Homocistinūrija
Homocistinūrija ir ģenētiski noteikta vielmaiņas traucējumi sēru saturošu aminoskābju metionīnu. Pirmo reizi slimība tika aprakstīta 1962. homocistinūriju notiek ar frekvenci 1 no 50 000 līdz 250 000 jaundzimušo bērnu, un tiek pārsūtīti autosomāli recesīvs mantojuma veidu. Seruma un urīna īpaši cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, konstatēts liels skaits aminoskābes metionīna, kā arī vielas, piemēram, homocystine( parasti nav atrasts audos un ķermeņa šķidrumos no personas), un ievērojami samazināt satura aminoskābju cistīna.
Pētījums par ietekmi uz augstas koncentrācijas un metionīna homocisteīna veica eksperimentos ar dzīvniekiem, kas atklāj patoloģisko efektu pārsniegto daudzumu šo vielu organismā.Tādējādi, palielinot homocisteīna serumā noved pie veidošanos perēkļu audu sabrukumu nierēs, liesā, kuņģa gļotādā, kauliem, asinsvadiem un citiem orgāniem. Postošo ietekmi homocisteīna uz iekšējo čaulu artēriju ar sekojošu uzkrāšanos uz tā trombocītu( trombocītu iesaistītas asins koagulācijā) ir pārliecinoši pierādīta eksperimentiem paviāni. Zāļu lietošana, kas spēj novērst asins recekļu veidošanos, neizraisa asinsvadu bojāto iekšējo čaulu atjaunošanu. Līdzīgas izmaiņas ir atrodami cilvēki homocistinūrijas pētījumā ņemts no tiem dzīves dažādām iedaļām audos( aknas, kaulu, uc) laikā.Ir zināms, ka viela homocistīns, aktivējot lielu skaitu ķīmisko transformāciju cilvēka ķermenī, veicina trombu veidošanās asinsvados. Vienlaikus homocystine ir slikta šķīdību un var nosēsties uz slimām intima asinsvados, tādējādi radot arī apstākļus veidošanās tajās asins recekļi. Pētot smadzeņu audus no cilvēkiem, kas miruši no smadzeņu trombozes ar homocistinūriju, tika atrasti arī audu iznīcināšanas objekti. Arī homocistinūrija gandrīz vienmēr rodas, attīstoties kaulaudu osteoporozei. Acs defekcija ar homocistinūriju sastāv no izmaiņām no lēcas un acu muskuļiem.
Homocistinūrijā sākotnēji sēru saturoša aminoskābes metionīna metabolisma traucējumi. Turpmāk ir iesaistīšanās slimības procesu un cita veida metabolisma, kas ir viens no iemesliem, kāpēc visu izpausmju šīs slimības, kas var ietekmēt pilnīgi dažādus orgānus un sistēmas, kas cilvēka organismā.
Iespējamās homocistinūrijas izpausmes ir aprakstītas daudzu pētnieku vidū.Tajā pašā laikā jāpievērš uzmanība šīs slimības simptomu visdažādākajām. Tomēr lielākā daļa autoru uzskata, ka attiecībā uz Homocistinūrija raksturo savdabīgu simptomu kopums, kas ietver garīga atpalicība ar veidošanos simptomus nervu sistēmas bojājumiem( izpausmes ir atkarīgas no tā, cik bojājuma nervu sistēmu), ectopia objektīva, skeleta deformāciju, trombembolija, un sakāves sirds un asinsvadu sistēmu. Cilvēkiem, kuri cieš no homocistinūrijas, ir augsta izaugsme, liesa fizioloģija. Tos kas raksturīgs ar ilgu plānas ekstremitātēm, pagarināšana un kāju pirkstu, valgus stāvokli ceļa locītavas, dažādu izliekums mugurkaula, piltuve formas vai keeled krūtīs deformāciju, mērena osteoporoze no skeleta sistēmas. Sakarā ar osteoporozes klātbūtni personā ar homocistinūriju bieži rodas daudz lūzumu ar nelielu traumu. Bez šiem, ir apraksti šādas slimības formas, kurā mainās no balsta un kustību sistēmas ir minimāla vai neesoša.
