sindroms ir arī ļoti reti. Mantota ar autosomālu recessīvu tipu, bet vīrieši un sievietes saskaras ar slimu ar tādu pašu biežumu. Gadījumā, ja šīs patoloģijas var redzēt atrofisku izmaiņas āda...

Šīs zāles lieto II tipa cukura diabēta ārstēšanai. To izmantošanai nav noteikts citādi, piemēram, akūtas komplikācijas diabēts, smagas aknu un nieru ar pārkāpšanu to funkcijas, grūtniecības, dzem...

Ehlers-Danlos sindroms apvieno lielu iedzimtu saistaudu audu bojājumu grupu. Pirmo acīmredzamo gadījumu par šo sindromu vispirms aprakstīja 1682. gadā Amsterdamas ķirurgs, kurš novēroja 17 gadus ...

Insulīns ir hormons, kas sastāv no aminoskābēm. Aizkuņģa dziedzera šūnas ražo proinsulīnu, kas ir neaktīvs. Fermentu iedarbības rezultātā tiek izveidots aktīvs insulīns. Tas nonāk asinsritē un...

Patau sindroms ir iedzimta slimība, biežums tās rašanās zīdaiņiem ir 1 in 5000-7000.Zēnu un meiteņu attiecība pret šo slimību ir no 50 līdz 50%.Diezgan bieži, jo 50% gadījumu sarežģījums grū...

slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1962. no datiem 1983.gadā pēc literatūras apraksta tikai par 510 gadījumiem, kad šis metabolisma slimību. Ornitintranskarbamilazy mazspēja var mantot autoso...

hepatolentikulārā deģenerācija( Vilsona slimība) - slimība, kas ir izraisījusi pārmērīgu uzkrāšanos organismā un toksiskās iedarbības vara.Šo patoloģiju raksturo iekšējo orgānu, galvenokārt aknu ...

Homocistinūrija ir ģenētiski noteikta vielmaiņas traucējumi sēru saturošu aminoskābju metionīnu. Pirmo reizi slimība tika aprakstīta 1962. homocistinūriju notiek ar frekvenci 1 no 50 000 līdz ...

Šis fenilketonūrijas veids ir netipisks. Pirmo reizi netipiskā fenilketonūrija tika aprakstīta 1974. gadā. Slimība tiek pārnesta ar autosomālu recesīvu. Atšķirībā veidā fenilketonūrijas minēts...

Klasiskā fenilketonūrija tika aprakstīta 1934. gadā. Slimību pārraida ar autosomālu recesīvu. Fenilketonūrijas pamats ir fermenta deficīts, kas nodrošina aminoskābes fenilalanīna konversiju am...

iedzimtu no aminoskābju metabolisma ir īpaša vieta milzīgs dažādu ģenētiski nosaka slimību bērnībā.Šīs slimības izpausmes nenotiek nekavējoties, bet pēc noteikta laika pēc dzemdībām. Lielāk...

Starp iedzimtām cilvēka slimībām vienu no nozīmīgākajām vietām aizņem iedzimtas vielmaiņas slimības.Šī ir diezgan liela slimību grupa, kas ietver aptuveni 700 dažādas slimības.200 no tām tiešā cē...

Galaktozīcija ir iedzimta slimība, kurā tiek pārtraukta galaktozes pārvēršana glikozes formā.Galaktoze un tā metabolisma produkti uzkrājas cilvēka ķermeņa šūnās, kam ir kaitīga ietekme uz aknā...

iedzimtām traucējumi lipīdu metabolismu, atšķiras ar to, ka viela ir akumulācija sphingomyelin smadzeņu, aknu un dažu citu orgānu. Pirmo reizi slimība tika aprakstīta ar Niemann 1914. 1922. ga...

Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem, dzimst līdz pat 15% bērnu, kuriem ir acīmredzamas dažādu attīstības anomāliju pazīmes. Tomēr iedzimtas anomālijas var parādīties vēlāk, tādē...

Sirds un tauku dziedzeru funkciju pārkāpums( samazināta vai palielināta funkcija), kas atrodas auss kanāla pamatnē, veicina sausumu vai sēra aizbāzņu veidošanos auss kanālā.Ar sirds un tauku d...

Tās galvenā izpausme ir lēna attīstība bērnu un tās priekšlaicīgu novecošanos, kas attīstās bērnībā.Tiek pieņemts, ka progērija var mantot divos veidos: gan autosomāli recesīvo un autosomāli d...

Šis sindroms ir diezgan reti. Vernera sindroms tiek mantots autosomāla recesīvā tipa. Raksturīga iezīme slimības, kā arī iepriekšējo, ir priekšlaicīgu novecošanos, izskats uz ādas apakšdelmiem...