Hepatocerebrālā distrofija
hepatolentikulārā deģenerācija( Vilsona slimība) - slimība, kas ir izraisījusi pārmērīgu uzkrāšanos organismā un toksiskās iedarbības vara.Šo patoloģiju raksturo iekšējo orgānu, galvenokārt aknu un smadzeņu, sakopšana. Vilsona-Konovalova slimība tiek pārraidīta saskaņā ar autosomālo recesīvo mantojuma veidu.
Vilsona-Konovalova slimības sastopamība populācijā ir no 1 līdz 3 gadījumiem uz 100 000 iedzīvotāju. Slimība ir nevienmērīga ģeogrāfiskā un etniskā sadalījumā.Biežāk tas notiek Japānā, Itālijā, Indijā.
Slimību izraisa 13. hromosomas mutācijas. Pateicoties ģenētiska defekta pārtrauc sistēmas darbību, kas veic transportēšanu vara aknu šūnās un noņemot lieko varu ar žulti, kā arī tās iekļaušanu molekulā proteīna ceruloplazmīna. Tas noved pie koncentrācijas "bezmaksas"( non-ceruloplazmīns) vara asinīs, tā uzkrāšanās dažādos audos un orgānos, īpaši aknu, smadzeņu, nieru, orgānu un redzes eritrocītu palielināšanu, attīstībā hronisku vara intoksikācijas.
aknu šūnās rodas distrofiski un nekrotiskiem izmaiņas, veidojas hroniska hepatīta( steatoze), kam seko pāreja uz ciroze. Disfunkcijas pārmaiņas attīstās nierēs. Smadzenes ir bojātas nervu šūnas un asinsvadus. Sakāve mazo kuģu un kapilāru smadzeņu noved pie nepietiekama skābekļa piegāde smadzeņu audos un barības vielu( išēmija) un destrukcija( nekroze) ar veidošanos vairākos mazos cistas( apaļas formas no dobuma piepildīta ar šķidrumu iekaisuma) un saraušanās smadzenēs.
Pirmās slimības pazīmes parādās 1-3 dzīves gadu desmitos.
Slimības laikā izšķir trīs galvenos posmus.
pirms simptomātiskas stadijas. Šajā posmā slimības izpausmes nav, tomēr, veicot īpašas laboratorijas metodes, tiek noteikti raksturīgi vielmaiņas traucējumi. Visnopietnākā un precīza metode ģenētiskās mutācijas noteikšanai presimptomātiskā stadijā ir molekulāro un ģenētisko testēšana. Identificēšana indivīdu homozigotas par mutanta gēna, viens ir vispirms starp tuviem radiniekiem slavena persona pacienta un tiek veikta profilaktiskā ārstēšana, lai novērstu slimības.Šādas aktivitātes tiek sauktas par sekundāro vai pēcdzemdību profilaksi.
Viscerāla( vai prenoloģiskā) stadija. pazīmes šajā posmā pazīmi, pirmo izskatu 1 - 2 gadu laikā dzīves. Viņu izskats ir saistīts ar dažādiem iekšējo orgānu pārkāpumiem. Pārmērīga uzkrāšanās no vara aknās noved pie attīstības hroniska hepatīta( gepatoza) un ciroze. Sarkano asinsķermenīšu sabrukšana izraisa to pārmērīgu iznīcināšanu un anēmijas attīstību.Šīs izmaiņas asinīs bieži tiek novērotas bērnībā.Nieru slimība var izpausties kā izskats asins piemaisījumu izskats pārsnieguma daudzumu olbaltumvielu, balto asins šūnu, kas arī var būt atzīmēts samazināt vai palielināt skaitu ikdienas urīnā.Galu galā visas šīs izmaiņas izraisa hroniskas nieru mazspējas attīstību. Sirds un locītavu sakaustīšanās izpaužas kā sāpju sindroms. Tāpat notiek patoloģiskās izmaiņas un endokrīno sistēmu, kas izpaužas hipoplāziju dzimumorgānus un dziedzeri sievietes pārstāj menstruācijas. Traucējumi iekšējo orgānu nav nekādas īpašas pazīmes, un līdz ar to arī Vilsona slimība šajā posmā parasti paliek nepamanītas. Hepatīts var rasties akūti ar masku infekciozs hepatīts, visvairāk attīstīta ir paslēpta līdz veidošanās cirozes un tās komplikāciju( portāla hipertensija, paplašināšanās liesas, aknu koma).Šajā gadījumā hepatīts rodas bez dzelte un raksturīgām laboratorijas pazīmēm. Tomēr šajā gadījumā tas ir noteikts ar zema līmeņa proteīna ceruloplazmīna, kas nenotiek ar hepatītu un aknu ciroze citu izcelsmi. Dažreiz hepatīta bērnībā un pusaudžu( jauniešu) vecuma kļūst akūts( akūts) straujo attīstību un aknu mazspēju un nāvi. Viens iemiesojums plūsmu Vilsona slimība, kas notiek ar primāru aknu slimība ir saistīta ar NV vēdera Konovalov( "vēdera") formā.Tā rezultātā, aknu darbības traucējumi samazina veidošanos to vielu, kas veicina asins recēšanas mazināšanai. Tas rada patoloģiskas izmaiņas asinīs, kas ir saistīta ar pastiprinātu caurlaidības kapilārus un noved pie veidošanos hemorāģisko sindromu. Hemorāģisko sindromu kas raksturīgs ar pārmērīgu smaganu asiņošana, biežu deguna asiņošanu, nepamatots( spontānu) veidošanās multiplās hemorrhaging.
