Dystrofia wątrobowo-mózgowa
Dystrofia wątrobowo-mózgowa( choroba Wilsona-Konovalova) jest chorobą, która rozwija się w wyniku nadmiernego gromadzenia się w organizmie i toksycznego działania miedzi. Ta patologia charakteryzuje się połączoną porażką narządów wewnętrznych, głównie wątroby i mózgu. Choroba Wilsona-Konovalova jest przenoszona zgodnie z autosomalnym recesywnym rodzajem dziedziczenia.
Częstość występowania choroby Wilsona-Konovalova w populacji wynosi od 1 do 3 przypadków na 100 000 mieszkańców. Choroba ma nierównomierny rozkład geograficzny i etniczny. Częściej występuje w Japonii, Włoszech, Indiach.
Choroba jest spowodowana mutacjami w 13 chromosomie. Z powodu defektu genetycznego zaburzono funkcjonowanie układu, który przenosi transport miedzi w komórkach wątroby i usunięcie nadmiaru miedzi z żółci, a także jej włączenie do cząsteczki białka ceruloplazminy. Prowadzi to do wzrostu stężenia „wolny”( nie ceruloplazminie) miedzi we krwi, gromadzenie się w różnych tkankach i narządach, a zwłaszcza z wątroby, mózgu, nerek, narządu wzroku, erytrocyty do rozwoju przewlekłego miedzi zatrucia.
W komórkach wątroby dochodzi do zmian dystroficznych i nekrotycznych, powstaje przewlekłe zapalenie wątroby( hepatoza), a następnie następuje przejście do marskości wątroby. W nerkach rozwijają się zmiany dystroficzne. Mózg to uszkodzone komórki nerwowe i naczynia krwionośne. Porażka małych naczyń i naczyń włosowatych mózgu prowadzi do niedostatecznego dostarczania tlenu do tkanki mózgowej i substancji odżywczych( niedokrwienie) i destrukcji( martwica) z utworzeniem wielu małych pęcherzyków( okrągły kształt komory wypełnionej cieczą zapalna) i kurczenie mózgu.
Pierwsze oznaki choroby występują w 1-3 dekadzie życia.
W trakcie trwania choroby rozróżnia się trzy główne etapy.
Stan przedobjawowy. Na tym etapie nie ma żadnych objawów choroby, ale do specjalnych badań laboratoryjnych określona charakterystyczne zaburzenia metaboliczne. Najbardziej wiarygodną i dokładną metodą wykrywania mutacji genetycznej na etapie przedobjawowym są testy molekularno-genetyczne. Identyfikacja osób homozygotycznych dla zmutowanego genu, trzeba przede wszystkim wśród bliskich krewnych sławnej osoby pacjenta i przeprowadza się do profilaktycznego leczenia w celu zapobiegania chorobom. Takie działania określa się jako profilaktykę wtórną lub poporodową.
Etap trzewiowy( lub prenirologiczny). podpisuje charakterystykę tego etapu pierwszego wygląd 1 - 2 lat życia. Ich pojawienie się wiąże się z różnymi naruszeniami narządów wewnętrznych. Większe nagromadzenie miedzi w wątrobie prowadzi do rozwoju przewlekłego zapalenia wątroby( gepatoza) i marskości wątroby. Klęska czerwonych krwinek prowadzi do ich nadmiernego zniszczenia i rozwoju anemii. Takie zmiany ze strony krwi są częściej obserwowane w dzieciństwie.choroby nerek może objawiać się jako pojawienie się wygląd zanieczyszczenia krwi nadmiarem białka, białych krwinek może być znaczne zmniejszenie lub zwiększenie ilości dziennej moczu. Ostatecznie wszystkie te zmiany prowadzą do rozwoju przewlekłej niewydolności nerek. Klęska serca i stawów wyraża się w pojawieniu się zespołu bólowego. Ponadto ulega zmian patologicznych i układ hormonalny, co przejawia się niedorozwój narządów płciowych u kobiet i gruczoły przestaje menstruacji. Zaburzenia narządów wewnętrznych nie mają żadnych szczególnych objawów, a zatem chorobie Wilsona na tym etapie jest zazwyczaj pozostaje niezauważony. Zapalenie wątroby może wystąpić ostro pod maską zapalenia wątroby, najbardziej rozwiniętych ukryte do formowania marskość i jej powikłania( nadciśnienie wrotne, powiększenie śledziony, śpiączka wątroby).W tym przypadku zapalenie wątroby występuje bez żółtaczki i charakterystycznych objawów laboratoryjnych. Jednakże w tym przypadku stwierdza się, niskim poziomem ceruloplazminy białka, które nie występują w zapalenia wątroby i marskości wątroby innego pochodzenia. Czasami zapalenie wątroby u dzieci i młodzieży) nieletnich( w wieku staje piorunująca( piorunującej) do szybkiego rozwoju niewydolności wątroby i śmierci. Jeden z przykładów wykonania choroba Wilsona szybkości przepływu, która przebiega z pierwotną chorobą wątroby związane z NV Konowałow brzusznej jamy brzusznej( „”) formularza. W wyniku tego, zaburzenia czynności wątroby zmniejsza się powstawanie w nim substancje, które promują krzepliwości krwi. Prowadzi to do zmian patologicznych w krwi, która towarzyszy zwiększenie przepuszczalności naczyń włoskowatych, co prowadzi do utworzenia zespołu krwotocznego. Zespół charakteryzuje się nadmiernym krwotoczny krwawienie dziąseł, krwawienia z nosa, częste baseless( spontaniczne tworzenie się) stwardnienia krwotoku.
