Ir divi galvenie hromosomu mutāciju veidi: skaitliskās hromosomu mutācijas un strukturālās hromosomu mutācijas. Savukārt skaitliski mutācijas ir sadalīti Aneiploīdijas, kad mutācijas izteikts n...

Iedzimts elpošanas ceļu slimības iedzimto slimību elpceļu orgānu ietver, saskaņā ar dažādu autoru, no 51 līdz 35% no kopskaita pacientiem ar plaušu slimībām. Ir tiešām iedzimtām slimīb...

savdabīgā veidā garīgās atpalicības L. Downey aprakstīta 1866. The autors atzīmēja kritumu intelekta, kopā ar tipisku izskatu cilvēku un dažādas attīstības traucējumiem. Down pirmais apraksts sli...

Miokardīts ir sirds muskuļa bojājums, ko izraisa iekaisums. Kā liecina daudzi novērojumi, bērniem ar miokardītu šajā procesā gandrīz vienmēr ir iesaistīti vienlaicīgi visi trīs sirds čaulas. Pazī...

Ebšteina anomālija ir trīsdimensiju vārsta malformācija. Tās sastopamības biežums ir 0,5-0,7% no visiem iedzimtiem sirds defektiem. Pirmais apraksts par šo netikumu pieder Ebstein zem 1866 g. ...

Atopiskais dermatīts ir hroniska alerģiska ādas slimība, kas attīstās cilvēkiem ar ģenētisko alerģisko predispozīciju. Atopiskais dermatīts notiek ar periodiskiem uzliesmojumiem, ir vecuma paz...

defekts aortolegochnoy septa izraisa komunikāciju starp blakusesošajām porcijas aorta un plaušu artērijas stumbra. Citi nosaukumi: aortopulmonary starpsienas defekts, daļēja artēriju stumbrs, ...

iedzimta mitrālā nepietiekamība kā izolētu anomāliju ir par 0,6% no visiem sirds slimības. Bieži vien tā ir daļa no atklātā atrioventrikulāoro kanālu, transponēšana lielajiem kuģiem labotajiem...

Kreisā kambara hipoplāzijas( nepietiekamas attīstības) sindroms attiecas uz reti iedzimtu sirds slimību. Slimības būtība ir veidošanās samazinātu kreisā kambara dobumā, un aortas vārstuļa vice...

Korekcija par galveno asinsvadu transplantāciju attiecas uz reti sastopamiem iedzimtiem sirds defektiem. Pēc patologu domām, tā biežums ir 0,4-1,2% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem. T...

Kad abi vārsti ir viens kambara no ātriju( vai kopējo vārstu) atvērt uz kopēju kamerā, no kuras paplašinātu aortu un plaušu artērija. Ir dažādi nosaukumi vainas: . Vienu kambara, trīs chambere...

Primary ciliārā diskinēzija( tā saukto sindroms immotile skropstas) apzīmē grupu ar slimību, kas balstās uz ģenētiski noteikto defekts struktūru ciliated epitēlijā elpošanas trakta gļotādā.Šo def...

Policistisko plaušu ( cistiskā hipoplāzija) - anomālija, ko izraisa atpalicības augļa plaušu audu, asinsvadu un bronhu koku, lai veidotu lielu skaitu dobumu.Šis defekts rodas, radušās plaušu...

Plaušu hemosiderozes un glomerulonefrīta kombinācija ir Goodpasture sindroms. Slimības ģimenes gadījumi ir zināmi. Aprakstīti vienas un tās pašas dvīņu slimības gadījumi. Goodpasture sindr...

Cistiskā fibroze ( aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze) ir iedzimta slimība, ko pārraida pa autosomālu recesīvā tipa. Slimību izraisa sistēmiski bojājums eksokrīno dziedzeru, abi gļotas( elpceļ...

Iedzimta lobar emfizēma attiecas uz anomāliju, kas rodas galvenokārt agrā bērnībā.Šis defekts ir raksturīga ar stiepjas auduma visa daivas( segmenta mazāk), sakarā ar daļēju caurlaidības a ...

uz primāro plaušu hipertensiju ietver paaugstināts plaušu artērijas spiedienu un labā sirds kambara hipertrofiju nav saistīts ar iedzimtas vai iegūtas sirds slimības un asinsvadiem. Primārā pl...

Iedzimta plaušu nepietiekamība vai nepietiekama attīstība ir smagākā elpošanas sistēmas malformācija. Zem agenesis izprot plaušu trūkumu kopā ar galveno bronhu. Aplasiju raksturo plaušu trūkums r...