Neurological solis kas raksturīgs ar to, ka uz priekšu nervu sistēmas traucējumi( smadzeņu) kā kombinācija no trim galvenais simptoms:
1) ekstrapiramidāla simptoms sniegta divos dažādos iemiesojumos:
a) akinetic-stingrs sindroms raksturojas ar apjoma pieaugumu un skaita netīšas kustības, kas ir neregulāri;šis sindroms arī var parādīties trīci ekstremitāšu( trīce);
b) kopīga modelis liela trīces( sakarā ar samazinātu vai nemainīga muskuļu tonuss).Nervozēt ir izteiktāka rokās un atgādina par "putnu šūpoles spārni", var augt jebkurā mēģinājums cik aktīvi kustības motora vētra;
2) pazīme pseudobulbar traucējumi izpaužas balss, runas, rīšanas, izskatu uz sejas vardarbīgu piespiedu smaids vai raudāt;
3) psiho-organiskā sindroms ar garīgiem traucējumiem, atmiņas, runas, domas, kas ir pretrunā ar emocionālo sfēru un uzvedību. Turklāt var būt psihiskas epizodes. Saskaņā
NV Konovalov, ir šādas slimības formas:
1) stingri-aritmogiperkineticheskaya( pirmās izpausmes novēro 7-15 gadi);
2) rigid-trīce( pirmie izpausmes notiek 15-25 gadi);
3) agitans( pirmās izpausmes parādās 20-25 gadu vēlāk);
4) Ekstrapiramidālu-garozas( var attīstīties jebkurā no slimības formas, kad pievienojas paralīzi vienu pusi no ķermeņa, krampjiem un ātri attīstās psihiski traucējumi).
diagnoze Vilsona slimība ir pilnībā apstiprināts, ja klātbūtnes personas nākamā raksturīgās iezīmes:
1) autosomāli recesīvo slimību pārraides, kā noteikts pētījumā ģenētiskajā ģimenes centriem laikā;
2) izskats no pirmajiem simptomiem 1-3 desmit dzīves;
3) vienlaicīga daudzu orgānu un sistēmu pārvarēšana;
4) izskats simptomu hroniska hepatīta( gepatoza) un aknu cirozi;
5) ekstrapiramidāli traucējumi( pieaugums apjoma un skaita neapzinātas kustības, kas ir nevienmērīgi, bieži modelis lielu nervozēt par fona samazinātu vai nemainīgu muskuļu tonuss), kombinācijā ar psihiskiem traucējumiem;
6) satura samazināšanu proteīna asins ceruloplazmīna, urīnu liela apjoma vara, pieaugumu vara koncentrācija aknu audu( kā noteikts ar biopsijas, ti, ilgstoša ņemot šķēles ķermeņa audu ar sekojošu pētījumā). .;
7) nepārtraukti attīstās slimības gaita;
8) pozitīvi rezultāti DNS testēšanā.
ārstēšana. Visā cilvēka dzīvē cieš no Vilsona slimība, tas ir nepieciešams, lai veiktu ārstēšanu ar zālēm, kas parāda, ka varu no ķermeņa. Galvenā narkotika ar šo efektu ir D-penicilamīns( kurenils, metālapasaza, artamīns uc).Ārstēšana sākas, lietojot 1 kapsulu( 0,15 vai 0,25 g) katru dienu vai katru otro dienu, pakāpeniski palielinot devu ik pēc 1-2 nedēļām 1 kapsulai. Tas devas palielināšana jāveic, lai sasniegtu dienas devu 1-1,5 g vēlāk, pēc 1-2 gadiem, nodots uzturošo terapiju. Tādējādi, dienas deva narkotiku vajadzētu būt 0,45-1 1982 ārstēšanai Vilsona slimības ir ierosināta mazāk toksiskas zāles, kas izvada vara no ķermeņa, - trientīna. Ieteicamā deva šīs slimības ārstēšanai ir 400-800 mg 3 reizes dienā.Tetrathiomolybdate ir jauns daudzsološs rīks. Cinka preparāti( cinka sulfāts, cinka acetāts) tiek uzņemti ik pēc 4 stundām starp ēdienreizēm un pirms gulētiešanas.Šīs zāles samazina vara uzsūkšanos, ir nedaudz vājāks, un lēnāk, bet ir zemāks toksicitāti un ieteicams sākotnējā stadijā slimības un profilaktiskai ārstēšanai, kas sākotnējā stadijā slimības. Personām ar Vilsona-Konovalova slimību ir jāievēro diēta, kas akumulatorus aizvieto.Šajā diētā būtu jāizslēdz produkti ar bagātīgu varu( pākšaugi, sēnes, rieksti, šokolāde, aknas, garneles).Turklāt regulāri vitamīnu terapijas kursi ir priekšnoteikums pozitīvu rezultātu sasniegšanai.Šajā gadījumā jāizmanto B grupas vitamīni, jo īpaši B6, E vitamīns, askorbīnskābe. Labs efekts ir Essentiale sagatavošana. Smagā slimībā ar aknu mazspējas pazīmēm tiek veikta aknu transplantācija.