Raksturīgākais patoloģija no acs ar homocistinūriju ir objektīvs subluxation.Šajā gadījumā, kā likums, tas pārvietojas uz leju.Šī funkcija ir tālu no pēdējās vērtības šīs slimības atpazīšanā.Tomēr dažos gadījumos objektīvs var kustēties citā virzienā.Sakarā ar pārvietošanu objektīva bieži attīstība sekundāro glaukomu, kas izceļas ar īpaši ļaundabīgā kursu un bieži progresē neskatoties uz agresīvu attieksmi un atkārtotas operācijas. Izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā pacientiem ar homocistinūriju ir bieži, un ir pretrunā ar vielmaiņas procesus sirds muskulī un attīstībai trombembolijas arteriālo kuģiem. Trombembolija, parasti rodas agrā vecumā( līdz 30 gadiem), un ir letālas. Par asins recekļu klātbūtne asinīs, ir arī saistīts ar tādu simptomu parādīšanās uz nervu sistēmu( paralīze un parēze) un garīgu atpalicību.
psihoneiroloģiskā aktivitāte Homocistinūrija atšķirīgs inerce( zems pārslēgšanās uzmanību un zemu veiktspēju), nekritiska attieksme pret savām spējām, trūkst izpratnes par vidi, noteiktu orientāciju dominē domāšanā cilvēkiem. Runa parasti sastāv no īsām frāzēm, bieži vien ar dislālas izpausmēm. Sejas izteiksme šo slimību, kā likums, vāji attīstīta, dažreiz parādās unmotivated smaidu.intelektuālās attīstības koeficients atbilst 32-72 vienībām( ar ātrumu 85-115 vienību).
Homocistinūrija Diagnoze balstās uz pierādījumiem ar līdzīgu slimību brāļiem bez vecāku cilvēku slimību pacientu, pie daudziem simptomiem( subluxation lēcu, sekundāra glaukoma, izmaiņas muskuļu un skeleta sistēmas, intelekts samazināšanās, hemiparēze).Nenovērtējams atbalsts atzīstot slimības ir laboratoriskās diagnostikas metodes( bioķīmisko, fermentatīvā, x-ray funkcionalitāte), kas tiek veikti ar specializētām klīnikām.
Homocystinuria ir pastāvīgi progresējošs raksturs protams. Tajā pašā laikā zīdaiņiem visbiežāk nerodas pilns slimības pazīmju kopums.acu slimības un izmaiņas skeleta formā, parasti ne pirms 3-5 gadiem. Tad, kā bērns aug, ir pakāpeniska parādīšanās jaunas rakstzīmes, un slimība kļūst smagāka posms - dekompensācija solis, ko raksturo attīstība sekundāro glaukomu, atkārtotiem apvainojumiem un daudzi citi simptomi.
Sakarā ar to, ka visas izpausmes Homocistinūrijas ir ļoti līdzīgi tiem, Marfan sindromu( tā paša veida acu slimības, muskuļu un skeleta sistēmas), tad diagnoze ir nepareizi dažos gadījumos. Homocistinūrija atšķiras no Marfan sindroms mantot veida( marfāna sindroms tas ir autosomāli dominējošā), kas ir smaga acs trauma sakarā ar attīstību sekundāro glaukomu, mazāk lag masu bērna augšanu, ka trūkst aortas aneirisma un uzvarēt vārstuli, zemāka pakāpe "vaļīgums"locītavām, plakanām kājām, kā arī osteoporozes klātbūtne. Cilvēki, kas cieš no homocistinūriju, parasti blondiem vai gaiši brūna, ar mīkstu, nedaudz cirtaini mati, zilas acu krāsas. Turklāt raksturīgās atšķirības, kā izskatu noteiktām aminoskābēm un to vielmaiņas produktiem ar homocistinūriju var konstatēt, veicot laboratorijas testus, asins serumā.Ar Marfana sindromu šādas izmaiņas asins sastāvā nav noteiktas.
