemieszczenie soczewki często jest rozwój jaskry wtórnej, która wyróżnia się szczególnie złośliwym przebiegu i często postępuje mimo agresywnego leczenia i powtarzanym zabiegu. Zmiany w układzie sercowo-naczyniowym u pacjentów z homocystynurii są powszechne i stanowią naruszenie procesów metabolicznych w mięśniu serca i rozwoju powikłań zakrzepowo-zatorowych w naczyniach tętniczych. Choroba zakrzepowo-zatorowa, występują zwykle w młodym wieku( poniżej 30 lat) i są śmiertelne. Obecność skrzepów we krwi jest również ze względu na pojawienie się objawów układu nerwowego( porażenie i niedowładu) i opóźnienia umysłowego.
neuropsychiatryczne aktywność Homocystynuria inna bezwładność( niska przełączanie uwagi i niskiej wydajności), bezkrytyczny stosunek do ich możliwości, brak świadomości na temat środowiska, pewna orientacja dominuje w myśleniu ludzi. Mowa zazwyczaj składa się z krótkich zdań, często z objawami dyslalii. Wyraz twarzy w tej chorobie, z reguły słabo rozwinięte, czasami pojawia się brak motywacji do uśmiechu. Współczynnik rozwój umysłowy odpowiada 32-72 jednostek( przy szybkości 85-115 jednostek).
Homocystynuria Diagnoza opiera się na dowodach o podobnym braci chorobowych w przypadku braku rodziców ludzkiej choroby pacjenta, w wielu objawów( obiektyw podwichnięcia, jaskra wtórna, zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym, inteligencja spadać, niedowład połowiczy).pomoc nieocenione rozpoznawania choroby wykazują laboratoryjne techniki diagnostyczne( biochemiczne, enzymatyczne funkcjonalności rentgenowskie), które są prowadzone w specjalistycznych klinikach.
Homocystinuria ma ciągle postępujący charakter kursu. W tym samym czasie u niemowląt najczęściej nie wykazuje pełnego zestawu objawów choroby.choroby oczu i zmiany w formie szkieletowej, zwykle nie wcześniej niż 3-5 lat. Potem, jak dziecko rośnie, jest stopniowe pojawianie się nowych znaków, a choroba staje się coraz bardziej dotkliwy etap - etap dekompensacji, która charakteryzuje się rozwojem jaskry wtórnej, powtarzających się urazów i wiele innych objawów.
Ze względu na fakt, że wszystkie przejawy homocystynurii są bardzo podobne do tych z zespołem Marfana( tego samego rodzaju choroby oczu, układu mięśniowo-szkieletowego), diagnoza jest nie tak w niektórych przypadkach. Homocystynuria różni się od Marfana rodzaju syndrom dziedziczyć( zespół Marfana jest autosomalny dominujący), poważny uraz oka ze względu na rozwój jaskry wtórnej, mniejszy lag masę wzrostu dziecka, brak tętniaka aorty i pokonać wady zastawkowej, niższy stopień „luz”stawy, płaskie stopy, a także obecność osteoporozy. Osoby cierpiące na homocystynurii, zazwyczaj blond lub jasnobrązowy, miękką, lekko kręcone włosy, niebieskie oczy koloru. Ponadto, charakterystyczne różnice, jak się pewnych aminokwasów oraz produktów ich metabolizmu homocystynurię można wykryć podczas przeprowadzania badań laboratoryjnych surowicy krwi. W przypadku zespołu Marfana takie zmiany w składzie krwi nie są wykrywane.
Preparaty witaminowe są szeroko stosowane w leczeniu homocystynurii. W niektórych postaciach choroby dość dobre wyniki uzyskano przy leczeniu witaminą B6.Po zastosowaniu stosunkowo niskiej dawki witaminy B6, w czwartym dniu leczenia zaburzeń metabolicznych, znikają charakterystyczne Homocystynuria: homocystine nie jest wykrywany w surowicy i moczu, zawartość aminokwasu metioniny zmniejsza się do normalnego, zwiększonych poziomów aminokwasu cystyny. Ale nie zawsze w leczeniu tej postaci homocystynurii możliwe jest ograniczenie stosowania stosunkowo niewielkich dawek witaminy B6.Często konieczne jest uciekanie się do dużych dawek leku, a metoda jest kontynuowana przez kilka tygodni. Gdy trwały w takim sposobie leczenia homocystynurię tworzą podstawową metodą jest dieta, który zawiera minimalną ilość kwasów metioniny. Zasadniczo osiąga się to dzięki znacznemu ograniczeniu białek pochodzenia zwierzęcego. Korzystne są produkty o niskiej zawartości metioniny, które obejmują krowy, kozy i ludzkie mleko, ryż, pomarańcze, mandarynki, marchew, buraki, ziemniaki, zielony groszek, pomidory, banany, sok pomarańczowy.
W leczeniu homocystynurii stosuje się stale małe dawki leków o działaniu przeciwzakrzepowym o miękkim działaniu i powstawanie skrzeplin na wewnętrznej powierzchni naczyń krwionośnych. Leki te obejmują cały znany kwas acetylosalicylowy( aspiryna), który jest przyjmowany codziennie w małej dawce określonej przez lekarza. Istnieje również leczenie mające na celu zapobieganie rozwojowi jaskry lub jej eliminacji. Ponadto, jeśli to konieczne, leki obniżające ciśnienie krwi, mają działanie przeciwzapalne, poprawiają aktywność mózgu( nootropy), a także chronią wątrobę( hepatoprotektory).Zgodnie ze wskazaniami zaleca się powtarzane kursy masażu i fizjoterapii, akupunktury laserowej i refleksoterapii. Wiele uwagi poświęca się leczeniu przewlekłych ognisk infekcji, rozwiązywaniu pytań o czas leczenia chirurgicznego, a także leczeniu sanatoryjnemu.
W ostatnich latach kwestie dynamicznego monitorowania stanu dzieci z homocystynurią, a także ich najbliższymi krewnymi, stają się szczególnie aktualne. Ukierunkowane monitorowanie chorych dzieci pomaga zoptymalizować ich stan zdrowia. Jednocześnie następuje wyraźna pozytywna dynamika w ich rozwoju fizycznym( staje się bardziej harmonijna), ujawnione są pewne ulepszenia w stanie neuropsychicznym( aktywacja aktywności poznawczej, poprawa pamięci słuchowej i dobrowolna uwaga).Ponadto zwraca się uwagę na zmniejszenie liczby często chorych dzieci i wzrost liczby pacjentów, którzy nie chorują w ciągu roku. Stała obserwacja tych dzieci pomaga w stabilizacji głównego procesu patologicznego, na rzecz którego mówi się, że poprawia stan głównych narządów i układów ciała.
Szczególną uwagę zwraca się również na kwestie adaptacji społecznej i poradnictwa zawodowego. Wszystkie obserwowane dzieci w wieku przedszkolnym powinny uczęszczać do specjalistycznych przedszkoli dla dzieci z dysfunkcją wzroku lub być w domu. Gdy osiągną wiek szkolny, muszą zostać przeszkoleni w specjalistycznych szkołach wsparcia.
Rodzicom dzieci z homocystynurią zaleca się regularne przyjmowanie leków o miękkim działaniu, aby zapobiec powstawaniu zakrzepów krwi w naczyniach krwionośnych( kwas acetylosalicylowy).