Galaktozīcija
Galaktozīcija ir iedzimta slimība, kurā tiek pārtraukta galaktozes pārvēršana glikozes formā.Galaktoze un tā metabolisma produkti uzkrājas cilvēka ķermeņa šūnās, kam ir kaitīga ietekme uz aknām, nervu sistēmu un citiem orgāniem. Pirmais novērojums galaktozīmijas iegūšanai meklējams 1908. gadā, taču pētnieku interesi par šo slimību īpaši palielinājās pēc tūlītējas slimības cēloņa.
Iedzimtas apmaiņas anomālijas sākumu izraisa galaktozes pārveidošanās par glikozi pārtraukums, jo šajā procesā iesaistīts konkrēts enzīms( vai trūkums).Šajā gadījumā ķermeņa šūnās uzkrājas vielas, kas var izraisīt intoksikāciju. Attīstās īpaši slikti bojātas centrālās nervu sistēmas šūnas, aknas, nieres, mākoņaina acs lēca. Slimība tiek pārnesta ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu. Slimības pazīmes ir kuņģa un zarnu trakta traucējumi - caureja un vemšana no pirmās dienas bērna dzīvē.Pēc bērna pārejas uz tēju un ūdeni, viņa stāvoklis uzlabojas, bet piena ieviešana uzturā noved pie gremošanas sistēmas visu traucējumu pazīmju atkārtotas parādīšanās. Turklāt bērnam ir aknu funkciju traucējumu pazīmes, kas ietver: pastāvīgu dzelte, ievērojamu aknu skaita palielināšanos, cirozi. Pētījumā par asinīm šajā gadījumā ir palielināts bilirubīna saturs, samazinās olbaltumvielu un trombocītu skaits. Vēlāk bērnam var attīstīties lēcas miglošanās - katarakta, bet šī zīme var nebūt. Kad bērns aug, psihofizioloģiskās attīstības aizkavēšanās kļūst pamanāma. Pārbaudot urīnu, dažos gadījumos tiek konstatētas nieru bojājumu pazīmes: olbaltumvielu parādīšanās urīnā, lielu daudzumu aminoskābju izdalīšanās.
Ir arī vieglas slimības formas, kurās visas slimības izpausmes ir vāji izteiktas. Ir zināms labakais galaktozīmijas variants, kurā cilvēkam attīstās katarakta un nav aknu bojājumu pazīmju.
Galaktozīmu pārraida ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu. Noteikta vērtība šīs slimības attīstībā ir saistīta ar savstarpēji saistītām laulībām, līdzīgu slimību gadījumiem ģimenē un dažiem citiem apstākļiem.
Vieglās galaktozīmijas pazīmes var būt dzelte un palielināts aknu izmērs, kā arī bilirubīna palielināšanās bioķīmiskajā asinsanalīzes testā.Šajā gadījumā Botkina slimības diagnozi var izslēgt ar šādām pazīmēm: urīna un urīna krāsošana paliek nemainīga, olbaltumvielu saturs serumā paliek normālos skaitļos. Tajā pašā laikā, ar Botkina slimību, izkārnījumi kļūst balti, gluži pretēji, urīns iegūst tumšu krāsu, olbaltumvielu daudzums asins plazmā samazinās, ko nosaka bioķīmiskie pētījumi. Ar galaktozīmu urīnā izdalās liels daudzums galaktozes, ko nosaka ar īpašām izmeklēšanas metodēm. Turklāt, kā minēts iepriekš, lomu spēlē cieľem saistītu laulību klātbūtne slimu cilvēku ģimenē.
Galaktozīmas ārstēšana ir sarežģīts uzdevums, jo bērns ar šo slimību ir jāpārvieto uz pienu bez barības. Ieteicams pilnīgi vai daļēji nomainīt sieviešu vai govs pienu ar sojas pienu, kā arī barot ar maisījumiem, kas jau daļēji sadalīti ogļhidrātu molekulās, kas to sastāvā nav galaktozes. Pēc diagnozes noteikšanas pēc iespējas agrāk ieteicams ieviest dārzeņu ēdienus un gaļas buljonus bērna piedevā kā papildinājumu. Pēdējos gados ir konstatēts, ka bērniem, kuriem ir ortostainā skābes galaktozīcija, tiek iecelti galaktozes apmaiņa.