Choroba glikogenu( glikogenozy)
obejmuje grupę chorób, które zakłócają cięcia i syntezy glikogenu, która jest wraz z nadmiernego gromadzenia się w komórkach wątroby, nerek, mięśni, lub rozwój uogólnionego glikogenolizy, t. E. osadzania węglowodanów, w różnych narządach i tkankach organizmu jednocześnie. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1901 roku. Przyjmuje się dziedziczenie autosomalne recesywne tej choroby. W sumie wyodrębniono obecnie 12 rodzajów glikogenezy, chociaż tylko 6 z nich zostało dostatecznie zbadanych.
typ I - glikogenoza nerek w wątrobie( choroba Girke'a). Głównymi objawami choroby są: wzrost wielkości wątroby, opóźnienie wzrostu, zmniejszenie ilości cukru i zwiększenie stężenia lipidów w surowicy.można zauważyć, że staje się ospały, porusza się trochę w pierwszych tygodniach życia dziecka, zmniejszenie apetytu aż do jego całkowitego braku, czasami wymioty, pojawia się dziecko nie zyskuje wystarczającą masę, co prowadzi do rozwoju niedożywienia. Zwiększenie rozmiaru wątroby jest obowiązkowym objawem choroby. Znaczny wzrost wielkości brzucha prowadzi do skrzywienia kręgosłupa w okolicy lędźwiowej. Wielkość nerek może wzrosnąć, wielkość śledziony pozostaje w normalnych granicach. U niektórych dzieci mogą wystąpić drgawki i śpiączka ze względu na gwałtowny spadek stężenia glukozy we krwi. Zakłócenia w przewodzie pokarmowym zwykle nie występują.W przypadku, gdy dziecko nie odżywia się na czas, staje się blade, powolne, pocenie się rozwija. Rozwój neuropsychiczny dziecka pozostaje prawidłowy. Niewielki wzrost, nadmierne odkładanie się tłuszczu w tłuszczu podskórnym starszych dzieci daje dziecku typowy wygląd "lalek".
Gdy biochemiczny test krwi wykazuje spadek stężenia glukozy, przeciwnie, zwiększa się zawartość cholesterolu. W moczu często można znaleźć dość białka, czasami glukozy, często acetonu. Przy obciążeniu glukozą zawartość cukru we krwi wzrasta znacząco i powoli spada, co przypomina krzywą cukrową w cukrzycy. Badanie stężenia cukru w ciągu dnia ujawnia znaczne wahania: poziom glukozy na czczo jest bardzo niski, po zjedzeniu jego zawartość gwałtownie rośnie. Specjalne metody badania ujawniają dużą ilość glikogenu w leukocytach - białych ciałek krwi. W kawałkach wątroby uzyskanych w wyniku biopsji stwierdza się również znaczną akumulację glikogenu.
Typ II -( Kształt Pompy) .W II typie glikogenozy w większości tkanek organizmu glikogen jest zdeponowany. Jego zawartość w mięśniach sięga 10-20%, w mięśniu sercowym - 6-12%.Znaczne ilości glikogenu znajdują się w wątrobie, nerkach, układzie nerwowym. Główne objawy tego typu choroby obejmują objawy uszkodzenia układu sercowo-naczyniowego lub nerwowo-mięśniowego. Wkrótce po urodzeniu dziecko rozwija się w pospolitej sinice( niebieskawe zabarwienie skóry), niewydolności oddechowej, lęku, w przyszłości dziecko staje się nieaktywne. Ponadto można zauważyć niezwykle duży rozmiar języka, senność, zmniejszenie napięcia mięśni. Wielkość serca wzrasta, przybiera sferyczny kształt, pojawia się hałas. Wygląd niektórych dzieci już przy porodzie jest bardzo podobny do objawów choroby Downa. Dzieci zazwyczaj umierają w pierwszym roku życia z powodu niewydolności serca lub zapalenia płuc. Dominacja zaburzeń nerwowo-mięśniowych, wyrażone w dystrofii mięśniowej od urodzenia wykryty spadek napięcia mięśniowego, odruchów bezwładne, trudno powoływać.Słabość mięśni postępuje, dziecko nie może trzymać głowy i utrzymać postawę z powodu całkowitego braku mięśni kończyn. W badaniu fragmentów tkanki wątroby i mięśni wykrywa się nagromadzenie glikogenu w komórkach. Zawartość cukru we krwi, krzywe cukrów i inne próbki z ładunkiem zwykle pozostają w normalnych granicach.