Vitamīnu preparāti tiek plaši izmantoti homocistinūrijas ārstēšanai. Dažos slimības veidos ir iegūti diezgan labi rezultāti, lietojot vitamīnu B6.Pēc tam, kad piemērojot relatīvi mazu devu B6 vitamīna ceturtajā ārstēšanas dienā, izzūd raksturīgs Homocistinūrija vielmaiņas traucējumi: homocystine nav konstatēts no metionīna amino skābes saturu seruma un urīna tiek samazināts līdz normāliem, paaugstināts aminoskābju cistīnu. Bet ne vienmēr, ārstējot šīs veidlapas homocistinūrijas ir iespējams ierobežot salīdzinoši nelielu devu B6 vitamīna. Bieži vien ir nepieciešams izmantot lielas zāļu devas, un šī metode jāturpina vairākas nedēļas. Kad stabils šādai ārstēšanas paņēmienā Homocistinūrijas veido pamata metode ir uzturs, kas satur minimālo skaitu metionīns aminoskābēm. Būtībā tas tiek panākts ievērojama dzīvnieku izcelsmes olbaltumvielu ierobežojuma dēļ.Priekšroka tiek dota tiem produktiem ar zemu saturu metionīna, kas ietver govs, kazas un cilvēka piens, rīsi, apelsīnus, mandarīnus, burkāni, bietes, kartupeļi, zaļie zirnīši, tomāti, banāni, apelsīnu sula.
ārstēšana homocistinūriju pastāvīgi tiek izmantotas kā myagkodeystvuyuschih mazās devās narkotiku asins sarecēšanas profilaksei un trombu veidošanos uz iekšējās virsmas asinsvadus.Šīs zāles ietver visu zināmo acetilsalicilskābi( aspirīnu), ko katru dienu lieto zemā ārsta noteiktā deva. Ir arī ārstēšana, kuras mērķis ir novērst glaukomas veidošanos vai tās novēršanu. Bez tam, ja nepieciešams, lietot narkotikas, kas samazina asinsspiedienu, pretiekaisuma iedarbība, uzlabo smadzeņu darbību( nootropie līdzekļi), kā arī aizsargāt aknas( gepatoprotektory).Atbilstoši indikācijām ir paredzētas atkārtoti masāžas un fizioterapijas kursi, lāzera akupunktūra un refleksoterapija. Liela uzmanība tiek pievērsta hronisku infekcijas kanālu ārstēšanai, jautājumu risināšanai par ķirurģiskās ārstēšanas laiku, kā arī sanatorijas ārstēšanu.
Pēdējos gados īpaši aktuāli kļūst jautājumi par dinamiskajiem diskontraizētajiem bērniem ar homocistinūriju, kā arī viņu tuvākajiem radiniekiem. Slimnieku bērniem mērķtiecīga uzraudzība ļauj viņiem optimizēt viņu veselības stāvokli. Atzīmējot, dažas pozitīvas izmaiņas savā fiziskajā attīstībā( tā kļūst harmoniska), nosaka dažus uzlabojumus neiropsiholoģisko stāvokli( aktivizēšana izziņas darbības, uzlabota verbālās atmiņas un brīvprātīga uzmanību).Turklāt uzmanība jāpievērš bieži bijušo bērnu skaita samazinājumam un to slimnieku skaita pieaugumam, kuri gada laikā nav slimi. Pastāvīgs dispensārs šādu bērnu novērošanai palīdz stabilizēt galveno patoloģisko procesu, kura labā ir paredzēts uzlabot galveno orgānu un ķermeņa sistēmu stāvokli.
Īpaša uzmanība tiek pievērsta arī sociālās adaptācijas un profesionālās orientācijas jautājumiem. Visiem novērotajiem pirmsskolas vecuma bērniem ir jāpiedalās specializētajos bērnudārzos vājredzīgiem bērniem vai individuālai aprūpei. Kad viņi sasniedz skolas vecumu, viņiem jābūt apmācītiem specializētās atbalsta skolās.
Bērniem ar homocistinūriju vecākiem ir ieteicams regulāri lietot mīkstās darbības zāles, lai novērstu asins recekļu veidošanos asinsvados( acetilsalicilskābi).