Tikai 1,1-1,4% no visa secīgā genoma ir sekvences, kas kodē olbaltumvielas. Viena no svarīgākajām daļām programmas "Cilvēka genoma" atklāšana ir gēniem secīgās genoma secību. Regula daudzu...

Neural muskuļu atrofija ir atšķirīga to izpausmēm, un ģenētiskās defekti neviendabīgu grupas slimību, kurām raksturīga ar vairākiem bojājumiem perifēro nervu bojājums. Pirmo reizi šī slimība ir pi...

Slimība tiek mantota ar autosomālu recesīvu tipu. Gēnu mutācijas raksturs nav noskaidrots.Šobrīd ir izdalītas šādas cystinois formas. 1. Smagas bērnu uniforma. Bērni dzimst fenotipisk...

Cilvēka skelets ir augsti organizēti saistaudi, kas ir jutīgi pret smagām iedzimtām slimībām. Tie ir ģenētiski izraisīti traucējumi, kas skar kaulu un skrimšļus. Skeleta iedzimtas slimības vei...

Akūtas diabēta komplikācijas akūtas komplikācijas diabēta rada nopietnus draudus dzīvībai. Akūtas komplikācijas ir Hyperglycemic un hipoglikēmisko komu. Visbiežāk attīstās stāvokli hipoglikē...

Vēl nesen, diagnoze monogenic iedzimtām slimībām, pamatojoties tikai uz iezīmēm fenotipisko slimības izpausmes. Tikai dažās iedzimtās vielmaiņas slimībās tika veikta diagnoze, nosakot mainīto ...

Slimība pārtraukšanu menstruāciju dēļ pārmērīga veidošanās sievietēm hipofīzes hormonus( smadzeņu dzelzs), kas stimulē olnīcu funkciju. Normālas olnīcu( olnīcu) deficītu notiek visās sievietēm me...

Hromosomu slimība - sindromi, kuru attīstība izmaiņu dēļ hromosomu skaita vai struktūras. Hronosomas slimību sastopamība jaundzimušajiem ir aptuveni 1%.Bruto hromosomu anomālijas, kas nav sader...

lipīdi - tauki un lipīdi - liela vielu grupa, kas ietver lielu skaitu dažādu vielu, piemēram, triglicerīdu, holesterīna, holesterīna esteru, brīvās taukskābes, fosfolipīdus, sphingolipids. Lie...

Iedzimta lipīdu metabolisma slimība, ko raksturo dažādu lipīdu( cerebrosīdu) uzkrāšanās nervu sistēmas šūnās.Šobrīd ir zināmas divas slimības formas: zīdainis un mazuļi( nepilngadīgie).Tas atš...

ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtību un iedzimtu mainīgumu. Tieši zem iedzimtībām nozīmēt materiālos nesējus iedzimtības, pārnesumkārba modeļi materiālā nesējiem iedzimtības virknē paa...

leukodystrophy - iedzimtām slimībām, nervu sistēmas, ko raksturo sairšanas mielīna apvalku, kā rezultātā iznīcināšanu baltās vielas smadzenēs. leukodystrophies ir ļoti retas slimības, kas tiek ...

iedzimtu lidojums var atrasties vidū vai malā, ti. E Ir mediālie un sānu. Ja mēs izsekot ģenētisko izcelšanos bērniem ar iedzimtu cistas un fistulas kaklu, daudzi var noteikt iedzimta ra...

Choans ir aizmugurējās deguna caurumi, kas saista deguna dobumu ar rīkli. Caur choanu gaiss, kas nonāk ieelpojot, nonāk elpošanas traktā.Kvalitatīvas atveres pieaugums ir īpaši svarīgs zīdaiņi...

iedzimto slimību, nervu sistēmas - ir daudzveidīgs to izpausmēm slimību grupa, ko radījis izmaiņas( mutācijas) pēc gēnu līmenī.Neskatoties uz dažādām formām, visām šīm slimībām ir līdzības.Ši...

iedzimts spinocerebellar ataksija - klīniski un ģenētiski heterogēna grupa no bojājumiem struktūras centrālās nervu sistēmas, ko raksturo ar pakāpenisku līdzsvara pasliktināšanos, un kustību koor...

Essential trīce - slimība ar autosomāli mantojuma dominantnomutipu pārraida, galvenais simptoms, kas ir nervozēt. Biežās trīces sastopamības biežums populācijā ir 40-55 gadījumi uz 1000 iedzīv...

Hipotireoze ir slimība, kas izriet no ilgstošas, noturīgas vairogdziedzera hormonu trūkuma vai samazinot to bioloģisko ietekmi uz līmeni cilvēka ķermeņa audos. Iedzimta hipotireoze ir viena no ...