Darya-White slimība ir salīdzinoši reti iedzimta slimība. Tas ir iedzimts ar autosomālu dominējošo tipu. Abi dzimumi tiek ietekmēti ar tādu pašu biežumu.Šīs slimības attīstības mehānisms jopro...

Šī heterogēna grupa no iedzimtas slimības, kas ir raksturīga ar sabiezēšana virsējās slānis uz ādas plaukstu un pēdu.Šādas ādas pārmaiņas var būt izplatītas vai atrasties lokos. Turklāt šādas ...

Tas ir arī neviendabīga grupa, iedzimtas slimības keratinizācijas, atšķirīgu no jauniem simptomiem, režīmā mantojuma un vienlaikus simptomiem. Kopēja iezīme no šīm slimībām ir sausas ādas pārs...

Ultraskaņas pārbaude Pašlaik grūtnieces papildu pārbaudei visplašāk izplatīta ir vienkārša un pieejama ultraskaņas metode - ultraskaņa. Viņa neapšaubāmas priekšrocības ir drošība, papild...

Primary hiperoksalūriju ir iedzimta vielmaiņas patoloģija, kas raksturojas ar atkārtotām paasinājumu, kalcija oksalāts nefrolitiāzes( veidošanās nierakmeņu), pakāpeniski noved pie hronisku n...

1. ADH sekrēcijas traucējumi. 1.1.Osmoreģeptoru patoloģija. 1.2.ADH sintēzes pārkāpumi. 1.3.ADH paātrināta sabrukšana. 2. Slāpstas zudums. 2.1.CNS bojājumi( infekci...

izolēts stenoze( sašaurināšanos) plaušu artērija ir viens no kopīgiem iedzimtu sirds defektu un ir 6,8-9% no visiem sirds defektu.Šī patoloģija ir vienlīdz izplatīta zēniem un meitenēm. Pirmai...

Šī slimība ir aprakstīti daudzi pētnieki kā patoloģiju muskuļu un skeleta sistēmas, kas izpaužas ar mazu augumu, īsu kaklu un stumbra izliekums mugurkaula skoliozes veidiem nosaka X-ray pētīju...

Nieru cistas bērniem ir diezgan izplatītas. Cistiskā slimība( cistiskā) nieres starp iedzimtu slimību ieņem būtisku vietu: tas ir novērots 5-10% no pacientiem ar hronisku nieru mazspēju bieži dia...

Šī slimība pieder kaulu sistēmas diafīzes displāzijas grupai. Parasti nepilnīgu kaulu veidošanās pazīmes ir biežas lūzumi. Ciešāk pārbaudot šādu personu, var atzīmēt zilgani pelēko krāsu sklera n...

Visu pārmantoto glomerulopātiju vidū visbiežāk pētīta un līdz šim ir saistīta iedzimta nefrīta, tai skaitā Alporta sindroma.Šī slimība ir ļoti izplatīta vairumā pasaules reģionu un ir aprakstīta ...

Ja iepriekšminētais, noskaidrojās, ka gēni darīt, tā arī būtu skaidrs, ka izmaiņas struktūrā gēna nukleotīdu sekvences var izraisīt izmaiņas kodèts ar šo gēnu. Izmaiņas gēnu struktūrā sauc par mu...

Anomālijas no sirds vietā var būt rezultāts gan patoloģiska attīstības sirds un izveidota reibumā noncardiac( extracardiac) dēļ. Analizējot atrašanās vietu sirds anomālijām izmanto šādus ...

Aortas stenoze ir iedzimta sirds slimība, ko papildina vārstuļa atloka deformācija un( vai) aortas apertūras sašaurināšanās. Kad aortas stenoze tiek palielināts miokarda( muskuļu slānis) k...

Fallot tetralogija attiecas uz visbiežāk sastopamajiem zilā tipa sirds defektiem. Tas veido 12-14% no visiem iedzimtiem sirds defektiem un 50-75% zilu anomāliju. Pirmais apraksts pieder Stense...

Ir zināms daudzums iedzimtu slimību, ko izraisa DNS izmaiņas, bet tām nav Mendelijas mantojuma rakstura. Zemāk mēs aplūkosim mitohondriālās un mitohondriju slimību mantojumu, kā arī imprintēšan...

Slimības ar iedzimtu noslieci ir atšķirības ar ģenētisko slimību, kuras vajadzību ietekmi uz cilvēka ķermeni no vides faktoru ietekmi uz šīm slimībām izpaužas. Saskaņā ar slimības ģenētisko...

Sirds ir jebkura dzīvā organisma sirds un asinsvadu sistēmas centrālais orgāns. Tas ir muskuļu orgāns, kas sastāv no divām atrijām un divām sirds kambari( pa labi un pa kreisi).Atriāts atrodas vi...