Primāro( iedzimto un iedzimto) zarnu absorbcijas traucējumu( a.f. frolkis) klasifikācija

I. Monosaharīdu sākotnējā malabsorbcija.

1. Primārā glikozes un galaktozes malabsorbcija.

2. Primārā fruktozes malabsorbcija.

II.Aminoskābju absorbcijas primārie traucējumi.

1. Hartnap slimība( 1: 26 000-1: 200 000).

2. Cistīnūrija( 1: 7000 jaundzimušo).

3. Iedzimta lisinurija( 1: 60 000 - 80 000 tūkstoši).

4. Primotā triptopāna maltobsorbcija.

5. Imino-glicinurija( 1:15 000).

6. Lojas sindroms.

7. Primārā metionīna malabsorbcija.

III.Primārie tauku uzsūkšanās traucējumi.

1. A-betaapoproteinēmija.

2. Žults skābju primārais malabsorbcija.

IV.Primārie vitamīnu absorbcijas traucējumi.

1. Primārā B12 vitamīna malabsorbcija.

2. Folijskābes primārā malabsorbcija.

V. Primārie minerālvielu absorbcijas pārkāpumi.

1. Akrodermatīts ir enteropātisks.

2. Primārā hipomagnēmija.

3. Menkes sindroms( 1: 35 000).

4. Ģimenes hipofosfatemātais raicīts.

5. Idiopātiskā primārā hemohromatozes.

iedzimta malabsorbcijas no aminoskābēm, kas nepieciešami, lai atšķirtu ar iedzimtu traucējumu aminoskābju metabolismu, kurās nav skārusi transporta procesi zarnās. Pētījumā par iedzimtiem aminoskābju transportēšanas traucējumiem tievās zarnās tika noskaidrots, ka tie ir diezgan daudzveidīgi traucējumi. No vienas puses, tās var būt vieglas un nav papildināts ar klīniskiem simptomiem, no otras puses, var parādīties ļoti nopietnas, dažreiz letālas traucējumi( Lowe sindroms, iedzimtu lizinuriya).Pastāv pamatoti iemesli uzskatīt, ka šajos patoloģiskajos apstākļos attiecīgo vektoru sintēzē ir ģenētiski ieprogrammēts defekts.

iespējams uzņemties esamību 4 transporta sistēmu un, līdz ar to, atbilstošie vektori:

1) par absorbcijas neitrālo aminoskābju( lielākā daļa aminoskābes);

2) bāzisko aminoskābju absorbcijai( arginīns, lizīns, ornitīns, cistīns);

3) skābu aminoskābju( asparču, glutamīna) pārvadāšanai;

4) nepieredzējis aminoskābes prolīna, hidroksiprolīna, Sarazin, un glicīnu betaīna. Nevar izslēgt un patstāvīgu sistēmu, kas absorbē metionīnu. Acīmredzot, ir arī neatkarīgs mehānisms pārvadāšanai aminoskābes, kas veido peptīdus, kas palīdz kompensēt ģenētiska defekta dažās slimībām.

Liela nozīme ir tas, ka galvenais patoloģija absorbcija aminoskābju vairumā gadījumu, ir defekts transporta šo vielu nierēm. Tajā pašā laikā palielinās dažu aminoskābju zudums ar urīnu. In lielākā daļa

iedzimtu defektu absorbējošs tievās zarnas ir lokalizēts patoloģiska gēnu funkcijas vienā vai otrā no 22 autosomes. Dažos patoloģisko stāvokļu( sindroms Menkes, ģimenes gipofos-fatemicheskom rahīta) nenormāls gēns ir lokalizēts seksuālās X hromosomu, ti. E. Ir dzimumu saistīts anomālija, ar malabsorbcijas klīniski izpaužas galvenokārt vīriešiem un sievietēm- tikai gadījumos, kad abās X hromosomās ir novērots patoloģisks gēns.

Lielākā daļa iedzimtu zarnu absorbcijas traucējumu tiek mantoti ar recesīvu.Šāds mantojums liecina, ka klīniskās slimības izpausmes un izteiktajiem bioķīmiskām pārmaiņām rodas cilvēkiem, kuri homozigotās šo patoloģisku gēnu. Heterozigotāte ar tikai vienu patoloģisku gēnu no pāra un vienu normālu gēnu parasti ir praktiski vesels, lai gan tie ir, var novērot latento( slēpto) bioķīmiskas izmaiņas. Starp šādu bērnu vecākiem saistītās laulības ir biežākas nekā iedzīvotāju vidū.

galvenais cēlonis traucējumi zarnu absorbējošs funkcija ir ģenētiski noteikta traucējumi molekulāro mehānismu zarnu uzturvielu transportu. Izmaiņas struktūrā tievās zarnas gļotādā novērota dažu šādu pārkāpumu veidiem( Loy sindromu, nāvējoša iedzimta ilgstošs caureja, abetalipoproteinemia, enteropathic acrodermatitis), attīstīt sekundāro jau esošos pārkāpumus.

Selective Availability( izpēte) traucējumi uzsūkšanos zarnu traktā ir nozīmīgs apstiprinājums par to, ka neatkarīgas transporta sistēmu uz dažām vielām( glikozi, galaktozi, fruktozi, dažādas aminoskābes, lipīdu, žultsskābju, B12 vitamīna, cinka, magnija, vara, fosfāta, elektrolīti).Par kopējo transporta mehānismiem zarnās un nierēs esamība parādīt ne tikai selektīvas aminoskābju absorbcijas traucējumi, bet arī cita veida primāro sprue( malabsorbciju glikozes un galaktozes, hypophosphatemic rahīts), kur ir transporta pārkāpumi tievajās zarnās un nierēs.

neaizstājama cilvēku pārtikas elementiem pašlaik uzskatīti hroms, varš, kobalts, mangāns, molibdēns, selēns un cinks. Ir zināms, ka kopējais fizioloģiskā loma mikroelementu nosaka to savienojumu ar enzīmu sistēmas šūnā.Mikroelementi nodrošina stabilitāti telpiskās struktūras olbaltumvielu molekulas organismā, kas dod tai vitalitāti un reaktivitāti. Metāli ir daļa no fermentiem un to kompleksiem. Tādējādi mikroelementi ir būtiski visu cilvēka ķermeņa olbaltumvielu sintēšanā.