Zespół penicyliny

występuje również bardzo rzadko. Odziedziczony przez autosomalny recesywny typ, podczas gdy mężczyźni i kobiety chorują z tą samą częstotliwością.W przypadku tej patologii można zaobserwować zmiany zanikowe skóry i podskórnej tkanki tłuszczowej, której grubość jest znacznie spadł, jest zwiększona wrażliwość na światło słoneczne, wielkości zbyt małą głowę, jak rosną coraz wyraźniejsza staje się nieproporcjonalne karłowatość, występów oznaki upośledzenia umysłowego. Po bliższym przyjrzeniu ujawnia szpitalu specjalistycznym zmiany patologiczne narządu wzroku( zmiany zwyrodnieniowe siatkówki, nerwu wzrokowego zanik).Tacy ludzie często cierpią z powodu utraty słuchu aż do głuchoty. Ponadto często obserwowane naruszenia układu nerwowego( ataksja, neuropatia obwodowa).

Dzieci z tą dziedziczną patologią rodzą się całkowicie normalnie, absolutnie nie odbiegając od zdrowych. Objawy choroby mogą rozwijać się bardzo wcześnie, w wieku 6 miesięcy, ale w większości przypadków zaczynają pojawiać się w 2-3 roku życia. Pierwszym objawem zespół cockayne'a jest zwiększona wrażliwość na słońce narażone części ciała, co skutkuje pojawieniem się po nasłonecznieniu obrzęk i zaczerwienienie, które znajdują się na twarzy w postaci motyla. Czasami mogą się pojawić wybuchy bulletowe. Ponadto, dziecko zaczyna znacznie zahamowany przez rówieśników, a także pozostaje w tyle w masie, upośledzenia umysłowego, charakteryzującej się chwiejność emocjonalna, zaburzenia chodu, mowy. Pacjenci mają charakterystyczny wygląd: wychudzony, ma niski wzrost, mała głowa, stary wygląd „ptak” nos, zapadnięte oczy, duże uszy, górna szczęka nadmiernie wystające przednie zęby są mocno pochylony do przodu, kończyny są nieproporcjonalnie długie ręce i nogi duży rozmiar, niebieskawe zabarwienie skóry czubka nosa, uszu, palców i warg, deformacji stawów, nie ma skrzywienie kręgosłupa, klatki piersiowej wąskie. Wykonując badania radiologiczne, ujawniają zagęszczanie kości czaszki, wytrącanie soli wapnia z czaszki i innych cech rozpatrywanego zespołu. W wyniku wrodzonego niedorozwoju gruczołów zmniejsza się intensywność potu i łzawienia, włosy są cienkie, rzadkie, siwienie wcześnie. Oprócz zmian w siatkówce, można zauważyć pojawienie się światłowstrętu, zmętnienie rogówki, zaćmę.Zaburzenia ze strony układu nerwowego zwykle przejawiają się jąkaniem i patologicznymi ruchami gałek ocznych. Rozwój seksualny jest w większości przypadków naruszany. Rokowania dla tego zespołu jest niekorzystna, choroba rozwija się w sposób ciągły w większości przypadków śmiertelnych końcach pomiędzy 20 a 30 lat, ze skutkami miażdżycy naczyń.

Właściwe leczenie nie zostało jeszcze opracowane, a obecne jest całkowicie nieskuteczne. Może diagnoza podczas ciąży, dzięki czemu kobieta rozwiązać kwestię urodzenia dziecka z wadą genetyczną.