Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, postępy soczewkowate melanozy
Jest to niezwykle rzadka choroba dziedziczna, charakteryzująca się zwiększoną wrażliwością na promienie ultrafioletowe, ciemnienie i ścieńczenie skóry, światłowstręt i inne zmiany na części oczu. Część osób cierpiących na tę chorobę ma uszkodzenie układu nerwowego, co powoduje pojawienie się charakterystycznych objawów, w zależności od stopnia uszkodzenia układu nerwowego. Choroba postępuje ze stałą progresją.Istnieje bardzo wysokie ryzyko zachorowania na nowotwory skóry spowodowane ekspozycją na promieniowanie ultrafioletowe. W większości przypadków, xeroderma pigmentu jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Istnieją dowody na możliwość dziedziczenia autosomalnego dominującego, jak również założenie częściowego przylegania choroby do płci.
Najwcześniejszymi objawami są zmiany zapalne skóry pod wpływem promieniowania słonecznego, rozwijające się nawet przy krótkotrwałym wystawieniu na słońce, światłowstręt, łzawienie i zapalenie spojówek. Często rozwijają się w okresie noworodkowym lub we wczesnym dzieciństwie, ale mogą również pojawić się później - w drugiej dekadzie życia. Mediana wieku początkowego wynosi 1-2 lata. Wkrótce po pojawieniu się pierwszych objawów, w wieku około 2 lat, występują plamy pigmentowe, takie jak piegi i liczne piegi, początkowo najobficiej występujące w otwartych przestrzeniach ciała. W miarę upływu czasu tworzy obraz podobny do przewlekłego radiodermatitom - suchość skóry, rozszerzenie naczyń krwionośnych skóry, zwiększone rogowacenie skóry i ścieńczenie może być utworzona ogniska zwiększonej gęstości, odbarwień.Z reguły, istnieją różne szpecące skutki: mały rozmiar szczeliny ustnej, zwężenie otworów nosowych, wywinięcie brzegów powieki, ścieńczenie uszy i nos. Najczęściej w dzieciństwie opracowanie łagodne guzy skóry, rzadziej tworzą nowotwory z szybko postępującym, przerzutowych i śmiertelne w wieku 10- 15 lat.
światłowstręt dodawanie i spojówek, u pacjentów z tą chorobą może wystąpić różne uszkodzenia oka, owrzodzenie rogówki, zamglenie, a także i innych zmian ocznych, w tym nowotworów. Z tą chorobą ludzie wyglądają na znacznie starsze niż ich wiek. Nie może być spowolnienie wzrostu, niedorozwój narządów płciowych, niektóre oznaczone zaburzenia układu nerwowego, w szczególności naruszenie rozwoju intelektualnego aż do idiotyzmu, małego rozmiaru mózgu, zaburzenia koordynacji ruchów, postępująca głuchota.
Leczenie. warunkiem niezbędnym jest, aby ograniczyć narażenie na działanie słońca, stosowanie środków przed światłem, stosowanie przeciwutleniaczy( witamina C, E), stymulatory układu odpornościowego( interferon), na początku usuwania nowotworów leczonych retinoidy profilaktyczne( tigazon).Charakterystycznymi znakami do wykrywania w rodzinach nosicieli tej choroby dziedzicznej może być: zwiększona pigmentacja otwartych obszarów ciała przez rodzaj piegów i zwiększona wrażliwość na światło słoneczne. Diagnostyka prenatalna jest możliwa dzięki badaniu komórek płynu owodniowego.