Ornitīna transkarbamilāzes nepietiekamība

slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1962. no datiem 1983.gadā pēc literatūras apraksta tikai par 510 gadījumiem, kad šis metabolisma slimību. Ornitintranskarbamilazy mazspēja var mantot autosomāli recesīvs, autosomāli dominējošā un X-saistīta dominējošā veida. Pēdējā gadījumā vīriešiem ir iedzimts iznākums.

galvenais bioķīmiskais defekts šīs slimības ir trūkums metabolisma proteīnu ornitintranskarbamilazy fermenta aktivitātes, kas nodrošina veidošanos, kas satur citrulīnu proteīna.Šo fermentu galvenokārt atrod aknās. Mazāk tā atrodas tievajās zarnās, un minimālais - smadzenēs un citos audos.

simptomi slimības, kas var tikt konstatēts cilvēka pacientam ir: asu depresija centrālās nervu sistēmas( līdz komai), vemšana, konvulsiju traucējumiem, garīgu atpalicību. Pie agrīnā slimības formu, kas ir atrodams tikai jaundzimušo zēnu, pirmās izpausmes ornitintranskarbamilazy neveiksmes ir: vemšana, parādās krampji un koma. Visi šie simptomi parādās bērns jau otrajā vai trešajā dzīves dienā, tad slimība ir ļoti grūti, un rezultāti nāvi. Agrīna zīme ir arī elpošanas traucējumi. Gadījumā, ja vēlu-sākušos slimību, kas vairumā gadījumu sakrīt ar nodošanu bērna uz jauktu vai mākslīgo barošanu, pievienojot citas slimības vai operācijas, šķiet bouts vemšana, izteikta inhibēšanu centrālajā nervu sistēmā līdz komai, krampji, aiz fiziskā unpsihomotorā attīstība, aknu skaita palielināšanās. Dažiem bērniem ar šo slimību, var būt vienīgais simptoms nepatiku pret gaļas un citu pārtikas produktu, kas bagāts ar olbaltumvielām. Bērna garīgā attīstība paliek normāla.

terapija ir novērot zema proteīna diētu. Akūtā periodā tiek izmantota peritoneālā dialīze un hemodialīze.