Sindroms aeors dans
Ehlers-Danlos sindroms apvieno lielu iedzimtu saistaudu audu bojājumu grupu. Pirmo acīmredzamo gadījumu par šo sindromu vispirms aprakstīja 1682. gadā Amsterdamas ķirurgs, kurš novēroja 17 gadus vecu zēnu, kuram bija neparasta ādas paplašināšanās. Divus gadsimtus pēc pirmās Ehlers-Danlos sindroma pieminēšanas 1891. gadā krievu pētnieks A. N. Chernogubov publicēja ziņojumu par diviem šīs slimības gadījumiem. Tajā pašā laikā viņš vērsa uzmanību uz smagiem novēroto cilvēku ādas un locītavu bojājumiem un uzskatīja, ka šis stāvoklis ir ģenētiski saistīts "kavējums visā saistaudos".Pēc vēl 10 gadiem E. Ehlers un vēlāk X A. Danlos atzīmēja šādu tendenci uz asiņošanu. Vēlāk šī slimība tika nosaukta pēc šo divu pētnieku nosaukumiem, un šis vārds ir vispārpieņemts līdz mūsdienām.
Ehlers-Danlos sindroms ir viena no visizplatītākajām iedzimtajām saistaudu slimībām. Tas notiek ar 1 gadījuma biežumu uz 100 SIA jaundzimušajiem. Tomēr saskaņā ar citiem pētniekiem šis sindroms notiek daudz biežāk, jo daudzas slimības formas, kas nav tik izteiktas( tā saucamās izdzēstās formas), joprojām nav atpazīstamas. Saskaņā ar mūsdienu idejām Ehlers-Danlos sindroms apvieno slimību grupu, kuras pamats ir kolagēna defekts, kas ir saistaudu pamatā.
Šobrīd atšķiras 11 slimību veidi, kas atšķiras pēc vairākām pazīmēm. Dažādu veidu Ehlers-Danlos sindroma ārējās pazīmes ir ļoti līdzīgas. Tie izpaužas kā palielināta ādas izstiepšanās un ievainojamība, locītavu palielināta kustīgums un hemorāģiskās diatēzes simptomi.Šajā gadījumā bieži ir muskuļu un skeleta sistēmas sitiens, acis, sirds un asinsvadu un elpošanas sistēmas, kā arī kuņģa-zarnu trakta orgāni.
Ehlers-Danlos sindroma galvenā iezīme ir ādas īpašību maiņa, ko izraisa palielināta izstiepšanās spēja un viegli ievainojamība.Šādu cilvēku āda ir plāns, trausls, vāji piestiprināts dziļākiem audiem. Ar šo slimību ādu var paaugstināt par 1,5-2 cm vietās, kur veselīgam cilvēkam tas praktiski nav iespējams.Šādas vietas ietver deguna un ausu galu. Ar minimālu traumu ādai viegli var rasties "ieplīsušas" brūces, kas izzūd ļoti lēni, beidzoties ar rētu veidošanās ar spīdīgu grumbu virsmu( "cigarešu" rētas).Diezgan bieži pēc operācijas veido arī dziļas plašas rētas.Šādos gadījumos ķirurgi pievērš uzmanību bieži sastopamajām locītavu atšķirībām un salīdzina pacienta ādu ar mitru blotēšanas papīru. Dažos gadījumos var atzīmēt, ka parādās "pseidotumori", kas parasti atrodas vietās, kur ir vislielākais spiediens uz ādu. Piemēram, šādas vietas ir ceļa un līkuma locītavas.Šajā gadījumā "pseido-audzēji" ir iznīcināto saistaudu elementu uzkrāšanās un organizē hematomas.
Turklāt Ehlers-Danlos sindroma priekšējo virsmu var uzskatīt, ka mezgli veidojas pārmērīgi pieaugušā tauku audos, kas ir pārklāta ar spēcīgu kapsulu, kas satur kalciju.Šādi cilvēki var attīstīt trofiskās čūlas, kas lielākoties atrodas uz potītes un apakšstilba laukuma ādas.Šīs slimības gļotādas ir ar tādām pašām izmaiņām kā ādai. Piemēram, gļotādu elastība ir izskaidrojama ar to, ka dažiem cilvēkiem ir iespēja sasniegt deguna galu( Gorlin simptoms).Tomēr šo spēju konstatē pusei pacientu ar Ehlers-Danlos sindromu un dažās pilnīgi veselām personām.
