Progeria( zespół hutchinsona-guildforda)

Jego główną manifestacją jest powolny rozwój dziecka i przedwczesne starzenie się, które rozwija się w dzieciństwie. Zakłada się, że progeria mogą być dziedziczone na dwa rodzaje: zarówno autosomalny recesywny i autosomalnie dominująco. Mechanizm rozwoju progerii jest nadal niejasny. Obie płci( mężczyzna i kobieta) cierpią na tę samą częstotliwość.Podczas badania fragmentów tkanki skóry pobranej bezpośrednio od chorego dziecka zauważa się przerzedzenie wszystkich warstw skóry i tkanki podskórnej. Objawy

Natychmiastowe z Progeria zaczynają się pojawiać na 2-3 roku życia, chociaż w niektórych przypadkach można zaobserwować po urodzeniu. Można zauważyć, że dziecko zaczyna znacznie zahamowany przez rówieśników, masa ciała pozostaje w granicach normy wiekowej. Następnie dominującą cechą tej choroby staje się stopniowe powstawanie zmian starczych dziecka w skórze, że jest szczególnie zauważalne na twarzy i kończynach. Skóra staje się sucha, pojawiają się cienkie, zmarszczki, początkowo ledwo zauważalne, ale głębiej, zaczyna wzrastać, a liczba z biegiem czasu. Ponadto, można zauważyć, że skóra jest w niektórych miejscach jaśniejsze, a niektóre wręcz przeciwnie, staje się ciemniejszy ze względu na nierównomierne rozmieszczenie barwnika skóry( melaniny).Oprócz zmian skórnych, dla tych dzieci charakteryzuje się wyglądem: na oko łapie stosunkowo dużą głowę z przerzedzenie włosów, przednie kopce silnie popierają, dzięki cieńszej skóry półprzezroczyste żyłach, nadając skórze niebieskawy odcień, twarz małe, spiczaste, z haczykowatym nosem, jabłka oko

vypyachena, górna szczęka jest mała. Zęby wybucha późno, niedorozwinięte, często występują złamania kości, różne krzywe kręgosłupa. Podskórna tkanka tłuszczowa jest silnie rozcieńczona, mogą pojawić się ogniska kompakcji. Ruch w stawach jest ograniczony. Podczas badania zewnętrznych narządów płciowych zwraca się uwagę na ich niedorozwój. Badanie wzroku często ujawnia zmętnienie soczewki. Dzieci są bardziej wrażliwe na światło słoneczne.Śmierć osób cierpiących progerii, występuje zwykle w wieku 10-25 lat z powodu komplikacji ustalonych miażdżycy. Leczenie

obejmuje witaminę E, kwas askorbinowy. Dziecko powinno przestrzegać diety bogatej w białka, ale ograniczonej pod względem tłuszczów i węglowodanów.