neurologiczne etap znamienny tym, że na zaburzenia przedniego układu nerwowego( mózg) jak kombinacja trzech głównych objawów:
1) zespół pozapiramidowy przedstawione w dwóch różnych postaciach:
a) bezruchu sztywny zespół charakteryzuje się zwiększeniem objętości i liczby ruchów mimowolnych, które są nieregularne;także ten zespół może objawiać się drżeniem kończyn( drżenie);
b) wspólny wzór główny drżenie( ze względu na niższą lub napięcia mięśniowego bez zmian).Jitter jest bardziej widoczny w rękach i przypomina „Swing ptasich skrzydeł” mogą rosnąć w każdej próbie stopnia aktywnego burzy silnika ruch;
2) zaburzenie symptom rzekomoopuszkowych przejawia głosu, mowy, połykania, występ na obliczu gwałtownej mimowolnym uśmiechem czy płakać;
3) zespół psycho-organiczne z zaburzeniami psychicznymi, pamięci, mowy, myślenia, naruszenie sfery i zachowań emocjonalnych. Ponadto mogą wystąpić epizody psychotyczne. Według
NV Konowałow, są następujące postacie choroby:
1) sztywno-aritmogiperkineticheskaya( pierwsze objawy występują w 7-15 lat);
2) drżenie sztywnej( pierwsze objawy występują w 15-25 lat);
3) drżączką( pierwsze objawy występują w 20-25 lat później);
4) pozapiramidowych-korowej( może wystąpić w jednej z form choroby po przystąpieniu do paraliżu połowy ciała, drgawki i szybko postępuje zaburzeń psychicznych).
diagnoza choroby Wilsona w pełni potwierdzona w przypadku obecności osoby następującym charakterystycznych cech:
1) autosomalny recesywny przeniesienia choroby, jak określono w badaniu w genetycznych centrów rodziny;
2) pojawienie się pierwszych objawów choroby w 1-3 dekadach życia;
3) jednoczesna porażka wielu narządów i układów;
4) pojawianie się objawów przewlekłego zapalenia wątroby( gepatoza) i marskości wątroby;
5) zaburzenia pozapiramidowe( wzrost objętości i liczby ruchów mimowolnych, które są nierówne, często wzór duże fluktuacje tle zmniejszonej lub niezmienionych napięcia mięśni), w połączeniu z zaburzeniami psychicznymi;
6) zmniejsza się zawartość białka w ceruloplazminy krwi, wydalanie dużych ilości miedzi, wzrost stężenia miedzi w tkance wątroby( jak określono na podstawie biopsji, to znaczy trwałość przy plastry tkanki z kolejnym badaniu). .;
7) stale postępujący przebieg choroby;
8) pozytywne wyniki w testach DNA.
Leczenie. całym życiu człowieka cierpiącego na chorobę Wilsona, konieczne jest przeprowadzenie leczenia za pomocą leków, które wyświetlają miedzi z organizmu. Głównym lekiem o takim działaniu jest D-penicyloamina( kurenyl, metalapaza, artamina itp.).Leczenie rozpoczyna się od przyjmowania kapsuły 1( 0,15 lub 0,25 g), codziennie lub co drugi dzień, ze stopniowym wzrostem dawki co 1-2 tygodnie dla 1 kapsułki. Zwiększenie dawki powinny być wykonywane, aby uzyskać dawkę dzienną od 1-1,5 g Następnie, w ciągu 1-2 lat, przeniesiono do leczenia podtrzymującego. W ten sposób, dawka dzienna leku powinno być 0,45-1 1982 do leczenia choroby Wilsona mniej toksycznym lekiem, zostało zaproponowane, że wyprowadza się miedź z organizmu, - trientyna. Zalecana dawka w leczeniu tej choroby wynosi 400-800 mg 3 razy dziennie. Tetratiomolibdenian jest nowym obiecującym narzędziem. Preparaty cynkowe( siarczan cynku, octan cynku) są przyjmowane co 4 godziny między posiłkami i przed snem. Leki te zmniejszają wchłanianie miedzi, są nieco słabsze i wolniejsze, ale mają mniejszą toksyczność i są zalecane w początkowych stadiach choroby, a także w leczeniu prewencyjnym w początkowej fazie choroby. Osoby z chorobą Wilsona-Konovalova powinny stosować dietę, która oszczędza wątrobę.Ta dieta powinna wykluczać produkty bogate w miedź( rośliny strączkowe, grzyby, orzechy, czekolada, wątroba, krewetki).Ponadto regularne kursy terapii witaminowej są warunkiem wstępnym osiągnięcia pozytywnych rezultatów. W tym przypadku należy stosować witaminy z grupy B, zwłaszcza B6, witaminę E, kwas askorbinowy. Dobry efekt zapewnia Essenciale. W ciężkiej chorobie z objawami niewydolności wątroby wykonuje się przeszczep wątroby.