Typ III .Obecnie, istnieje wiele opcji dla chorób typu III, oznaczone literami A, B i C. Te przykłady wykonania różnią się od siebie w różnych stosunkach glikogenu w wątrobie i mięśniach. Tak więc, przy najczęstszej postaci - limidextrinose A - największe ilości glikogenu zawarte są w wątrobie, mięśniach, erytrocytach. Objawy tego typu glikogenolizy bardzo różnorodny może rozwinąć dystrofii mięśniowej, znaczny wzrost wielkości żołądka przez zwiększenie wątroby, osłabienie mięśni, osłabienie odruchów. W niektórych przypadkach widoczne są oznaki uszkodzenia mięśnia sercowego - wzrost wielkości serca, charakterystyczna zmiana w zapisie EKG.U dorosłych choroba może objawiać się jedynie oznakami uszkodzenia mięśni. Poziom cukru we krwi jest zwykle obniżany, aceton często znajduje się w moczu.
Typ IV. Głównymi objawami tego rodzaju glikogenezy są wzrost wielkości wątroby i śledziony oraz rozwój marskości wątroby.
Typ V .W 1951 r. Po raz pierwszy opisano szczególną chorobę, w której wystąpiły bóle mięśni i ogólne osłabienie rozwinięte po wysiłku fizycznym. Później udowodniono istnienie choroby akumulacyjnej - glikogenowej nerwowo-mięśniowej, związanej z niewydolnością pewnego enzymu. Oprócz osłabienia mięśni, ten rodzaj choroby glikogenowej ujawnia skurcze mięśni, kołatanie serca. Tkanka mięśniowa zawiera nadmiar glikogenu.
Uszkodzenie wątroby w postaci zwiększenia jego wielkości( powiększenie wątroby) stwierdzono w typie VI choroby glikogenowej, a także w wielu innych, mniej dobrze przebadanych rodzajach.
VII typ choroby glikogenowej objawia się objawami osłabienia mięśni, zwiększonym zmęczeniem po wysiłku, brakiem kwasu mlekowego w mięśniach, które tworzą się w zdrowym ciele po wysiłku fizycznym. W badaniu tkanki mięśniowej uzyskanej za pomocą biopsji znajduje się w niej 2-9% glikogenu.
Leczenie specyficzne choroby glikogenowej jeszcze nie istnieje, chociaż pierwsze próby wprowadzenia brakujących enzymów zostały wykonane u pacjentów. Zalecane częste posiłki, bogate w węglowodany, o niskiej zawartości tłuszczu. W niektórych przypadkach obserwuje się działanie hormonu glukagonu. W innych przypadkach leczenie ma na celu wyeliminowanie wszystkich objawów. Kiedy choroba typu V wymaga ograniczenia aktywności fizycznej. Kiedy zaleca się nadmierne obniżenie stężenia glukozy we krwi, częste posiłki bogate w węglowodany. Prognoza
. W przypadku choroby typu I rokowanie może być niekorzystne dla dzieci poniżej czwartego roku życia, ze względu na zmniejszenie odporności organizmu na infekcje, a także częste nadmierne obniżenie stężenia glukozy we krwi. Jednak przed i w okresie dojrzewania dzieci rozwijają się dość zadowalająco. Bardzo złe rokowanie w typie II: dzieci umierają wcześnie z powodu niewydolności serca. To samo dotyczy typu IV, w którym niewydolność wątroby i zapalenie płuc są przyczyną śmierci. W przypadku typów III i V rokowanie jest korzystne. Ze względu na niewystarczającą liczbę obserwacji, nie jest jeszcze możliwe oszacowanie rokowania dla VI i innych rodzajów chorób glikogenowych.