Iedzimtas vielmaiņas slimības

Starp iedzimtām cilvēka slimībām vienu no nozīmīgākajām vietām aizņem iedzimtas vielmaiņas slimības.Šī ir diezgan liela slimību grupa, kas ietver aptuveni 700 dažādas slimības.200 no tām tiešā cēloņa, tas ir, ģenētiskā mutācija, atrodas cilvēka hromosomā.Lielākā daļa vielmaiņas traucējumu ir saistīta ar iedzimtu noteikta fermenta nepietiekamību, kuras cēlonis ir ģenētiskā mutācija. Ja fermentam ir deficīts, tas vai nu vispār neveidojas cilvēka organismā vai veidojas, bet atšķiras no normālas ar zemu aktivitāti, kas izraisa vielmaiņas traucējumus. Enzīms ir viela, bez kuras dažādas ķīmiskās reakcijas, kas veido metabolismu, nevar plūst.Šīs fermenta funkcijas zudums rada atbilstošas ​​ķīmiskās reakcijas bloku. Tā rezultātā notiek metabolītu uzkrāšanās tieši pirms bloka un gala reakcijas produktu deficīts;vielmaiņas bloks var arī novest pie atsevišķu savienojumu pārvadāšanas traucējumiem.

Ķimikālijas, kas uzkrājušās pirms bloka, bieži vien ir toksiskas. Tātad, ja noteiktā enzīmā ir trūkums, asinīs un audos uzkrājas ne tikai aminoskābes fenilalanīns, bet arī fenilpiruvīnskābe, kas toksiski ietekmē bērna smadzenes tādā slimībā kā fenilketonūrija. Iedzerti urīnvielas sintēzes traucējumi var izraisīt aknu uzkrāšanos amonjaka asinīs un audos, ko papildina arī centrālās nervu sistēmas toksisks bojājums.

Daudzas slimības izraisa nepietiekams metabolisma gala produkts, kas pārtraukts konkrēta bloka dēļ.Piemēram, ir iedzimtas hormonu sintēzes slimības( adrenogenitāla sindroms, hipotireoze, hipoparatireoze).

Daudzi iedzimtas vielmaiņas slimības izraisa vitamīnu organisma trūkums. Atsevišķos gadījumos attiecīgā fermenta neesamību vai samazināšanos var daļēji atjaunot, paaugstinot vitamīna devu.Šādi vielmaiņas traucējumi tiek saukti par iedzimtiem ar vitamīniem saistītiem. Ja ģenētiskās mutācijas rezultātā fermenta veidošanās ir pilnīgi salauzta vai izveidojas fermentu ar šķelto struktūru, kas zaudē savu darbību, tad vitamīna palielinātu devu ievadīšana nedod nekādu efektu.Šādi vielu maldināšanas pārkāpumi tiek saukti par vitamīniem izturīgiem( izturīgiem pret vitamīnu ievadīšanu) no iedzimtiem traucējumiem.

Daudzu iedzimtu vielmaiņas slimību var izraisīt mikroelementiņu trūkumi. Vairāk nekā 180 cilvēka ķermeņa fermenti ir metaloproteīni, proti, to sastāvā ir molekulas vai metāla joni.Šādi metāli ir, piemēram, varš, cinks, mangāns, magnijs, molibdēns, kobalts, selēns. Mikroelementu trūkums var būt saistīts ar cilvēka dzīvības raksturojumu, lai gan vairumā gadījumu tas biežāk ir saistīts ar metālu absorbciju vai transportēšanu organismā.

Visbiežāk iedzimtas metabolisma slimības tiek mantotas ar recesīvu( autosomālu vai X saistītu) veidu. Dominējošā mantošana ir ārkārtīgi reti.

Ir dažādas NBO klasifikācijas pēc mantojuma veida, pēc vielmaiņas traucējumiem un citiem, bet neviens no tiem nav izsmeļošs un pilnībā neatspoguļo visu šīs patoloģijas komplekso kompleksu.

