Progērija( hutchinsona-gildforda sindroms)

Tās galvenā izpausme ir lēna attīstība bērnu un tās priekšlaicīgu novecošanos, kas attīstās bērnībā.Tiek pieņemts, ka progērija var mantot divos veidos: gan autosomāli recesīvo un autosomāli dominējošā.Progresa attīstības mehānisms joprojām nav skaidrs. Abi dzimumi( vīrieši un sievietes) cieš no vienas un tās pašas biežuma. Pētījumā gabalu ādas audiem ņemts tieši no slimu bērnu, ir plānāki par visiem slāņiem ādas un zemādas taukiem.

Tūlītēji simptomi progērija sāk parādīties 2-3 dzīves gadā, lai gan dažos gadījumos var novērot pēc piedzimšanas. Var atzīmēt, ka bērns sāk būtiski panīkuši ar saviem vienaudžiem, ķermeņa masas paliek vecuma normas. Pēc tam, dominējošā iezīme slimības kļūst Pakāpeniskas bērna senils izmaiņas ādā, kas ir īpaši manāms uz sejas un ekstremitātēm.Āda kļūst sausas, plānas, parādās grumbas, sākumā tikko manāms, bet dziļāk, sāk palielināties, un skaits laika gaitā.Turklāt, var redzēt, ka āda ir dažās vietās vieglākas, un daži, gluži pretēji, kļūst tumšāks, jo nevienmērīgais ādas pigmentu( melanīnu).Papildus ādas izmaiņām, šiem bērniem raksturīga izskata: in acs nozvejas salīdzinoši liela galva ar retināšanas matu, frontālie pilskalni stingri aizstāv, izmantojot atšķaidīts ādas caurspīdīgu vēnas, sniedzot ādai zilganu nokrāsu, sejas mazs, norādīja, ar līks deguns, acs

āboli vypyachena, augšējā žoklis ir mazs. Zobu izlauzties vēlu, neattīstīta, ka bieži vien kaulu lūzumi, dažādas muguras izliekumu. Zemādas taukaudi dramatiski atšķaidīts, var izpildīt roņus kabatas. Kustība locītavās ir ierobežota. Izskatot ārējo dzimumorgānu uzmanība tiek vērsta uz to atpalicības. Acu izmeklēšana bieži vien atklāj lēcas miglošanos. Bērni ir jutīgāki pret saules gaismu. Par cilvēkiem, kas cieš no progērija nāve, parasti notiek vecumā no 10-25 gadiem no komplikācijām, kas izveidota aterosklerozi.

ārstēšana ietver E vitamīnu, askorbīnskābi. Bērns jāseko uzturs bagāts ar olbaltumvielām, bet tikai attiecībā uz tauku un ogļhidrātu.