Niewydolność transkarbamylazy ornityny

opisano po raz pierwszy w roku 1962 z danych 1983, przy literatura opisano tylko około 510 przypadków tej choroby metabolicznej.niewydolność Ornitintranskarbamilazy można dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, w sposób autosomalny dominujący, a X-Linked dominujący. W tym ostatnim przypadku jest wczesna śmierć u mężczyzn.

podstawowej biochemiczne wada tej choroby jest brak metabolizmu białek ornitintranskarbamilazy aktywności enzymatycznej, która zapewnia tworzenie białek cytruliny. Enzym ten występuje głównie w wątrobie. Mniej od niego znajduje się w jelicie cienkim, a minimalna - w mózgu i innych tkankach.

Objawy choroby, który może być wykryty w ludzkim pacjenta obejmuje: a ostre zahamowanie czynności ośrodkowego układu nerwowego( aż do śpiączki), wymioty, zaburzenia konwulsyjne, opóźnienia umysłowego. We wczesnej postaci choroby, która występuje tylko w nowo narodzonych chłopców, pierwsze objawy niewydolności ornitintranskarbamilazy są: wymioty, występowanie drgawek, śpiączki. Wszystkie te objawy pojawiają się już w drugim lub trzecim dniu życia dziecka, choroba jest bardzo trudna i powoduje śmierć.Wczesnym objawem jest również niewydolności oddechowej. W przypadku choroby o późnym początku, która w większości przypadków pokrywa się z przeniesieniem dziecka do mieszanej lub sztucznego karmienia, dodanie innych chorób lub operacji pojawia ataki wymiotów wyraźne hamowanie ośrodkowego układu nerwowego w śpiączkę, skurcze, za w fizycznej irozwój psychomotoryczny, wzrost wielkości wątroby. Niektóre dzieci z tą chorobą może być jedynym objawem awersja do mięsa i innej żywności bogatej w białko. Rozwój psychiczny dziecka w tym przypadku jest to normalne.

Leczenie jest zgodny z niską dietą białkową.W ostrej fazy wykorzystany dializy otrzewnowej, hemodializa.