Iedzimto vielmaiņas slimību atpazīšana ar jauniem simptomiem šķiet diezgan sarežģīta. Izmaiņas enzīmu aktivitātē izraisa dažādus vielmaiņas traucējumus, kas izraisa dažādus simptomus. Atsevišķos gadījumos cilvēka pazīmes, kas rodas no cilvēka, var būt saistītas ar ļoti nopietnu patoloģiju un izraisīt nāvi jaundzimušā periodā, daži izraisa pastāvīgu garīgo atpalicību un invaliditāti. Dažreiz vielmaiņas traucējumi ir saistīti ar mazāk izteiktiem simptomiem vai parādās pilnīgi bez tā.

Neskatoties uz dažādiem simptomiem iedzimtu vielmaiņas slimību, šādas kopējas iezīmes, lai izdarītu secinājumus par klātbūtni patoloģijas ar bērnu.Šīs īpašības ir: garīgā atpalicība, traucējumi, nervu sistēmas, atkārtoti krampji un koma, īpaša smarža urīna un ķermeņa( sasvīdušas kājas, kaķis urīna, peles smarža, smarža kļavu sīrupu), muskuļu zudums, skeleta anomālijas, izmaiņas matu unāda, katarakta, palielināta aknu un liesa, gremošanas traucējumi, neizskaidrojama brāļu un māsu nāve. Daudzas mirstīgās iedzimtas slimības izpaužas jau jaundzimušā periodā, bet to reti atzīst. Tas ir saistīts ar faktu, ka ārsti bieži uzskata par neatbilstību bērna veselībai kā skābekļa trūkuma sekas grūtniecības laikā un intrakraniālās dzimstības traumas. Jaundzimušo izcelsmes iedzimto slimību īpatnība ir asimptomātiskas perioda klātbūtne, kas var ilgt 2-3 dienas pēc dzemdībām. Bērni piedzimst acīmredzami veseliem, un viņu stāvoklis pasliktinās pēkšņi.

dažādas vielmaiņas slimības reti ir raksturīgas iezīmes, bet persona ir simptomi var iedalīt divās pamatgrupās: toksisko tipa un gipoenergeticheskogo veidu. Toksisko tipu smadzenes sabojāšana ir saistīta ar toksisku vielmaiņas produktu uzkrāšanos organismā.Tie var būt organiskās skābes, amonjaks un daudzas citas vielas. Bieži izpausmes toksisku bojājumu ir: noraidīšanu krūtīs, vemšana, letarģijas un koma, krampji, elpošanas mazspēja, muskuļu un nieru mazspēja, hipertensija, muskuļu clonus uz lielu daudzumu šķidruma zudumu. Hipoenerģētiskā tipa smadzeņu sakāvi raksturo vai nu enerģijas krājumu izsīkums, vai arī to neizmantošana ķermenī.Šis traumas veids izpaužas tādus pašus simptomus( vemšana, miegainība, koma), bet ar būtiski samazina muskuļu tonusa, samazināšanu vai pilnīgu neesamību refleksu, sirds bojājumi, asinsvadu nepietiekamības, ģībonis, un pat pēkšņu nāvi.

Agrīna diagnostika iedzimtas vielmaiņas slimības, pirms parādīšanās raksturīgo simptomu, klātbūtne, kas jau runā par neatgriezeniskuma procesiem cilvēka organismā, tas ir nepieciešams, pirmkārt, lai laikus novērst vielmaiņas traucējumiem, kā arī lai novērstu iespējamās bīstamas sekas.Šim nolūkam skrīninga programmas ir kļuvušas plaši izplatītas pēdējās desmitgadēs. Tos izmanto, lai identificētu dažu veidu iedzimtu vielmaiņas slimību populāciju. Masveidā pārbauda visus jaundzimušos bērnus, kā arī personas no īpašām riska grupām, piemēram, bērni ar dažādām attīstības traucējumiem. Skrīninga programmas ietver divus posmus. Pirmajā posmā tiek identificēti aizdomas par pacientiem vai indivīda iedzimtu vielmaiņas slimību nesēji, otrajā posmā tiek veikta pilnīgāka slimības izmeklēšana un galīga atzīšana. Mūsdienu masu skrīninga programmās galvenokārt tiek izmantotas metožu patoloģisko produktu noteikšanas metodes asinīs.

