Lipoidy wewnątrzkomórkowe. Choroba Nimana

Dziedziczna choroba metabolizmu lipidów, w której występuje nagromadzenie sfingomieliny w mózgu, wątrobie i niektórych innych narządach. Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez Nimana w 1914 roku. W 1922 roku Peak opisał szczegółowo wszystkie objawy choroby. Do chwili obecnej opisano ogólnie około 100 przypadków choroby Niman-Picka.

Fakt, że choroba Niemanna-Picka jest dziedziczna, potwierdzają bliźniacze choroby opisane w literaturze i członkowie tej samej rodziny, a także narodziny chorych dzieci w przypadku krewnych krewnych rodziców. Rodzaj dziedziczenia tej choroby nie został jeszcze ustalony, ponieważ dzieci z chorobą Nyman-Picka umierają we wczesnym dzieciństwie. Przyjmuje się, że choroba jest przenoszona przez autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia.

W przypadku choroby Nyman-Picka metabolizm lipidów jest upośledzony, co prowadzi do gromadzenia się w narządach i tkankach ciała substancji takich jak sfingomielina. Choroba przejawia się przede wszystkim we wczesnym dzieciństwie i charakteryzuje się przebiegiem złośliwym. Na początku choroby dziecko odmawia jedzenia, okresowo

wydaje się wymiotować, rozmiary wątroby i śledziony wzrastają bardzo wcześnie, rozwija się hipo- tropia. Pojawienie się objawów wskazujących na porażkę układu nerwowego pozwala podejrzewać chorobę Niemanna-Picka. Spastyczne niedowłady można zastąpić ogólnym osłabieniem napięcia mięśniowego, a także odruchów letargicznych, które, gdy są badane, stają się trudne do wywołania. Postępująca porażka układu nerwowego prowadzi do gwałtownego opóźnienia w rozwoju neuropsychologicznym dziecka, pojawienia się głuchoty i ślepoty. U 1/3 dzieci badanie dna oka ujawnia charakterystyczne zmiany w postaci ciemnoczerwonej plamki. Skóra niemowlęcia nabiera brązowawego odcienia. Odporność organizmu na różne infekcje zmniejsza się: dzieci są podatne na choroby płuc( zapalenie płuc), uszy( zapalenie ucha środkowego).Rokowanie dla takiej choroby jest niekorzystne. Istnieje opinia, że ​​choroba Nyman-Picka ma kilka wariantów kursu. W niektórych postaciach układ nerwowy jest w większości dotknięty, podczas gdy w innych objawy uszkodzenia układu nerwowego są w minimalnym stopniu wyrażone. Podczas badania krwi wykrywa się niedokrwistość, zmniejszoną liczbę płytek krwi( płytek krwi).Badanie radiograficzne ujawnia zmiękczenie tkanki kostnej.

Dzieci z tą chorobą, pomimo wszelkich prób leczenia, rzadko żyją do 3 roku życia. Nieco bardziej korzystne prognozy dla tych postaci choroby, które występują bez wpływu na centralny układ nerwowy.