Fenyloketonurię II

Ten typ fenyloketonurii jest nietypowy. Po raz pierwszy atypowa fenyloketonuria została opisana w 1974 roku. Choroba jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ. Różnica między tą formą fenyloketonurii a tą rozważaną powyżej polega na tym, że naruszenie konwersji aminokwasu fenyloalaniny do aminokwasu tyrozyny jest zlokalizowane na innym poziomie w łańcuchu reakcji chemicznych. W rezultacie w organizmie gromadzi się duża ilość fenyloalaniny i jej pochodnych, ale w tym przypadku nie występują już kwasy, ale inne związki. W tej postaci fenyloketonurii występuje niedobór w organizmie tetrahydropteryny, który bierze udział w wymianie fenyloalaniny.

W obrazie klinicznym fenyloketonurii II przeważają ciężkie upośledzenie umysłowe, drgawki, oznaki zwiększonej pobudliwości, zwiększony refleks, naruszenie napięcia mięśniowego, niedowład spastyczny wszystkich kończyn. Przebieg choroby postępuje i często prowadzi do śmierci w wieku 2-3 lat. Pacjenci są identyfikowani z powodu masowego badania przesiewowego noworodków z powodu fenyloketonurii. Poziom fenyloalaniny we krwi u tych dzieci jest naturalnie zwiększony. Wczesne leczenie dietetyczne może znormalizować ilość fenyloalaniny we krwi, ale nie zapobiega pojawieniu się objawów, które można zauważyć u dziecka na początku drugiej połowy życia.

Rozpoznanie ustala się na podstawie definicji symptomów choroby u dziecka, zwiększania ilości aminokwasów fenyloalaniny we krwi oraz masywnego wydalania z moczem jej pochodnych. Wielka wartość diagnostyczna ma test obciążeniowy z tetrahydropteryną, która jest podawana pacjentowi przez usta. Po 4-6 godzinach od jednorazowego spożycia substancji w określonej dawce następuje gwałtowny spadek poziomu fenyloalaniny we krwi, aż do całkowitej normalizacji wskaźnika. Jednocześnie obserwuje się jednoczesny wzrost zawartości aminokwasu tyrozyny, której poziom maleje wraz z fenyloketonurią.

Istnieje możliwość prenatalnej diagnozy fenyloketonurii II.Przedmiotem badań w tym przypadku są komórki płynu owodniowego.

Leczenie dla tego typu fenyloketonurii polega również na przestrzeganiu diety restrykcyjnej białka i produktów zawierających fenyloalaninę.Konieczne jest przyjmowanie preparatów witaminowych, a także dodatkowe podawanie tetrahydropteryny. Skuteczność leczenia zależy od czasu jego wystąpienia.