Ir vairāki kritēriji atlasei konkrētu slimību, piemēram, sijāšanu apmaiņas objekts:

1) slimība ir diezgan izplatīta iedzīvotājiem ar frekvenci vismaz 1 100 000 jaundzimušajiem;

2) slimība bez savlaicīgas noteikšanas un ārstēšanas izraisa nopietnas veselības problēmas;

3) ir veidi, kā ārstēt slimību;

4) diagnostikas testi ir piemēroti;

5) skrīninga programmu īstenošanas izmaksas nepārsniedz līdzekļus, kas vajadzīgi, lai apkalpotu šo pacientu kategoriju.

Pamatojoties uz šiem kritērijiem, tika atzīts, ka masu skrīnings ir nepieciešams, lai atklātu fenilketonūriju, hipotireoze, adrenogenital sindromu, galactosemia un citām vielmaiņas slimībām.

pārbaude atsevišķu riska grupām, jo ​​īpaši bērniem, kuri atpaliek psihomotorās un fiziskās attīstības, tas ir nepieciešams, lai novērstu nopietnas sekas vielmaiņas slimībām. Savlaicīga slimības atklāšana veicina bērnu neaizsargātību;Tēmas ģimeņu efektīva ģenētiskā konsultēšana, kas novērš slimības izplatīšanos ģimenē un sabiedrībā.

Pašlaik ir izstrādāti iedzimtu vielmaiņas slimību ārstēšanas principi. Tie ietver šādus posteņus:

1) īpaša uztura ievērošana nolūkā izslēgt no uztura produktus, kas satur vielas, kuras nav pilnībā nošķeltas, un sekojošas pārvērtības veselīgā organismā.Tādējādi toksisko vielu uzkrāšanās nav izslēgta;

2) trūkstošo metabolisma regulatoru ieviešana( hormoni, vitamīni B6, B12 utt.);

3) trūkstošo enzīmu aizstāšana;

4) orgānu un audu( nieres, kaulu smadzenes, sirds) transplantācija;

5) nelabvēlīgu vides faktoru ietekmes novēršana vai ierobežošana( saules iedarbības novēršana slimības ar palielinātu vai izkropļotu ādas jutīgumu, zāļu izņemšana no apgrozības, vielmaiņas pasliktinošie traucējumi);

6) specifiskas ārstēšanas metodes.

Psihisko atpalicību ārstēšanā iedzimtās vielmaiņas slimībās saistās ar centrālās nervu sistēmas stimulantu lietošanu. Tie uzlabo vielmaiņas procesus nervu audos un spēlē nozīmīgu lomu psiholoģiskās runas un motoro attīstības attīstībā bērniem. Sarežģītajā ārstēšanā liela nozīme tiek piešķirta vitamīniem. Kad notiek iedzimtas endokrīnās sistēmas slimības, bieži vien tiek izmantoti atbilstoši hormoni. Ja tiek traucēta kaulu audu veidošanās, hormonālo preparātu uzņemšana kombinācijā ar kalcija, fosfora, B grupas vitamīnu, citātu, antioksidantu preparātiem ir ļoti efektīva.

. Pavājināto metabolisma slimību profilaksē īpaša loma pieder pirmsdzemdību diagnostikai. Pētījuma subjekti ir vai nu koronālas šūnas 7-9 grūtniecības nedēļā, vai arī amnija šķidrums, kas ņemts 16-17 nedēļu grūtniecības pētījumā.Pašlaik prenatālā diagnoze ir iespējama ar vairāk nekā 60 dažādām iedzimtām vielmaiņas slimībām.