Syndrome aeors dans
Zespół Ehlersa-Danlosa łączy dużą grupę dziedzicznych uszkodzeń tkanki łącznej. Pierwszy oczywisty przypadek tego syndromu został po raz pierwszy opisany w 1682 r. Przez chirurga z Amsterdamu, który zaobserwował 17-letniego chłopca, który miał niezwykłą rozciągliwość skóry. Dwa wieki po pierwszej wzmiance o zespole Ehlersa-Danlosa, w 1891 r. Rosyjski badacz AN Czernogubow opublikował raport na temat dwóch przypadków tej choroby. Jednocześnie zwrócił uwagę na poważne uszkodzenia skóry i stawów obserwowanych osób i uznał ten stan za uwarunkowane genetycznie "opóźnienie w całej tkance łącznej".Po kolejnych 10 latach E. Ehlers, a później X. A. Danlos, zauważyli taką tendencję do krwawienia. Później ta choroba została nazwana imionami tych dwóch badaczy, a nazwa ta została powszechnie przyjęta do dnia dzisiejszego.
Zespół Ehlersa-Danlosa jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób tkanki łącznej. Występuje z częstotliwością 1 przypadku na 100 LLC noworodków. Jednak, według innych badaczy, zespół ten występuje znacznie częściej, ponieważ wiele postaci choroby, które nie są tak wyraźne( tak zwane wymazane formy), pozostaje nierozpoznane. Według współczesnych koncepcji syndrom Ehlersa-Danlosa łączy grupę chorób, których podstawą jest defekt kolagenu, który jest podstawą tkanki łącznej.
Obecnie wyróżnia się 11 rodzajów chorób, które różnią się wieloma cechami. Zewnętrzne objawy różnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa są skrajnie podobne. Wyrazem tego jest zwiększona rozciągliwość i podatność skóry na uszkodzenia, zwiększona ruchliwość stawów i objawy skazy krwotocznej. W tym przypadku często klęska układu mięśniowo-szkieletowego, oczu, układu sercowo-naczyniowego i oddechowego, a także narządów przewodu żołądkowo-jelitowego.
Główną cechą zespołu Ehlersa-Danlosa jest zmiana właściwości skóry, która przejawia się zwiększoną rozciągliwością i łatwą podatnością.Skóra takich ludzi jest cienka, krucha, słabo przytwierdzona do głębiej położonych tkanek. Dzięki tej chorobie skóra może zostać podniesiona o 1,5-2 cm w miejscach, w których jest to praktycznie niemożliwe dla zdrowej osoby. Takie miejsca obejmują czubek nosa i uszy. Przy minimalnym urazie skóry łatwo powstają rany "zranienia", które goją się bardzo powoli, kończąc na powstawaniu blizn o lśniącej, pomarszczonej powierzchni( blizny "papierosowe").Dość często po operacji powstają również głębokie, rozległe blizny. W takich przypadkach chirurdzy zwracają uwagę na częste rozbieżności stawów i porównują skórę pacjenta z wilgotną bibułą.W niektórych przypadkach można zauważyć pojawienie się "pseudoguzów", które z reguły znajdują się w miejscach o największym nacisku na skórę.Na przykład takie miejsca to obszary stawów kolanowych i łokciowych."Pseudo-guzy" w tym przypadku to nagromadzenie elementów zniszczonej tkanki łącznej i organizowane przez krwiaki.
Ponadto, na przedniej powierzchni goleni w zespole Ehlersa-Danlosa, można wyczuć powstawanie guzków w wyniku nadmiernie zwiększonego wzrostu tkanki tłuszczowej, który jest pokryty silną kapsułką zawierającą wapń w swoim składzie. Tacy ludzie mogą rozwijać owrzodzenia troficzne, które w większości znajdują się na skórze w obszarze kostki i łydki. Błony śluzowe z tą chorobą charakteryzują się takimi samymi zmianami jak skóra. Na przykład, zwiększoną elastyczność błon śluzowych wyjaśnia fakt, że niektórzy ludzie mają zdolność dotarcia do czubka nosa( objaw Gorlina).Jednak zdolność tę można znaleźć u połowy pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa iu niektórych całkowicie zdrowych osób.
Kolejnym częstym objawem rozważanej choroby jest zwiększona ruchliwość stawów, w wyniku której ludzie mogą wykonywać złożone ćwiczenia akrobatyczne bez wcześniejszego przeszkolenia. Pierwsze przejawy tej zdolności są zazwyczaj odnotowywane przez rodziców pod koniec pierwszego - na początku drugiego roku życia dziecka, w momencie, gdy zaczyna on chodzić samodzielnie. Konsekwencją zwiększonej ruchliwości stawów mogą być powtarzane dyslokacje i podwichnięcia stawów.
