Patau sindroms
Patau sindroms ir iedzimta slimība, biežums tās rašanās zīdaiņiem ir 1 in 5000-7000.Zēnu un meiteņu attiecība pret šo slimību ir no 50 līdz 50%.Diezgan bieži, jo 50% gadījumu sarežģījums grūtniecības ar šīs patoloģijas ir polyhydramnios.
Kā neatkarīgs slimība Patau sindromu tika izolēts 1960.
Bērni parasti piedzimst pēc termiņa, pilna termiņa, un izskats atgādina priekšlaicīgi. Grūtniecības laikā, tas palīdz atrast neparastu ultraskaņas metodi, kas ļauj identificēt daudzus nepareizi veidoti iekšējo orgānu. Diagnozi uzlabo hromosomu izpēte. Patau sindroms izpaužas šādos attīstības defektos.
raksturīgs nenormāls attīstība no smadzeņu un sejas kaulu galvaskausa, -ushnye izlietnes ir zems un arī savīti, slīpa pieres un zemu, nogrimis deguna tilts, šauras acu spraugas, apakšžokļa ir mazs, nepietiekami attīstīts. Galvaskausa dažos gadījumos var būt trīsstūrveida forma
sālsskābi, aplis skull samazināts. Augšējā lūka un aukslēju simptomi ir plaši izplatīti.
No muskuļu un skeleta sistēmas konstatētas patoloģiskas anatomisko struktūru rokām un kājām, bieži atrodams gēnu nesošiem kā uz rokām un kājām, bieži vien simetriska.
patoloģija no gremošanas sistēmas pārstāvis nepilnīgu kārta zarnu zarnu diverticulosis, traucējumi aizkuņģa dziedzera struktūras var būt nabas trūce.
Patoloģijas kardiovaskulārām anomālijām iesniegta kambara un / vai priekškambaru starpsienas, kroplības lielo asinsvadu, aortas var kas atrodas labajā pusē.
defekti, centrālās nervu sistēmas, ko pārstāv hipoplāziju galvenajiem smadzeņu struktūrā var būt vai tas stipri vārgs daži nervu masīvi var būt trūkums, acs ābola, kataraktu, varavīksnenes defekts.
Attīstības traucējumi Uroģenitālās sistēmas pārstāvji nomaiņu nieru audu vairāku burbuļi ar šķidrumu, nieru tūska, imperforate vai sašaurināšanos urīnizvadkanālā var dubultot urīnvada, dubultot dzemdes un maksts meitenēm, undescended sēklinieku sēklinieku maisiņā, hipoplāzija urīnizvadkanāla un dzimumlocekļa zēniem.
Šis iekšējo defektu skaits ātri attīsta daudzu orgānu mazspēju. Pirmajā dzīves gadā mirst vairāk nekā 90% bērnu. Bet daži dzīvo līdz pat 5 un pat 10 gadiem. Dzīves pagarināšana Nodrošina ātru noņemšanu, kroplības, rūpīgu aprūpi, veselīgu ēdienu. Bērniem ar Patau sindromu vienmēr ir pastāvīgi garīgie traucējumi.