Iedzimtas aminoskābju metabolisma slimības

iedzimtu no aminoskābju metabolisma ir īpaša vieta milzīgs dažādu ģenētiski nosaka slimību bērnībā.Šīs slimības izpausmes nenotiek nekavējoties, bet pēc noteikta laika pēc dzemdībām. Lielākā daļa no aminoskābju vielmaiņas traucējumiem izraisīt smagu neatgriezenisku bojājumu psihomotoriskām un fizisko attīstību bērniem. Vadošo lomu diagnosticēšanā un iedzimtu defektu pieder pie bioķīmisko metodēm aminoskābju metabolismu. Tomēr bioķīmiskās diagnostikas metodes, kas prasa īstenot liela apjoma pētījumus, izmantojot sarežģītas iekārtas un retus reaģentus, kas pieejami galvenokārt tikai specializētie centri iedzimtu slimību, un nevar tikt plaši izmanto parastajos slimnīcās. Tiek uzskatīts, ka šie simptomi, kas rodas iedzimtiem traucējumiem aminoskābju metabolismu, ir tik līdzīgi, ka tos atšķirt bez īpašas izmeklēšanas metodēm nav iespējama. Tomēr zināmā mērā tas ir iespējams. Pamatojoties uz detalizētu pētījumu izpausmes dažādos iedzimtiem traucējumiem aminoskābju metabolisma vairākas cilvēku grupas, kuru attīstības slimību mērķa vēlākai laboratorijas pārbaudei apdraudētām. Katra no izolētajām grupām atbilst noteiktām iedzimtajām aminoskābju vielmaiņas slimībām.Īpašā laboratorija

ir bērni ar šādiem variantiem:

1) garīgās atpalicības ar redzes traucējumiem kombināciju;

2) garīgās atpalicības kombinācija ar konvulsīvo sindromu;

3) mainās smakas vai urīna krāsa;

4) aknu un centrālās nervu sistēmas bojājumu kombinācija;

5) garīgās atpalicības kombinācija ar ādas bojājumiem.

Tas piešķir lielu nozīmi klātbūtni ģimenes consanguineous laulību, tās pašas slimības pacientiem, nāve bērnībā par neizskaidrojamu iemeslu dēļ.Pirmās slimības pazīmes var redzēt dzīves pirmajā pusē.grūtniecības un dzemdību laikā, ir arī svarīgi pareizi diagnosticēt slimību, jo apmaiņa olbaltumvielu var traucēta ne tikai kā rezultātā ģenētiska defekta, bet arī ietekmē citi faktori, piemēram, dzimšanas traumas.

ir vairākas slimības, kas notiek, ir pietiekami grūti vidū iedzimtiem traucējumiem aminoskābju metabolismu. Ar šādām slimībām simptomus var noteikt jau pirmajās bērna dzīves dienās vai nedēļās.Šo traucējumu kopēja iezīme ir centrālās nervu sistēmas bojājumu simptomu pārsvars attēlā.Bērns, kurš, šķiet veselīgi piedzimstot pēc 3 līdz 5 dienām dzīves atsakās veikt pārtikas kļūst gausa, miegains, vai, gluži pretēji, ir ļoti uzbudināms un nemierīgs, novēroja inhibīciju refleksu, muskuļu tonusa izmaiņas( samazināšanās vai, gluži pretēji, palielināt), krampji.Ārkārtīgi sarežģītā situācijā var rasties letarģija un koma. Tas ir arī iespējams notikums no vemšanas, apetītes zudums, palielinātas aknas, elpošanas mazspēja, attīstība hemorāģisko sindromu. Ja rodas aizdomas par olbaltumvielu metabolisma pārkāpumu, ir nepieciešama mērķtiecīga laboratoriska pārbaude. Tādējādi, zīdaiņiem, kuriem attīstās krampji kopā ar elpošanas mazspēju un pēkšņas depresijas centrālās nervu sistēmas( atteices pārtikas devu, vājums, nabadzības pārvietošanās, progresīva apātija, depresija beznosacījuma refleksu, samazināts muskuļu tonuss un refleksi, letarģija, koma), vajadzētu būtnonketotic hyperglycinemia pārbauda urīnvielas sintēzes un iedzimtu defektu.