Nākamais bieži sastopamais slimības simptoms ir palielināta locītavu kustība, kā rezultātā cilvēki var veikt sarežģītus akrobātiskos vingrinājumus bez iepriekšējas apmācības. Pirmās šīs spējas izpausmes parasti atzīmē vecāki pirmās beigās - bērna dzīves otrajā gadā sākumā, kad viņš sāk patstāvīgi staigāt. Paaugstinātas locītavu kustības sekas var būt atkārtotas locītavu dislokācijas un paaugstinātas svārstības.
Arī diezgan bieži Ehlers-Danlos sindroms ir saistīts ar hemorāģiskās diatēzes izpausmēm.Šajā gadījumā bērni var viegli iegūt dažādas lokalizācijas sasitumus un sasitumus. Tipiski ir asiņošana no smaganām, kuņģa-zarnu trakta, asinis var parādīties arī urīnā, meitenēm bieži ir dzemdes asiņošana.
Diezgan bieži, kad Ehlers-Danlos sindroms, ir izmaiņas attiecībā uz daļu no acs, kas galvenokārt ietver: acs augšējā plakstiņa, šķielēšana, zils sklēra, tuvredzība, un šādi cilvēki var viegli noskrūvēt augšējo plakstiņu.
VI tipa slimību raksturo spontānas acs ābolu un tīklenes atslāņošanās plaisas.
Daži cilvēki( ne visas), kas sindroma Ehlers-Danlos sindromu, daļēja trūkst zobu, to malformācija, patoloģisku vietas un lieluma samazināšanu. VIII tipa slimības atšķiras no citiem, kas bieži attīstās periodontitu.
sakāve balsta un kustību sistēmas izpaužas formā izliekuma mugurkaula un dažādu celmu krūtīm. Muskuļu tonusa samazināšana ir tik izteikta, ka dažreiz tiek pieļauta jebkura neiromuskulārā slimība. Cilvēkiem viegli ir dažādas lokalizācijas trūces.
Iekšējie bojājumi ir ļoti raksturīgi arī Ehlers-Danlos sindromam. Visbīstamākais no tiem ir bojājumi sirds, asinsvadu un elpošanas sistēma literatūra satur aprakstus vairāku plīsumiem asinsvadu to aneirismas( aortas, kuģi no smadzenēm).Sirds sitiens var sastāvēt no dažādu iedzimtu anomāliju veidošanās.
sakāve elpošanas sistēmas palielināts vieglums plaušu audos, attīstību spontānas pneimotorakss, palielinot izmēru trahejā un bronhos. Diagnoze
Ehlers-Danlos sindromu veic ģenealoģijas analīzes un funkciju kombināciju no minētajām slimībām, ir novērota šī bērna Lai precīzāk noteiktu no slimības veida jāizmanto veikto tikai specializētās slimnīcās īpašos precīzas diagnostikas metodēm.
Īpaša uzmanība tiek pievērsta ginekoloģiskām un ķirurģiskām problēmām, kuras bieži rodas pacientiem ar Ehlers-Danlos sindromu. Tādējādi, grūtniecēm ar slimību pastāv reāli draudi, ka priekšlaicīgas plīsumu membrānu, pēcdzemdību asiņošana, un iegurņa kaulu diverģences šuvēm vai sliktu dzīšanu. Pastāv arī varbūtība izdzīvošanu dzemdes grūtniecības laikā sakarā ar sliktu noteiktu to iegurni ligamentous aparāta. Bērni ar sindromu Ehlers-Danlos sindromu bieži dzimuši priekšlaicīgi, jo trauslumu membrānām bieži vien ir iedzimts mežģījums gūžas locītavu un psevdoparez pleca nervu.Šādos gadījumos akušieriem ir zināmas grūtības pārnēsājot nabassaites.
ārstēšana Ehlers-Danlos sindromu ir vērsta uz normalizācijas vai stabilizācijas procesā ar muskuļu un skeleta sistēmas, sirds un asinsvadu un centrālās nervu sistēmas, ādas, muskuļu un acīs.Šim nolūkam lieto plašu vitamīnu( A, E, B grupas, kokarboksilāzes veidā, askorbīnskābi), karnitīna hlorīdu, injekcijas augšanas hormons( HGH), un zāles, kas uzlabo smadzeņu darbību( Nootropilum, Pantogamum, rutīna, Riboxinum, Panangina).Turklāt nepieciešamā metode šīs slimības ārstēšanai ir veikt fizioterapijas procedūras, piemēram, magnetoterapiju vai lāzera akupunktūru. Ja nepieciešams, bērnam tiek doti atkārtotas masāžas un fizioterapijas vingrinājumi, kā arī refleksoterapija. Liela uzmanība tiek pievērsta ārstējot hronisku infekciju fokusā atrodas aizdegunes un mutes dobuma( Kariozu zobi, hronisks tonsilīts, adenoīdi, sinusīts).