Również dość często zespołowi Ehlersa-Danlosa towarzyszą objawy skazy krwotocznej. W takim przypadku dzieci z łatwością dostają siniaków i siniaków o różnej lokalizacji. Całkiem typowe są krwawienia z dziąseł, przewodu pokarmowego, krew może również pojawić się w moczu, dziewczęta często mają krwawienie z macicy.
Często gdy zespół Ehlersa-Danlosa, są zmiany na części oka, która przede wszystkim należą: opadanie górnej powieki, zez, niebieskie twardówki, krótkowzroczność, a tacy ludzie mogą łatwo odkręcić górną powiekę.
Choroba typu VI charakteryzuje się spontanicznymi pęknięciami gałek ocznych i odwarstwieniem siatkówki.
Niektórzy ludzie( nie wszyscy) w syndrom zespołu Ehlersa-Danlosa, częściowego braku zębów, ich wady, nieprawidłowe położenie i zmniejszenia rozmiarów. VIII rodzaj choroby różni się od innych częstym rozwojem zapalenia ozębnej.
porażka układu mięśniowo-szkieletowego przejawia się w postaci krzywizny kręgosłupa i różnych szczepów w klatce piersiowej. Zmniejszenie napięcia mięśniowego jest tak wyraźne, że czasami mylone jest z jakąkolwiek chorobą nerwowo-mięśniową.Ludzie łatwo mają przepuklinę o różnej lokalizacji.
Zmiany wewnętrzne są również bardzo charakterystyczne dla zespołu Ehlersa-Danlosa. Najgroźniejszym z nich jest uszkodzenie serca, naczyń krwionośnych i układu oddechowego Literatura zawiera opisy wielu pęknięć naczyń krwionośnych ich tętniaków aorty, naczyń( mózgu).Klęska serca może polegać na powstawaniu różnych wrodzonych wad rozwojowych.
porażka układu oddechowego zwiększa lekkość tkanki płuc, rozwoju spontanicznej odmy opłucnowej, zwiększenie rozmiaru tchawicy i oskrzeli. Zespół diagnoza
Ehlersa-Danlosa dokonuje analizy hodowlane i kombinacji cech wymienionych powyżej chorób, to obserwuje się tego dziecka w celu bardziej dokładnego określenia rodzaju choroby wymaga stosowania specjalnych dokładnych metod diagnostycznych wykonywanych wyłącznie w specjalistycznych szpitalach.
Szczególną uwagę zwraca się na problemy położnicze i chirurgiczne, które często występują u pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa. Tak więc, dla kobiet ciężarnych z chorobą istnieje realne niebezpieczeństwo przedwczesnego pęknięcia błon płodowych, krwawienia poporodowego i kości miednicy szwów rozbieżności lub złe gojenie. Istnieje również prawdopodobieństwo przetrwania macicy podczas ciąży z powodu słabego mocowania go w miednicy aparatury więzadeł.Dzieci z zespołem zespołu Ehlersa-Danlosa często rodzą się zbyt wcześnie z powodu kruchości membran często wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego i psevdoparez ramiennej wzrokowego. W takich przypadkach ginekolodzy mają pewne trudności w bandażowaniu pępowiny.
Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa powinny być kierowane do procesu normalizacji i stabilizacji w układzie mięśniowo-szkieletowego, układu krążenia i ośrodkowego układu nerwowego, skóry, mięśni i oczu. Do tego celu można stosować szeroki zakres witaminy( A, E, grupy B, Cocarboxy-, kwas askorbinowy), chlorek karnityny, zastrzyki hormonu wzrostu( hGH) i leki, które zwiększają aktywność mózgu( Nootropilum, Pantogamum, rutyna, Riboxinum, Panangin).Ponadto niezbędną metodą leczenia tej choroby jest prowadzenie procedur fizjoterapeutycznych, takich jak magnetoterapia lub laserowa akupunktura. W razie potrzeby dziecko otrzymuje powtarzające się kursy masażu i ćwiczeń fizjoterapeutycznych, a także refleksoterapię.Wiele uwagi poświęca się do leczenia przewlekłych ognisk zakażenia znajdujących się w nosogardzieli i jamie ustnej( ubytków zębów, przewlekłe zapalenie migdałków, migdałki, zapalenie zatok).